11 岁儿童胆总管囊肿的诊断挑战和治疗：延迟诊断（病例报告）

胆总管囊肿是罕见的先天性胆管异常，表现为胆道系统囊性扩张，可影响肝外胆管根、肝内胆管根或两者兼有。它们可能以单发囊肿或胆道系统内的多个囊肿形式出现。它们通常是婴儿期和儿童期的外科问题，但不到四分之一的患者直到成年才得到诊断。症状通常不明显且无特异性。根据大多数病例系列，所谓的经典三联征（间歇性黄疸、腹部肿块和疼痛）见于少数病例。最常见的表现是腹痛，这是一种非特异性症状，通常与相对较晚的诊断有关，其次是黄疸，因为它通常与早期诊断有关。在出现胆道症状的病例中，腹部超声扫描是首选的初始成像方式。精确描绘胆道系统要求进行胆管造影，而非侵入性 MRCP 优于内镜逆行胰胆管造影。胆总管囊肿在成人和儿童中的表现不同；儿童表现为经典的三联征，成人表现为常见的胆道或感染并发症。本病例报告强调了对胆总管囊肿做出正确诊断和手术治疗的困难。

患者信息：一名 11 岁的坦桑尼亚女孩因腹部肿胀和黄疸到医疗机构接受检查。她抱怨腹部肿胀，她的母亲在她 3 岁时注意到了肿胀，位于脐部上方，从那时起，肿胀的大小一直没有改变，直到 8 年后，肿胀迅速增大，并伴有非特异性钝痛。在肿胀迅速增大的过程中，她开始出现间歇性眼部发黄。患病期间，患者无呕吐、排便困难、便血或黑色柏油样便等病史。患者报告在尿液变黄期间曾排出深色尿液，无皮肤瘙痒或排出白垩色粪便等病史。患者因上述症状在多家基层医疗机构接受过抗生素和止痛药治疗，但症状未缓解，直到转诊至三级医院。

临床表现：孩子入院时神志清醒，能行走，结膜有些苍白，略带黄疸。她没有周围淋巴结肿大，没有下肢水肿，生命体征正常。她的体重指数 (BMI) 为 17kg/m3，表明她体重过轻。腹部对称膨胀，最大周长为 74cm，随呼吸而运动，浅表静脉可见。右季肋区可触及肿块，延伸至右腰椎、右髂骨、脐区，边缘光滑，质地坚硬，深部触诊有压痛，无法触及肿块上方，但可以触摸到其下缘和边缘。测量其下缘距右肋缘 18cm。肝脏跨度为 20cm。全身叩击音沉闷，肠鸣音正常。

临床实验室检查结果显示肝损伤标志物丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶 (ALT 和 AST) 升高，胆道阻塞标志物γ-谷氨酰转移酶和丙氨酸氨基转移酶 (GGT 和 ALT) 升高，血清胆红素水平升高，其中一半以上为结合胆红素水平。她有轻度出血指数升高和小细胞低色素性贫血。患者在病房呆了一个月，接受检查并接受了维生素 K 注射、输了两单位血液，并服用了止痛药以缓解腹痛。腹部 CT 扫描显示一个边界清晰的低密度无增强胃后囊肿，尺寸约为 (17.5*15.8*16.3) cm3，无分隔。囊壁薄，无钙化，无实性成分。胆道内、外均有扩张。肝脏大小、形状和密度正常。脾脏和血管结构正常（图 1A、B）。

图 1.

11 岁儿童胆总管囊肿的诊断挑战和治疗：延迟诊断（病例报告）

A、B) 腹部三期 CT 扫描显示边界清晰的胃后囊肿，胆管内外扩张；鉴别诊断为胆总管囊肿和胰腺假性囊肿

进行经皮肝胆胰管造影 (PTC)，因为计算机断层扫描显示胃后囊肿，鉴别诊断为胆总管囊肿和胰腺囊肿，因此无法确定手术治疗方案。在超声辅助下进行 PTC 期间，将造影剂注入胆囊，可见造影剂流经胆囊管并排入肝外巨大的囊性扩张。评估右侧肝内胆管，注射造影剂显示右侧肝中央胆管囊性扩张，左侧肝内胆管无法显影。诊断为 IVA 型胆总管囊肿。与儿科外科医生和外科胃肠病学家进行了小组讨论，讨论期间回顾了影像学发现，并得出结论，建议进行探查性剖腹手术，并可能进行囊肿肠引流手术。进行了剖腹手术，通过上腹部横切口，用无菌技术逐层打开腹部，可见巨大的囊性肿块，来自肝脏下方的胆总管（图 2A、B）。

图 2.

11 岁儿童胆总管囊肿的诊断挑战和治疗：延迟诊断（病例报告）

C、D) 可见巨大囊性肿块，从肝脏延伸至十二指肠，胰腺、十二指肠和横结肠粘连在肿块下方

胰腺、十二指肠和横结肠粘连在肿块下方。肝脏坚硬，结节，表面粗糙。将横结肠从囊肿中移出。由于胰管受损的风险，十二指肠和胰腺未移出。进行了胆囊切除术。囊肿被疏通，排出 2.4 升胆汁并送去进行生化分析。进行了结肠后胆管肠造口术和 Roue-en-Y 重建术。从肝脏、囊壁和胆囊中取活检以进行组织病理学检查。用温生理盐水进行腹部灌洗，并分层关闭腹部。手术期间，患者接受了两单位血液和一单位新鲜冷冻血浆，然后被送往 ICU。患者从 ICU 完全康复，然后被送回病房，两周后出院，继续在诊所接受随访。

胆总管囊肿是儿童时期罕见的先天性疾病，表现为非特异性体征和症状，与相对晚期的诊断有关。由于胆道或感染并发症，切除囊肿并通过肝空肠吻合术进行重建作为标准疗法可能会具有挑战性，因此可以选择进行囊肿肠吻合术引流手术，以缓解患者不适并防止进一步的并发症。