胆囊发育不全

介绍
腹痛。 无手术史。

患者资料
年龄：35岁
性别：女

MRI


Axial T2_trufi_tra_bh


Coronal T2_hasteirm_cor_mbh


Axial T1_f12d_fs_tra_mbh


Coronal T2_haste_cor_mbh


Coronal T2_haste_fs_cor_radial

胆囊和胆囊管在任何序列上都不可见。

左肾有一个28毫米的单纯性皮质囊肿。

案例讨论

胆囊发育不全是一种极为罕见的先天性畸形。

胆囊发育不全描述了罕见的先天性胆囊缺失。

流行病学

总发病率估计<0.1%（范围0.04-0.1%）

性别：

报告的症状病例中女性占3:1

尸检病例的等效性别分布

临床表现

大多数胆囊发育不全患者无症状。虽然有些病人可能有胆囊疾病的症状和体征，但超声检查可能提示与慢性胆囊炎（胆囊萎缩）一致。黄疸可表现为胆总管扩张。胆总管结石的发病率很高。

病理

确切的病因是未知的，但它被认为是由于失败的囊芽形成或缺乏空泡。一些家族性胆囊发育不全的病例也有报道，提示这种异常有遗传基础。