成骨不全症

介绍
患有进行性畸形的III型成骨不全症的已知病例。

患者资料
年龄：10年
性别：男

X射线

正位


侧位

下肢明显弓形畸形，伴有严重骨质疏松、股薄骨、髋臼前突和髋内翻。

左股骨干骨折不愈合伴假性关节形成（假性关节病）。

由于双膦酸盐治疗，胫骨和股骨远端的密集线与斑马纹征一致。

干骺端主要在股骨远端变宽，有透明硬化灶（爆米花钙化）。

案例讨论

这个孩子是一个已知的情况下成骨不全型III进行性畸形，尽管周期性治疗双膦酸盐治疗。

在本例中，一些成骨不全的影像学征象得到了很好的证实，包括：

假性关节病
斑马线征
爆米花样钙化

成骨不全（Osteogenesis impectta，OI）是指一组先天性、非性别连锁、I型胶原产生的遗传性疾病，涉及结缔组织和骨骼。

成骨不全的特征是骨质疏松和易骨折的脆弱骨骼，以及巩膜变蓝、牙齿脆弱和听力丧失。基于遗传基础和亚型，临床症状有极大的差异。成骨不全影响骨的质量和数量（即骨量）。

流行病学

估计发病率约为每12000-15000个新生儿中就有1个。成骨不全发生在男性和女性之间以及种族和民族之间的频率相同。寿命因类型而异（见成骨不全分类）。

临床表现

成骨不全的临床表现是高度可变的，从没有畸形的轻微形态、正常身材和很少骨折到在围产期致命的形态。

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