胆囊发育不全：一例病例报告并文献复习

摘要
介绍
胆囊发育不全是一种罕见的先天性畸形，发病率为每10万人10-65。这些患者中约有一半由于类似于胆绞痛的症状而接受手术治疗，并且在术中已建立了正确的诊断。

作者从实践中提出胆囊发育不全的临床案例。

案例介绍
一名49岁（四十九岁）的妇女被作者诊所的急诊室收治。症状类似于胆绞痛。超声检查显示胆囊突出处有高回声性声影，被认为是胆囊狭窄，并诊断为胆囊结石症。考虑进行腹腔镜胆囊切除术。在腹腔镜检查期间未发现胆囊。外科手术已完成，无需转换。术后治疗包括镇痛药和解痉药。术前症状消失。一个月后，证实了胆囊发育不全的诊断。一年的手术后患者的健康状况令人满意，没有任何并发症。

讨论区
胆囊发育不全的症状类似于胆绞痛，无需手术干预即可诊断。保守治疗包括解痉药。

结论
如果在超声检查中发现胆囊缩小，则需要进行其他放射学检查。 MRCP被认为是放射学检查中的一种选择测试。如果在腹腔镜检查中发现胆囊发育不全，则无需进一步转换。对于术后随访检查，建议进行MRCP检查。

关键词：胆囊发育不全，腹腔镜，MRCP

1.引言
所报告的工作符合《外科病例报告指南》（SCARE）的标准[1]。 胆囊发育不全是一种罕见的先天性畸形，发病率为每10万人10-65。 女性比男性更常见：频率比– 3：1。 一半的患者患有类似于胆绞痛的症状。 这就是为什么它们经常被错误地操作，并且仅在操作期间会出现对正确诊断的确认的原因[[2]，[3]，[4]，[5]]。 上述所有内容都强调了高质量和精确测试的重要性，以避免不必要的手术。

作者从实践中提出胆囊发育不全的临床案例。

2.案例介绍
一名49岁（四十九岁）的妇女被送入作者诊所的急诊室。症状类似于胆绞痛：腹部右上腹的疼痛放射到右肩和恶心。没有发烧和黄疸。从回忆中作者得知有两次类似的抱怨出现了：当前就诊前6个月和之前3周，并且经过保守治疗后症状得到缓解。患者血液动力学稳定。

客观的临床检查显示腹部右上腹有压痛，肌肉轻度紧张和墨菲征阳性。血液检查结果在参考范围内。超声检查显示胆囊投影处有高回声的声影，这被认为是胆囊收缩（图1）。胆管未发现病理，诊断为胆囊结石症。考虑进行腹腔镜胆囊切除术。在腹腔镜检查期间未发现胆囊。作者从左右肝管汇合处对肝和胆总管进行了完全可视化，直到胆总管消失在十二指肠第二部分的后面。找不到胆囊，胆囊动脉和胆囊管。手术无需更换即可完成。没有术后并发症。术后进行的治疗包括镇痛药和解痉药。术前症状消失。一个月后，证实了胆囊发育不全的诊断（图2）。病人的健康状况令人满意，手术后一年没有任何并发症。


图 1
超声显示胆囊狭窄，其投影中可能有声影。


图 2
MRCP图像显示正常的肝内和肝外胆管，无胆囊和胆囊管。

3.讨论
Lemery于1701年描述了胆囊发育不全的第一例[3,6]。从那时起，医学文献中已经描述了大约500个类似的临床病例。他们大多数是单例临床病例[3,5]。该病是罕见的和先天性的，发病率为每10万人10-65 [2,4]。但是，基于对尸检材料的评估的研究论文显示，发病率增加到每十万分之90 [7]。 Bennion等。描述了三组胆囊发育不全的表现：第一组表现出与胆绞痛相似的症状（腹部右上腹疼痛，消化不良），该组中有50％发生胆囊发育不全。第二组包括在尸检中偶然发现的无症状解剖异常。该组中有35％的患者团结在一起。第三组（占总数的15％）表现出与严重胎儿异常有关的胆囊发育不全[6]。

在胆囊发育不全期间，胆绞痛的机制尚不清楚，但更多的作者认为这是由括约肌功能障碍和胆道运动障碍决定的。在解痉治疗后疼痛缓解的事实加强了这一理论[2,4,8]。在作者的病例中，患者也接受了抗痉挛疗法，在手术后的一年中，她仍然没有症状。

在抱怨胆囊绞痛类似症状的胆囊发育不全的患者中，有50％正确诊断：术中诊断出胆囊发育不全[3,5，[8]，[9]，[10]，[11]。术前诊断通常很复杂。诊断困难的主要原因是“狭窄的胆囊收缩”，有时放射科医生在超声检查下会看到高回声阴影。这些阴影被认为是胆囊结石，患者被误诊为胆石症，后来也被手术[3,9，[11]，[12]，[13]，[14]。作者的案例重复了这个典型的错误。是否可以避免不必要的手术，并且可以在手术前诊断出胆囊发育不全？是的，当然，借助现代诊断技术是可能的。 Malde在2010年发布了一种针对胆囊发育不全的诊断和处理算法，该算法表现出与胆绞痛相似的症状[12]。根据此算法，如果无法在超声下观察胆囊或将其缩小，则必须进行其他放射学检查：MRCP，计算机断层扫描（CT），内镜逆行胰胆管造影（ERCP），内窥镜超声。上面列出的检查有助于胆囊发育不全的诊断，可以保守治疗。从所有这些方法中，作者考虑到MRCP在诊断胆囊发育不全方面的信息量[2，[15]，[16]，[17]]。作者认为，如果无法执行MRCP，则应选择其他三种方法。

还有一个值得争议的问题：如果在腹腔镜检查中未发现胆囊，是否应将腹腔镜手术转变为开放手术？根据相当多的外科医生的意见，无需进行任何手术，因为腹腔镜检查可以对腹腔进行完整且高质量的可视化[[3]，[4]，[5]，9、11、14]。他们认为，改用剖腹手术会延长手术时间，使手术变得更加棘手，并增加术后并发症的风险。他们认为，需要进行术后放射学检查以确认先前的诊断。另一组外科医生认为在手术期间需要从腹腔镜手术改为开腹手术[13,18]。作者属于第一批研究人员。作者认为，无需从腹腔镜手术转换为剖腹手术，并且对于此类患者而言，术后MRCP是最佳选择。对于作者的患者，作者遵循了这一观点。

4.结论
无需手术干预即可诊断出与胆绞痛相似的胆囊发育不全。 如果在超声检查中发现胆囊缩小，则需要进行其他放射学检查。 MRCP被认为是对现有放射学方法的选择测试。 保守治疗包括解痉药。 如果在腹腔镜检查中发现胆囊发育不全，则无需转换为剖腹手术。 在这种情况下，MRCP也是术后诊断的首选方法。

参考
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