Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征盆腔实性肿瘤的腹腔镜介入治疗：双侧残基子...

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征是一种由苗勒管异常引起的疾病，其特征是先天性阴道发育不全和未发育子宫。 有关与 MRKH 综合征相关的子宫肌瘤的病例报告有限，并且在手术干预之前区分子宫肌瘤和卵巢实体瘤通常具有挑战性。 在这里，介绍了一名患有 MRKH 综合征和位于双侧卵巢附近的无症状双侧盆腔实体瘤患者的病例。 根据术中和组织病理学结果，肿瘤被诊断为残基子宫腺肌瘤。 这是第一例报道的与 MRKH 综合征相关的子宫腺肌瘤病例。 此外，报告强调了诊断性腹腔镜检查是评估 MRKH 综合征盆腔肿瘤的一种有价值的方法。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征是一系列苗勒管异常，大约每 4500 名女性中就有 1 名发生，其特征是先天性无子宫和阴道。

尽管 MRKH 患者的子宫通常发育不良或不完整，但存在第二性征，因为染色体包括 46XX 正常核型以及正常的卵巢和输卵管。 MRKH 综合征与泌尿道、骨骼和听觉异常有关。

MRKH综合征的残基子宫内膜没有正常发育，子宫肌瘤、子宫腺肌症等并发症少见。 因此，当怀疑未发育子宫存在子宫肌瘤或子宫腺肌病时，必须将其与实体卵巢肿瘤区分开来。

在这里，介绍了一名患有已知 MRKH 综合征的患者的案例，该患者偶然发现肿瘤标志物水平升高，并且在经腹超声检查中发现双侧盆腔实体瘤无症状。 腹腔镜手术明确诊断为子宫腺肌瘤。 据了解，这是首例MRKH综合征合并子宫腺肌瘤的病例报告。

一名 40 多岁的单身女性最初在 25 岁时因原发性闭经来我院就诊，并被诊断为 MRKH 综合征。 她有一个完整的阴道缺损，但不想接受阴道成形术。 泌尿道和卵巢功能正常，未定期回访，正在观察中。

最近，在一次全身检查中，经腹部超声检查发现两个实性盆腔肿块。 她被转介到医院作进一步检查。 验血结果显示肿瘤标志物水平升高（CA19-9，113.6 U/mL；CA125，88.3U/mL）。 虽然观察到CA19-9水平升高，但此前她在体检时曾在体检中心做过结肠镜检查，未见异常。 因此，没有在的设施进行另一次结肠镜检查。 MRI显示双侧附件区有两个不同大小的实质性肿瘤（左右两侧分别为3cm和4cm）。 双侧卵巢正常，盆腔内有未发育子宫，术前诊断为双侧卵巢实体瘤或子宫肌瘤。 进行了腹腔镜手术以确认诊断。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征盆腔实性肿瘤的腹腔镜介入治疗：双侧残基子...

图 1
(A) MRI T2 矢状视图。 没有阴道，残余子宫位于膀胱和直肠之间。 (B) MRI T2 轴向视图。 在盆腔中观察到双侧实体瘤。

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图 2
腹腔镜所见：两侧圆韧带与输卵管之间见一实体瘤，被腹膜覆盖。 双侧附件不明显。

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图 3
组织病理学发现。 (A) 在肌瘤结节内观察到子宫内膜组织。 (B) 图 A 的放大图像。

MRKH综合征患者的子宫发育不良，功能性子宫内膜很少见。 通常，子宫内膜组织侵入子宫肌层导致子宫腺肌症的发展。 然而，MRKH 综合征患者的子宫内膜通常缺失。 或者，MRKH 综合征中子宫腺肌症的发病机制可能归因于子宫肌层中的异位子宫内膜生长。 以局灶性和局限性方式发展的子宫腺肌病病变被定义为腺肌瘤。 在这种情况下，无法确定病变的起源，因为未切除子宫。 然而，由于患者没有月经相关症状，假设腺肌瘤的局灶性生长是由在残基子宫中形成的异位子宫内膜组织引起的，如上文假设。

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