常染色体显性多囊肾病

描述
肾功能衰竭。

患者数据
年龄：成人

CT

Coronal C+ portal venous phase
腹部 CT（冠状位重新格式化）显示双肾明显增大，囊肿大小从几毫米到几厘米不等。这些囊肿的密度也各不相同：大多数是接近水的密度，有些是高密度的，有些是钙化的。

肝脏中还存在许多囊肿。胰腺无异常。

特征与常染色体显性多囊肾病一致，随后得到证实。

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)，有时也更模糊地称为“成人多囊肾病”，顾名思义，是成人囊性肾病的一种遗传形式。

流行病学
常染色体显性多囊肾病是最常见的严重遗传性疾病之一，发病率为 1:400 至 1:1000，并且是迄今为止最常见的终末期肾功能衰竭 (ESRF) 的遗传原因。它占所有 ESRF 病例的 4-10%。

临床表现
肾脏在出生时是正常的，随着时间的推移会发展成多个囊肿。在 30 岁时，大约 68% 的患者通过超声检查会出现可见的囊肿。这个数字随着时间的推移而增加，因此基本上所有患者最终都会表现出囊性变化。到 60 岁时，大约 50% 的患者患有终末期肾功能衰竭。肾癌的风险不会增加。