海豹肢症（短肢畸形）

海豹肢症（短肢畸形）是一种涉及胳膊和腿畸形的疾病。 尽管有许多因素可导致海豹肢症（短肢畸形），但其突出的根源来自使用沙利度胺药物和遗传遗传。

个体发生的结果是面部，四肢，耳朵，鼻子，血管和许多其他发育不良的各种异常。 尽管手术可能会改善某些异常情况，但由于缺乏神经和其他相关结构，许多手术无法手术治疗。

该术语来自古希腊语φκηphōkē，“印章（动物）” + -o- Interfix +μλοmelos，“肢体” +英语后缀-ia）。 海豹肢症（短肢畸形）是一种极为罕见的先天性疾病，涉及肢体畸形（记忆障碍）。 étienneGeoffroy Saint-Hilaire在1836年创造了这个词。[1]


严重沙利度胺引起的海豹肢症的病例。

内容
1 体征和症状
1.1 沙利度胺综合征症状
2 原因
2.1 沙利度胺
2.2 遗传继承
3 治疗
4 著名案例
5 参考

体征和症状


海豹肢症（短肢畸形）表现为听觉异常。


海豹肢症（短肢畸形）的视力限制。
海豹肢症（短肢畸形）综合征的症状是四肢不发达和骨盆骨缺失。但是，四肢和骨骼可能会发生各种异常。[2]通常，上肢未完全形成，“手和手臂的某些部分可能会丢失”。经常会出现手臂短骨，手指融合和拇指缺失的情况。腿和脚也受到与手臂和手相似的影响。患有海豹肢症（短肢畸形）的人通常会缺少大腿骨，并且手或脚可能会异常小，或者由于其“紧贴身体”而显得残肢[3]。

根据NORD，携带海豹肢症（短肢畸形）综合征的人通常会在出生前后表现出发育迟缓的症状。该综合症还会导致婴儿严重的精神缺陷。患有海豹肢症（短肢畸形）的婴儿通常头上会出现“稀疏的头发”，身材娇小，可能看起来像“银金发”。血管瘤是血管的异常堆积，在出生时可能会在面部周围发展，眼睛可能会分开很大，这种情况被称为眼眶部玻璃体肥大。眼睛的色素会是蓝白色。[3]海豹肢症（短肢畸形）也可能导致：鼻子不发达，鼻孔细长，耳朵变形，小颚不规则（称为微棘突症），唇裂裂。[4]根据NORD，海豹肢症（短肢畸形）的严重症状包括：

颅骨裂痕和突出的大脑被称为（脑膨出）
颅骨下方的脊髓液积聚，也称为脑积水；引起呕吐和偏头痛
子宫形状异常（双角）
由于少量的血小板通过血液，因此无法有效凝结血液
肾脏和心脏畸形
脖子变短
尿道异常

沙利度胺综合征症状
当某人因药物或药品而出生时患有海豹肢症（短肢畸形）时，被称为沙利度胺综合症。沙利度胺综合症的症状是肢体缺失或缩短。导致脚蹼和脚掌受伤。根据Anthony J Perri III和Sylvia Hsu的介绍，他们还可以收到：

面部麻痹
耳朵和眼睛异常；导致有限或完全丧失听力或视力
胃肠道和泌尿生殖道疾病
生殖器向内生长
肺未发育/缺失
消化道扭曲，心脏，肾脏

四肢疾病
在发育阶段接触沙利度胺的婴儿存活的几率为40％。[5] McMredie-McBride假说解释说，沙利度胺损害神经组织的结果是婴儿的四肢畸形-仅仅是因为神经组织对四肢的形成和发展有如此大的影响。[6]

原因
沙利度胺
主条目：沙利度胺
Thalidomide于1958年以Contergan的商标在西德上市。沙利度胺最初被指定为镇静剂或催眠药，也声称可以治愈“焦虑症，失眠症，胃炎和紧张情绪”。[5]此后，它被用于防止恶心并减轻孕妇的晨吐。沙利度胺在1960年左右成为德国的非处方药，无需处方即可购买。出售该药物后不久，在德国，有5,000至7,000名婴儿患了海豹肢症（短肢畸形）。这些孩子中只有40％存活了下来。

研究还证明，尽管在1940年代和1950年代确实存在海豹肢症（短肢畸形），但在1960年代，沙利度胺在德国上市时，重度海豹肢症（短肢畸形）的病例增加了。直接原因可追溯到沙利度胺。[7]据统计，“有50％的畸形孩子母亲在怀孕的前三个月服用了沙利度胺”。在整个欧洲，澳大利亚和美国，报告了10,000例患有海豹肢症（短肢畸形）的婴儿； 10,000人中只有50％幸存下来。沙利度胺已与婴儿的死亡或严重残疾有效地联系在一起。那些在子宫中接受沙利度胺治疗的人经历了肢体缺陷，即长肢没有发育或表现为残肢。其他影响包括：眼睛，心脏，消化道和泌尿道变形，以及失明和耳聋。[8]

遗传遗传
根据国家罕见病组织（NORD）的数据：当以其家族遗传形式传播海豹肢症（短肢畸形）时，它被视为常染色体隐性遗传，该突变与8号染色体有关。[3]

罗伯茨综合症是一种遗传病，表现出与海豹肢症（短肢畸形）相似的症状，这项研究揭示了可能的原因。[9]患有罗伯茨综合症的人的染色体拷贝在着丝点处不连接，从而使它们无法相应地排列。结果，新产生的细胞含有过多或减少的染色体数。在罗伯茨综合症和海豹肢症中，这些细胞停止发育或死亡，从而阻止了肢体，眼睛，大脑，上颚或其他结构的正常发育。

治疗
假肢是肢体，牙齿和其他各种身体部位缺失的综合替代品。在20世纪，假肢的发展已大大增加。新材料的使用，例如现代塑料，复杂的程序和更好的颜料，造就了更轻的重量和更逼真的人造肢体。随着肌电假肢的发展，患者无需使用绳索或其他装置即可移动肢体。肌电四肢可以检测到来自神经系统和肌肉的电信号。它们最初是在成人上使用的，但现在已适合儿童使用。[10]

因海豹肢症（短肢畸形）而导致肢体丢失的患者通常接受假肢治疗。建议六个月大的婴儿安装假手套。使他们适应假肢。当孩子年满两岁时，将添加一个挂钩。最终，患者可能会接受肌电假肢。由于年轻时缺乏了解并且缺乏必要的组织和骨骼来支撑假肢，因此对患者进行了这种治疗。

值得注意的情况
马特·弗雷泽（Mat Fraser）因母亲在怀孕期间服用沙利度胺而出生，患有海豹肢症。他被称为摇滚乐队的鼓手，包括“对性的恐惧”，“合理的婴儿车”，“欢乐”，“感激的配音”和“德克萨斯州的生活”。他还是演员和表演艺术家。[11]
艾莉森·拉珀（Alison Lapper）出生于海豹肢症（短肢畸形）。她的手臂不足，骨头和腿短。拉珀（Lapper）于1994年毕业于布莱顿大学（Brighton University），以视觉艺术家的身份立足，并于2000年生了儿子帕里斯（Parys）。[12] Lapper为口足画家协会制作卡片和日历。她没有假肢。[12]
罗南·泰南（Ronan Tynan）出生于海豹肢症。他成为田径运操作，参加了1984年和1988年夏季残奥会。泰南（Tynan）从事医生职业，后来又成为歌手。
阿姆·巴恩布鲁克（Ame Barnbrook）出生时没有手臂，只有左腿的下半部分和三个脚趾。[13]她患有一种罕见的海豹肢症（短肢畸形），这意味着她的所有四肢都受到了影响。她毕业于卧龙岗大学，获得创意艺术学士学位。巴恩布鲁克用脚踢小号（她有三个脚趾），是一名竞技水手。[13]她在世界冠军级别上驾驶SKUD18 [14]。她没有参加2012年伦敦残奥会的资格，但是她为里约热内卢的2016年残奥会训练。
歌剧歌手托马斯·奎斯托夫（Thomas Quasthoff）
埃里·鲍文（Eli Bowen），他的生活在杂耍中表演； [15]
Hee Ah Lee，一位钢琴家，每只手上有两个手指。
Rahma Haruna出生于尼日利亚，患有严重的海豹肢症。她没有四肢，除了腋窝上附着了一部分右手。当一位当地记者在街上与她的兄弟在街上看到她时，拉赫玛的故事就出来了，此后该故事在社交媒体上得到了广泛分享。她于2016年12月25日去世，享年19岁。

参考
Zimmer, Carl (15 March 2010). "Answers Begin to Emerge on How Thalidomide Caused Defects". New York Times. Retrieved 26 February 2012. The word "海豹肢症（短肢畸形）" means seal limb. It describes an extremely rare condition in which babies are born with limbs that look like flippers.
Olney, Richard S.; Hoyme, H. Eugene; Roche, Frances; Ferguson, Kevin; Hintz, Susan; Madan, Ashima (2001). "Limb/pelvis hypoplasia/aplasia with skull defect (Schinzel 海豹肢症（短肢畸形）): Distinctive features and prenatal detection". American Journal of Medical Genetics. 103 (4): 295–301. doi:10.1002/ajmg.1560. PMID 11746009.
"海豹肢症（短肢畸形） Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 11 October 2007.
Hunt, Katherine Susan (2002). "Roberts SC 海豹肢症（短肢畸形）". Gale Encyclopedia of Genetic Disorders, Part I. Detroit: The Gale Group Inc.
Miller, Marylin T. (1991). "Thalidomide embryopathy: a model for the study of congenital incomitant horizontal strabismus". Transactions of the American Ophthalmological Society. 89: 623–74. PMC 1298636. PMID 1808819.
Perri, Anthony J; Hsu, Sylvia (2003). "A review of thalidomide's history and current dermatological applications". Dermatology Online Journal. 9 (3): 5. PMID 12952752.
"Pharmaceutical Teratogens." Teratology Society--Birth Defects Research. 8 December 2007. Archived May 7, 2010, at the Wayback Machine
Cuthbert, Alan (2001–2003). The Oxford Companion to the Body. Oxford University Press. Retrieved 26 February 2012.
Vega, Hugo; et al. (11 April 2005). "Fifteen-Year Hunt Uncovers Gene Behind "Pseudothalidomide" Syndrome". Johns Hopkins Medicine. Retrieved 10 December 2007.
Hunter, James (1976). "An Externally Powered Prothesis for Unilateral Congenital Amelia". ICIB. 15 (7): 1–4. Retrieved 20 May 2013.
Kupfer, Lindsey (October 15, 2014). "Which 'AHS: Freak Show' "Freaks" Are Real And Which Ones Are Modified For TV?". Bustle.com. Retrieved June 26, 2017.
Walker, Stephen (24 November 2007). "Alison Lapper: The Woman with the Remarkable Body". Multiple Sclerosis - A Personal Account. Retrieved 10 December 2007.
Barnbrook, Ame (2011). "Ame Barnbrook: 2011 Aim for the Stars Scholarship winner". aimforthestars.com.au. Aim for the Stars Foundation. Retrieved June 26, 2017.