内淋巴囊肿瘤

内淋巴囊肿瘤（ELST）是一种非常罕见的乳头状上皮肿瘤，出现在内淋巴囊或内淋巴管内。 此肿瘤与von Hippel-Lindau综合征（VHL）的相关性很高。[1]


对比后T1加权MRI显示VHL患者的眼睛和内淋巴囊肿瘤均明显增强。

内容
1 分类
2 体征和症状
3 影像学表现
4 发病机理
5 病理结果
5.1 免疫组织化学
5.2 细胞遗传学
6 鉴别诊断
7 管理
8 流行病学
9 参考

分类
ELST被称为内淋巴囊腺癌，Heffner肿瘤，[1]乳头状腺瘤肿瘤，侵袭性乳头状腺瘤，浸润性乳头状囊腺瘤和圆锥骨的乳头状瘤。 但是，不鼓励使用这些名称，因为它们不能准确分类当前对肿瘤的理解。[2] [3]

体征和症状
患有ELST的患者在临床上可能会出现进行性或波动性的单侧感觉神经性听力损失，由于与肿瘤相关的内淋巴积液的发展，这可能会模仿美尼尔氏病。 病人可能还会出现耳鸣，眩晕和前庭功能丧失（共济失调）。 另外，由于迷路内出血，症状可能会突然发作。 病人还可能在其他解剖部位出现与von Hippel-Lindau综合征相关的其他症状，这将导致头部影像学评估。[1] [3] [4]

影像学表现


穿过小脊的VHL综合征患者的CT表现出内淋巴囊肿瘤部位的骨侵蚀，这是该肿瘤局部侵袭行为的典型表现（弯曲箭头）。
影像学研究有助于确定肿瘤和受累的特定解剖部位。磁共振图像通过T1加权图像显示了异质块的高强度（超血管）。计算机断层扫描显示了一个多眼的，破坏性的破坏性骨质团，位于内淋巴囊内（在内部听管和乙状窦之间）。[1] [5] [6]

发病机理
von Hippel-Lindau抑癌基因通常具有种系突变。该抑制基因也称为延伸蛋白结合蛋白和G7蛋白。 VHL蛋白通过[[低氧诱导因子[HIF] -1α]]参与了低氧反应的上调。突变通常会阻止任何功能性VHL蛋白的产生或导致VHL蛋白结构的改变。这种遗传疾病表现出常染色体显性遗传，其中约20％的患者拥有新的突变。通常还有其他几种属于该综合征的肿瘤，包括中枢神经系统，肾脏，胰腺，肾上腺，附睾，阔韧带以及内淋巴囊肿瘤。绝大多数患有内淋巴囊性囊肿的病人患有冯·希珀尔·林道综合征。[7] [8]

病理结果


带有骨的内淋巴囊肿瘤的中间功率图像（左上）。
肿瘤范围从几毫米到10厘米不等，较大的肿瘤在年老的患者中更常见。 如果肿瘤是双侧的，则几乎总是在VHL患者中看到。 肿瘤破坏了乳突间隙，并延伸到中耳和/或后颅窝。[1] [3]


内淋巴囊肿瘤的高倍图像显示在沿着乳头排列的立方细胞中清晰的细胞质。
显微外观显示出未包囊的破坏性生长，重塑和侵入骨。肿瘤排列为简单，宽阔，非复杂的乳头状突起，无大的囊性间隙。这些空间通常充满液体，具有渗出的红细胞和/或扩散的物质。细胞为长方体，通常沿乳头状结构单层，显示模糊的细胞边界。原子核是圆形的并且是超彩色的。[1] [3] [9] [10]

免疫组织化学
肿瘤细胞与角蛋白，CK7和上皮膜抗原反应，而对TTF-1和CK20阴性。[9]

细胞遗传学
VHL抑癌基因的种系突变将在3p25-26（3号染色体的短臂）上发现，通常在碱基对10,158,318至10,168,761之间。[7] [11]

鉴别诊断
临床和病理上的区别是不同的。从病理学的角度来看，需要将内淋巴囊癌与转移性肾细胞癌，转移性甲状腺乳头状癌，中耳腺瘤，副神经节瘤，脉络丛乳头状瘤，中耳腺癌和陶瓷性腺瘤分开。[1]

管理
广泛切除是一种选择的治疗方法，尽管它试图保持听力。 根据解剖部位，很难完全切除，因此尽管预后良好，但可能会复发或持续存在。 没有转移潜力。 屈服于该疾病的病人通常是由于von Hippel-Lindau复合体内的其他肿瘤而不是源于该肿瘤。[1] [12]

流行病学
这是一种非常罕见的肿瘤，因为只有35,000至40,000人中有1人患有VHL，其中约10％患有内淋巴囊性肿瘤。 通常出现在第4至第5个十年，没有性别偏爱。 肿瘤涉及内淋巴囊，即后岩骨的骨内内耳的一部分。[1] [4]

参考
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