常染色体显性多囊肾病

描述
腹痛和腹胀。

患者数据
年龄：50 岁
性别：男

MRI

Axial T1 in-opp phase


Axial T1 in-opp phase


Coronal T2


Coronal T2 fat sat

在小于 55 毫米的双肾处可见无数大小不一的囊肿。
肝脏内也有多个小于 25 mm 的囊肿。
此外，还注意到脾肿大。

CT

Axial non-contrast


Coronal non-contrast


Sagittal non-contrast

在小于 55 毫米的双肾处可见无数大小不一的囊肿。囊肿之间存在几个小的高密度病灶，推断结石或灶壁钙化，尺寸小于 8 mm。肝脏内也有多个小于 25 mm 的囊肿。

由于先前的切除，没有看到脾脏。

左侧骨盆前部有 35×25 mm 的积液。
前列腺增大。

案例讨论
特征是常染色体显性多囊肾病的典型特征。

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)，有时也更模糊地称为“成人多囊肾病”，顾名思义，是成人囊性肾病的一种遗传形式。

流行病学
常染色体显性多囊肾病是最常见的严重遗传性疾病之一，发病率为 1:400 至 1:1000，并且是迄今为止最常见的终末期肾功能衰竭 (ESRF) 的遗传原因。它占所有 ESRF 病例的 4-10%。

临床表现
肾脏在出生时是正常的，随着时间的推移会发展成多个囊肿。在 30 岁时，大约 68% 的患者通过超声检查会出现可见的囊肿。这个数字随着时间的推移而增加，因此基本上所有患者最终都会表现出囊性变化。到 60 岁时，大约 50% 的患者患有终末期肾功能衰竭。肾癌的风险不会增加。