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[病历讨论] 足轴后多趾

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发表于 2021-4-8 15:00:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

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介绍
Patau综合征(马赛克)的偶然发现

患者资料
年龄:20岁
性别:女

X射线
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斜位

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正位

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侧位

第五趾多趾,跖骨宽头,无干重复和指骨重复。

案例讨论

多趾畸形是一种先天性异常,其特征是额外的手指,范围从原始结构到完全发育的副线。多指畸形一般分为三组:内侧(轴前)和中央或外侧(轴后)。轴后多指是指足外侧的一个完整或部分多指。Patau综合征(13三体)包括唇腭裂、前脑无裂、多指畸形、摇尾足、小眼畸形、小头畸形和严重智力低下。

Patau综合征(也称为13三体综合征)被认为是第三常见的常染色体三体综合征。

Patau综合征、唐氏综合征(21三体)和爱德华综合征(18三体)是唯一与宫外生活相适应的三个三体。然而,很少有婴儿能活几天以上。

流行病学

估计发病率约为1:6000。随着母亲年龄的增长,发病率可能会增加。

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