肝豆状核变性肝硬化

介绍
已知肝豆状核变性（肝豆状核变性）病例，用于评估腹部肿块。

患者数据
年龄：15岁
性别：男

CT

Axial non-contrast


Axial non-contrast


Axial non-contrast


Axial non-contrast




轴向非对比度
脾肿大

大结节性肝硬化，尾状叶相对稀疏，脾肿大。

案例讨论

一位已知肝豆状核变性（肝豆状核变性）的病人被转诊评估腹部肿块。腹部CT平扫表现为大结节性肝硬化，尾状叶相对稀疏，脾肿大。

肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性铜代谢障碍，影响多个系统。

流行病学

威尔逊病在日本很常见。每30000-40000人中就有1人受到影响。90个个体中有1个是杂合子携带者。

临床表现

临床表现为非特异性和多样性，通常在成年早期表现为：

手无力和构音障碍通常是最早的症状

肌张力障碍

假性帕金森病和小脑症状

精神症状

肝病（易见于早发性表现）

无症状的Kayser-Fleischer环通常见于角膜，是一个特征性特征。