眼眶神经纤维瘤

丛状神经纤维瘤
丛状神经纤维瘤是眼眶中最常见的亚型，与 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 密切相关。一些作者认为这些肿瘤是 NF1 的特征性表现，尽管在没有其他发现的情况下，眼眶丛状神经纤维瘤的病例报告表明这些病变可能高度提示诊断。它们通常在生命早期出现，临床表现为沿周围神经过程生长的浸润性多结节肿块。与弥漫性神经纤维瘤一样，它们通常边界不清且血管丰富。经典特征包括“虫袋”一致性和眼睑受累产生 S 形畸形。大约 20% 的与 NF1 相关的肿瘤可能发生恶性转化。

弥漫性神经纤维瘤
最近发现的一种类似于丛状神经纤维瘤的变体，弥漫性（或弥漫性丛状）神经纤维瘤是血管性的、浸润性的，并且在生命早期出现。弥漫性神经纤维瘤表现出浸润到皮下脂肪中，导致皮肤和皮下增厚的明显临床表现。它们被认为是先天性的，尽管它们在出生时可能并不明显。在至少 10% 的病例中，弥漫性神经纤维瘤与 NF1 相关。

局限性神经纤维瘤
局部（或孤立）神经纤维瘤是局灶性、界限清楚的肿瘤，通常在 3-50 岁时出现在上眼眶，并伴有缓慢进展的肿块效应。它们最常涉及额神经的分支。 11-28% 的局限性神经纤维瘤患者有家族史或 NF1 的全身症状。在没有 NF1 的情况下，它们很少发生恶性变性。这些肿瘤的血管比丛状和弥漫性神经纤维瘤少，并且它们通常可以通过影像学研究与丛状和弥漫性病变区分开来。已经报道了多个局部神经纤维瘤的发生，并且可能代表“形式挫折”NF1。