Klippel—Trénaunay综合症

Klippel-Trénaunay 综合征，以前称为 Klippel-Trénaunay-Weber 综合征，有时也称为血管性骨肥大综合征和血管扩张性肥大，是一种罕见的先天性疾病，其中血管和/或淋巴管无法正常形成。 三个主要特征是火焰痣（葡萄酒色斑）、静脉和淋巴管畸形以及患肢软组织肥大。 它与不太常见的Parkes Weber综合征相似，但明显不同。

Klippel-Trenaunay 综合征的经典三联征包括：

毛细血管、静脉和淋巴管的血管畸形；
异常分布的静脉曲张，特别是侧静脉异常； 和
单侧软骨组织肥大，通常为下肢。


MRI

体征和症状
出生缺陷是通过这些症状的组合来诊断的（通常在身体的大约 1⁄4 上，尽管有些病例可能会出现或多或少受影响的组织）：

一种或多种具有鲜明边缘的独特的葡萄酒色斑
静脉曲张
骨和软组织肥大，可能导致局部巨人症或萎缩，最常见于下半身/腿部。
淋巴系统发育不良

在某些情况下，可能不存在葡萄酒色斑（毛细血管型葡萄酒色）。这种情况非常罕见，可能被归类为“非典型 Klippel-Trenaunay 综合征”。

KTS 可以影响血管、淋巴管或两者。这种情况最常见的是两者的混合。静脉受累的患者疼痛和并发症增加，例如下肢静脉溃疡。

那些有大 AVM 的人有在血管病变中形成血凝块的风险，这些血凝块可能会迁移到肺部（肺栓塞）。如果有大量血流通过病变，由于心脏无法产生足够的心输出量，可能会发展为高输出量心力衰竭。更罕见的是出血。如果大脑受到影响，它们可能会很严重。

患者症状的患病率

症状	%
酒色斑	98%
长肢/肥大	67%
周向肥大	77%
静脉曲张	72%
疼痛	37%
出血	17%
血栓性浅静脉炎	15%
蜂窝组织炎	13%
直肠出血	12%
淋巴管畸形	11%
淋巴水肿	10%
色素沉着	8%
踝关节溃疡	6%
疣	6%
多汗	5%
DVT	4%
硬结	4%
肺栓塞	4%
肢体麻木	2%

遗传学
出生缺陷对男性和女性的影响平等，并且不限于任何种族群体。虽然测试正在进行中，但不确定它是否是遗传性的。有证据表明它可能与 t(8;14)(q22.3;q13) 的易位有关。一些研究人员认为 AGGF1 有关联。

诊断
鉴别诊断
帕克斯韦伯综合征
变形杆菌综合征
脂肪肉瘤巨营养不良

分类
如果存在动静脉瘘，KTS 的病例应如何分类存在分歧。尽管一些权威人士建议在这些情况下使用术语 Parkes Weber 综合征，但 ICD-10 目前使用术语“Klippel-Trénaunay-Weber 综合征”。

治疗
KTS 是一种复杂的综合征，没有一种单一的治疗方法适用于所有人。治疗由个人医生根据具体情况决定。

目前，许多症状可以得到治疗，但 Klippel-Trenaunay 综合征无法治愈。

外科
几十年来，减瘤术一直是 KTS 最常见的治疗方法，虽然已经有所改进，但该手术仍被认为是侵入性的，并且存在一些与之相关的风险。对于 KTS 患者，现在存在更有效和侵入性更小的治疗选择，因此通常只建议将减瘤作为最后的手段。减瘤手术会导致严重畸形，还会给患者带来永久性神经损伤。

梅奥诊所报告了通过大手术管理 KTS 的最大经验。在梅奥诊所的 39 年中，手术团队评估了 252 例连续的 KTS 病例，其中只有 145 例 (57.5%) 可以通过初次手术治疗。治疗静脉曲张的即刻成功率仅为40%，血管畸形切除60%，减瘤手术65%，骨畸形矫正和肢体长度矫正（骨骺固定术）成功率90%。所有手术在随访中均表现出较高的复发率。 Mayo 临床研究表明，KTS 的主要手术治疗有局限性，需要开发非手术方法，以便为这些患者提供更好的生活质量。从长远来看，包括截肢和减瘤手术在内的大手术似乎没有任何好处。

非手术
硬化疗法是针对受影响区域的特定静脉和血管畸形进行的治疗。它涉及将化学物质注射到异常静脉中，导致目标血管增厚和阻塞。这种治疗可以恢复正常的血流。这是一种非手术医疗程序，不像减瘤术那样具有侵入性。超声引导泡沫硬化疗法是最先进的新疗法，可能会闭合许多大血管畸形。

在过去的十年中，压缩疗法的用途越来越广。 KTS 综合征最大的问题是血流和/或淋巴流可能会受到阻碍，并会在受影响的区域积聚。这会导致疼痛、肿胀、炎症，在某些情况下甚至会导致溃疡和感染。在年龄较大的儿童和成人中，压力衣几乎可以用来缓解所有这些情况，结合患处的抬高和适当的管理，可以为患者带来舒适的生活方式，无需任何手术。紧身衣最近也用于减瘤手术后，以保持手术结果。对于患有 KTS 的婴儿和学步儿童的早期治疗，由于增长率的原因，定制压力服是不切实际的。当儿童可以从压缩疗法中受益时，可以使用裹敷和淋巴按摩。虽然压力服或疗法并不适合所有人，但它们相对便宜（与手术相比），并且副作用很少。可能的副作用包括液体可能会简单地转移到不希望的位置（例如腹股沟），或者加压疗法本身进一步阻碍到受影响四肢的循环的轻微风险。

历史
1900 年，法国医生 Maurice Klippel 和 Paul Trénaunay 首次描述了这种情况。 他们将其称为骨增生性血管痣(naevus vasculosus osteohypertrophicus)。 德国-英国医生弗雷德里克·帕克斯·韦伯 (Frederick Parkes Weber) 在 1907 年和 1918 年描述的病例与 Klippel 和 Trénaunay 描述的病例相似但不完全相同。

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