腹腔镜卵巢组织采集用于半乳糖血症患儿的冷冻保存

目的：描述由生殖内分泌学和不育症、儿科妇科和外科以及遗传学专家组成的多学科团队通过卵巢组织采集和冷冻保存半乳糖血症幼儿的生育力保存方法。半乳糖血症与进行性原发性卵巢功能不全 (POI) 相关，早期干预卵巢组织冷冻保存可能有助于保持生育能力。

设计：组织采集和冷冻保存技术的视频描述。

设置：学术机构。

患者：患有典型半乳糖血症的 16 个月大女性。

干预：在 6 个月大时，尽管代谢控制良好，但婴儿的抗苗勒管激素 (AMH) 水平 <0.015 ng/ml；促黄体激素水平为 3.1 mIU/ml；促卵泡激素水平为 30.2 mIU/ml。她的遗传学家将她转介给生殖内分泌学和不孕不育专家以保存生育能力。在接下来的 9 个月内监测患者的 AMH 水平和盆腔磁共振成像结果。虽然磁共振成像检查显示在 8 个月大时右侧卵巢存在优势卵泡，双侧卵巢存在多个小窦卵泡，但她在 14 个月大时的实验室评估表明即将发生 POI（雌二醇水平 <11.80 pg /mL；LH，3.3 mIU/ml；促卵泡激素，35.97 mIU/ml；AMH，0.03 ng/mL）。在 16 个月大时，由于 AMH 水平较低，通过腹腔镜获取右侧卵巢，以便冷冻保存足够的原始卵泡以保存生育能力。最初解剖了输卵管系膜，以最大限度地减少烧灼对卵巢的影响并保留输卵管的方式将卵巢与输卵管分开。

主要结果指标：成功采集和冷冻保存含有原始卵泡的卵巢组织。

结果：右侧卵巢大小为 20 × 3 × 3 毫米，在立体显微镜下沿着肺门一分为二，修剪至皮质厚度为 1 毫米，并切成八个 4 × 4 毫米的小块。然后用既定的缓慢冷冻方案冷冻这些。孩子当天出院，术后过程顺利。随后的组织学检查显示存在原始卵泡，尽管对于她的年龄来说密度有所降低。

结论：对于患有与 POI 相关的罕见遗传病的年幼女童，卵巢组织冷冻保存是可行的。说明了在非常年幼的儿童中执行这些程序的独特方面。