原始玻璃体增生综合症

介绍
疑似视网膜母细胞瘤。

患者数据
年龄：1年
性别：男

MRI

Axial T2


Axial T1


Coronal FLAIR


Sagittal T2


Axial T2 fat sat


Coronal T2 fat sat


Axial DWI


Axial ADC


Axial SWI


Axial T1 C+ fat sat


Coronal T1 C+ fat sat


Sagittal T1 C+ fat sat

左眼小眼球，在 T1、T2 图像和 FLAIR 序列中出现轻微高信号，异常 V 形（马提尼玻璃征）增强结构从晶状体后区域延伸到视盘区域。

正常的右球。正常大脑。

案例讨论
外观与左眼眼球 PHPV（持续性增生性原发性玻璃体）一致，伴有玻璃体出血和视网膜脱离。

持续性增生性原发性玻璃体（PHPV），也称为持续性胎儿脉管系统，是指一种罕见的先天性眼部发育畸形。

临床表现
临床上，这种情况通常表现为单侧或双侧白瞳。患者也可能有视力不佳、小眼（小眼）和斜视。

病理
它的出现是由于胚胎透明血管系统的正常退化失败。在正常情况下，初级玻璃体在妊娠期第 7 周左右形成，并在第 20 周左右开始内卷，并且几乎总是在出生时消失。 PHPV 中持续存在的胎儿脉管系统可导致纤维化，导致睫状突延长、视网膜脱离和自发性白内障。

亚型
PHPV 可分为前部（腹侧）或后部（背侧）类型，大多数 PHPV 患者同时具有这些类型。

介绍
PHPV 可以单独发生或与其他各种情况相关，特别是在双边情况下，包括：

诺里病
沃伯格综合征
视网膜发育不良

放射学特征
从成像的角度来看，只有后部 PHPV 的特征是众所周知的。

一般的
在后 PHPV 中，球体很小并且可以包含视网膜脱离。

眼部超声
在眼球后段可以看到一条回声带，从晶状体的后表面延伸到视神经乳头。 在彩色多普勒上，可以在该频带内看到动脉血流。