常染色体显性多囊肾病，肝脏广泛受累

描述
腹胀。 妈妈觉得儿子肚子里有个肿块。

患者数据
年龄：8岁
性别：男

CT

Scout


Axial C+ portal venous phase

肝脏和双侧肾脏可见多个大小不一的囊肿，符合常染色体显性遗传多囊肾病，肝脏受累严重。

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)，有时也更模糊地称为“成人多囊肾病”，顾名思义，是成人囊性肾病的一种遗传形式。

流行病学
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的严重遗传性疾病之一，在 1:400 至 1:1000 的个体中发现，并且是迄今为止最常见的终末期肾功能衰竭 (ESRF) 6 的遗传原因。它占 4-10占所有 ESRF 病例的百分比。

临床表现
肾脏在出生时是正常的，随着时间的推移会发展成多个囊肿。在 30 岁时，大约 68% 的患者通过超声检查会出现可见的囊肿。这个数字随着时间的推移而增加，因此基本上所有患者最终都会表现出囊性变化。到 60 岁时，大约 50% 的患者患有终末期肾功能衰竭。肾癌的风险不会增加。

临床表现是可变的，包括：

不同严重程度和时间进程的腰部钝痛：最常见
腹部或侧腹肿块
血尿
高血压：通常与肾功能衰竭同时发生
肾功能损害至肾功能衰竭

病理
从宏观上看，肾脏在皮质和髓质中显示出大量大小不一（从几毫米到几厘米）的囊肿。 它们充满了不同颜色的液体（从透明或稻草色到被感染时改变的血液或巧克力色到化脓）。