先天性趾（指）侧弯

先天性趾（指）侧弯是一个医学术语，用于描述手指（手指或脚趾）在手掌平面中的弯曲度，最常见的是第五个手指（“小指”）朝向相邻的第四个手指（指 “无名指”）。

这是一个相当普遍的孤立异常，经常不被注意到，但也与某些遗传综合症中的其他异常结合发生。[1] 该术语来自古希腊语κλνεινklínein，意思是“弯曲”，而δκτυλοdáktulos意思是“数字”。


上图显示了这种情况的严重情况。

内容
1 遗传学
2 病理生理学
3 诊断
4 管理
5 流行病学
6 参考

遗传学
先天性趾（指）侧弯是一种常染色体显性特征，具有可变的表达能力和不完全的外显率。

先天性趾（指）侧弯可以通过遗传传递，并且可以表现为遗传综合征的孤立异常或成分表现。[2] 许多综合症与先天性趾（指）侧弯有关，包括以下所列，但表型本身并不是对这些综合症的敏感或特异性诊断测试（在正常人中，高达18％ 人口[3]）。

唐氏综合征
特纳综合征
阿尔斯科综合征
卡彭特综合征
塞克尔综合征
狄兰吉氏综合征
口面指综合征1
13q缺失综合征
XXYY综合症
罗素银综合征
Andersen-Tawil综合征
努南综合征
当与唐氏综合症的其他特征一起在产前进行鉴定时，例如在产科超声检查中，它可能是进行胎儿染色体分析的子宫内采样的指征。[3]

病理生理学
由于发育停滞，每个指间关节的关节表面出现异常对齐，导致手掌平面成角度。 手指可能会略微弯曲或非常明显的弯曲。[4]

诊断
关于何种角度的角度证明诊断尚无共识。 通常会在15°到30°之间倾斜。[4] 听起来类似，术语是指固定的手指屈曲畸形。

管理
仅当弯曲程度足以引起残疾或引起情绪困扰时才需要治疗。 夹板不能常规纠正畸形。 手术治疗包括闭合性楔形截骨术，开放性楔形截骨术和反向楔形截骨术。[1] 手指的X光片可用于规划手术程序。 严重的先天性趾（指）侧弯可能需要手指的软组织改变，例如皮肤释放，伸肌腱移位和侧韧带进展。[1]

流行病学
较小的曲率度很常见。 发生率的报告介于1％和19.5％之间。[1]

另见
Camptodactyly
OSLAM syndrome
参考
Flatt, Adrian E (October 2005). "The troubles with pinkies". Baylor University Medical Center Proceedings. 18 (4): 341–344. doi:10.1080/08998280.2005.11928094. PMC 1255945. PMID 16252026.
Leung, Alexander K C; Kao, C Pion (December 2003). "Familial 先天性趾（指）侧弯 of the fifth finger". Journal of the National Medical Association. 95 (12): 1198–200. PMC 2594860. PMID 14717476.
Ermito, S.; Dinatale, A.; Carrara, S.; Cavaliere, A.; Imbruglia, L.; Recupero, S. (2009). "Prenatal diagnosis of limb abnormalities: Role of fetal ultrasonography". Journal of Prenatal Medicine. 3 (2): 18–22. PMC 3279100. PMID 22439035.
Hersh, A. H.; DeMarinis, F.; Stecher, Robert M. (September 1953). "On the inheritance and development of 先天性趾（指）侧弯". The American Journal of Human Genetics. 5 (3): 257–268. PMC 1716475. PMID 13080251.