错构瘤是一种多为良性的局部细胞畸形,类似于局部组织的肿瘤,但通常是由于多个异常细胞过度生长,其基础是全身性遗传状况,而不是由单个突变细胞的生长。单克隆性),通常定义为良性肿瘤/肿瘤。尽管如此,发现许多错构瘤具有通过体细胞突变获得的克隆染色体畸变,在此基础上,错构瘤一词有时被认为是肿瘤的同义词。根据定义,错构瘤是良性的、生长缓慢的或自限性的,尽管潜在的条件仍可能使个体易患恶性肿瘤。
错构瘤通常由影响所有或至少多个细胞发育周期的遗传综合征引起。其中许多情况被归类为过度生长综合征或癌症综合征。错构瘤发生在身体的许多不同部位,并且通常是无症状的偶发瘤(直到它们在出于其他原因获得的影像学研究中偶然发现时才被发现)。此外,错构瘤与良性肿瘤的定义通常不清楚,因为这两种病变都可以是克隆性的。一些专家将肾脏、肺或胰腺内的腺瘤、发育性囊肿、血管瘤、淋巴管瘤和横纹肌瘤等病变解释为错构瘤,而另一些专家则认为它们是真正的肿瘤。此外,即使错构瘤表现出良性组织学,也存在一些罕见但危及生命的并发症的风险,例如在 I 型神经纤维瘤病和结节性硬化症中发现的并发症。 |