脑桥小脑发育不全

介绍
癫痫发作。

患者数据
年龄：2年
性别：女

MRI

Sagittal T2


Axial T2


Axial FLAIR


Axial T1


Axial DWI


Axial SWI


Coronal FLAIR


Axial ADC


Sagittal T2

幕下：

发育不全的脑桥看起来平坦，腹侧脑桥的尾端长度延长。小中小脑上脚小。图 8 中脑外观。轻度小脑蚓部萎缩，沿下蚓部有异常叶理。

幕上：

发育不良的胼胝体变薄。白质体积减少。

案例讨论
脑桥小脑发育不全是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，这意味着脑桥和小脑的体积减少（不一定对脑干和小脑的影响相同）。

中矢状切面对于评估脑干形态、蚓部大小和分叶以及一些幕上异常（胼胝体发育不全）、白质减少和脑回模式简化尤为重要。

脑桥小脑发育不全 (PCH)，也称为 Barth 脑桥小脑发育不全，是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是脑桥和小脑发育不全。实际上，这种情况有 10 种不同的描述亚型，所有这些亚型都是产前发病的。

历史和词源
1990 年，荷兰儿科神经学家 Peter G Barth (fl. 2018) 首次将脑桥小脑发育不全描述为一个特定实体。

参考
1. Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT et-al. Classification, diagnosis and potential mechanisms in pontocerebellar hypoplasia. Orphanet J Rare Dis. 2011;6 (1): 50. doi:10.1186/1750-1172-6-50 - Free text at pubmed - Pubmed citation
2. Rudnik-Schöneborn S, Senderek J, Jen JC et-al. Pontocerebellar hypoplasia type 1: clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations. Neurology. 2013;80 (5): 438-46. doi:10.1212/WNL.0b013e31827f0f66 - Free text at pubmed - Pubmed citation
3. Bosemani T, Orman G, Boltshauser E et-al. Congenital abnormalities of the posterior fossa. Radiographics. 2015;35 (1): 200-20. doi:10.1148/rg.351140038 - Pubmed citation
4. Barth PG, Vrensen GF, Uylings HB, Oorthuys JW, Stam FC. Inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: a systemic atrophy with early onset. (1990) Journal of the neurological sciences. 97 (1): 25-42. Pubmed