开放式直肠切除术治疗先天性巨结肠

概要
先天性巨结肠是一种先天性疾病，据报道，活产率为 1/5000，男性占 3:1-4:11；当涉及整个结肠时，比例接近 1:1。它是功能性肠梗阻的主要遗传原因。鉴于典型的表现和直肠抽吸活检易于测试，大多数病例在生命的最初几个月被诊断出来。该疾病是由于远端结肠中缺乏肠神经节细胞导致功能性便秘。切除受影响的部分并使正常肠道靠近肛门一直是治疗的主要方法。由于过去几十年手术治疗的进步，已经观察到发病率和死亡率显著降低，以前的多阶段手术现在可以在一个阶段完成，而不会增加并发症发生率。

案例概述
背景
先天性巨结肠（HD，先天性无神经节巨结肠）是一种由于神经嵴细胞在发育过程中失败而缺乏肠神经节细胞的疾病。据报道，其发生率为 1/5000 活产。2 患者最常表现为便秘 (88.9%)、腹胀 (88.9%) 和出生后 24 小时内无法排出胎粪 (76.5%)。

患者的重点病史
患者的表现因疾病的严重程度而异。大多数 HD 病例在新生儿期被诊断出来。延迟或未能通过胎粪通常是有关这种疾病存在的第一个暗示。 100% 的正常足月新生儿会在出生后 48 小时内排出胎粪，而 45-90% 的 HD 新生儿在 48 小时内排出胎粪。

病情较轻（短节段 HD）的患者可能要到晚年才能被诊断出来。大约 10% 的病例可在 3 岁后确诊；罕见地，HD 可能在成人中被诊断出来。

HD 患者最常出现便秘 (88.9%)、腹胀 (88.9%) 和出生后 24 小时内无法排出胎粪 (76.5%)。一些患者可能会出现部分/完全性肠梗阻，以呕吐 (61.1%) 为突出症状。5 腹泻 (11.1%) 可能伴随肠梗阻发生。此外，在 2 个月大后诊断出的患者中，体重在第 5 个百分位数时无法茁壮成长 (16.7%)。

体检
HD 常表现为慢性便秘，检查时可能会发现腹胀。通常在新生儿中，在直肠指检（喷出征）后已经注意到粪便和气体的强力排出。

成像
当怀疑 HD 时，选择的初始测试包括获得水溶性对比剂（钡）灌肠 X 光片（注射对比剂后立即和 24 小时）。正常和无神经节段之间的过渡区被观察为与近端结肠扩张相比远端结肠变窄。然而，在 10-15% 的新生儿中未观察到过渡区。反向乙状结肠指数和 24 小时对比剂保留也表明 HD。

肛门直肠测压法（直肠扩张后肛门内括约肌松弛的测量）是一种有用的工具，可用于排除具有正常研究结果的 HD。括约肌不能放松提示 HD；然而，由于肛门外括约肌、运动或哭泣的伪影，可能会出现误报。

直肠活检和组织学检查仍然是诊断 HD 的金标准。黏膜下和肌间神经丛中没有神经节细胞是一个明确的发现。直肠抽吸活检是首选，因为它可以在床边或非卧床环境中进行，无需全身麻醉。在齿状线上方至少 1-1.5 cm 处采集样本，以避免通常存在的生理性神经节减退症区域。

自然历史
梗阻患者可表现为便秘和腹泻交替出现。腹泻可能发展为暴发性小肠结肠炎，导致脱水、败血症和休克。小肠结肠炎是一种严重的并发症，除非积极治疗，否则会增加死亡率。

一些患者可能会出现盲肠或阑尾穿孔作为初始事件。

治疗选择
被诊断为先天性无神经节巨结肠的患者接受手术治疗，切除神经节段，并在不破坏括约肌功能的情况下重建正常神经支配的肠道至肛门的肠道连续性。

从历史上看，该手术是作为分期手术进行的，其中间隔分流结肠造口术，直到能够建立肠道连续性，因为并发症发生率较高，包括单阶段手术发现的吻合口狭窄和渗漏。然而，随着最近手术技术、麻醉、血流动力学监测和早期诊断的改进，可以在不增加早期就诊患者并发症风险的情况下进行单阶段手术。随着腹腔镜手术的出现，微创手术已成为护理标准。

治疗的理由
鉴于该疾病的病理生理学是存在导致功能性便秘的无神经节肠段，切除受影响的肠段并与正常肠吻合已显示出令人满意的结果，高达 91-97.5% 的病例实现术后节制。

特别注意事项
存在多种拉穿技术用于治疗疾病，包括 Svenson、Soave 和 Duhame 拉穿（开放式技术），以及腹腔镜和经肛门（会阴）拉穿变化。由于类似的结果，腹腔镜和经肛门修复术最近受到青睐，并且具有更早恢复肠内喂养、疼痛减轻、住院时间更短和疤痕不明显的额外好处。

讨论
这里介绍的病例是一名 4 岁男性 HD，他接受了经肛门（会阴）穿刺的开放性直肠结肠切除术，没有出现并发症。

除非有任何术中并发症或特定的患者合并症，术后患者应在手术室拔管。大多数患者可以在术后开始节食，并在 24-48 小时内出院，无需任何药物治疗。在这种情况下，的患者进行了横向结肠造口术，因此有信心在手术后几乎立即恢复饮食并在 48 小时后出院。尽管缺乏数据支持预防性抗生素对预防先天性巨结肠相关小肠结肠炎 (HAEC) 的作用，但患者出院时使用了 7 天的抗生素，因为这通常在手术过程中使用。吻合口应在术后 1-2 周使用扩张器或手指扩张，扩张应持续 4-6 周，频率从每天到每周不等。此外，在臀部涂抹隔离霜有助于防止伤口破裂。术后并发症包括出血、伤口感染、肛周脱落、吻合口狭窄、小肠结肠炎、肠梗阻和吻合口漏。

这些患者通常需要长期随访，以识别和治疗任何长期并发症，包括持续性梗阻症状、弄脏/失禁和小肠结肠炎。建议至少在孩子超过如厕训练年限之前与外科医生进行随访。大多数这些问题会在 5 年内解决，大多数患者报告令人满意的结果。

便秘：在接受手术修复后，10-30% 的人群可能会出现持续性梗阻症状，包括腹胀、呕吐、腹胀和严重便秘。这可能是由机械性梗阻（例如狭窄）、持续性或获得性神经节病变、结肠运动障碍（例如肠神经元发育不良）、肛门内括约肌张力增加或非特异性结肠运动障碍/排便行为引起的。这种情况的诊断检查包括钡剂灌肠和连续扩张的直肠检查（机械阻塞），直肠抽吸活检，如果吻合口活检未能显示任何神经节细胞（持续性神经节病变），则进行翻修手术，以及运动性评估（不透射线标记研究）。

美国小儿外科协会已经发布了 HD 患儿术后梗阻症状的管理指南。

小肠结肠炎：以肠黏膜炎症为特征，可在 HD 手术前后导致危及生命的肠穿孔。 它是术后发病率甚至死亡率的主要原因，发病率高达 45%。 它最常发生在手术修复的第一年内。 典型表现包括发烧、腹胀、白细胞增多和腹部 X 光片上的肠水肿证据。 治疗包括广谱抗生素、静脉输液、经直肠和结肠减压的鼻胃引流术。

失禁：术后早期腹泻和失禁最为显著，随着时间的推移逐渐改善，大多数患者 (75-95%) 报告每天大便少于 5 次。

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