结节性硬化症

MRI

Axial Gradient Echo


Axial Gradient Echo


Axial FLAIR


Axial FLAIR


Axial T1 C+

MRI 图像显示多个室管膜下结节显示梯度序列上的晕染和其他序列上的持续低信号（钙化），其中一些也显示对比度增强。

超声波

纵
超声研究显示多个小的血管平滑肌脂肪瘤。

案例讨论
这些图像显示了结节性硬化症的特征，有许多室管膜下结节（由于钙诱导的信号丢失，在梯度回波上最好看到）和皮层下结节（在 FLAIR 上最好看到作为高 T2 信号的区域）。 Monro 孔附近的结节增强。

结节性硬化症 (TS)，也称为结节性硬化症 (TSC) 或 Bourneville 病，是一种以胚胎外胚层（例如皮肤、眼睛和神经系统）的多发良性肿瘤发展为特征的晶状体病（神经皮肤病）。

流行病学
结节性硬化症的发病率为 1:6000-12,000，大多数是散发性的（见下文）。

临床表现
结节性硬化症被经典地描述为在儿童时期出现以下特征性三联征（Vogt 三联征）：

癫痫发作：四分之一的人不发作
智力障碍：多达一半的智力正常
皮脂腺瘤：仅存在于约四分之三的患者中

完整的三联征仅见于少数患者 (~30%)。因此，已经制定了诊断标准来帮助诊断结节性硬化症。

见结节性硬化症诊断标准。

当患者不符合这些标准时，他们有时被称为表现出对这种情况的一种形式的挫败感。

病理
自发突变占病例 3 的 50-86%，其余为常染色体显性遗传。 在大多数此类情况下（80%），突变已缩小到两个肿瘤抑制基因，这两个基因都是 mTOR 通路的一部分：

TSC1：编码 hamartin，位于染色体 9q32-34
TSC2：编码块茎蛋白，位于染色体 16p13.3（占大多数情况）