畸胎瘤

畸胎瘤是由几种不同类型的组织组成的肿瘤，例如头发，肌肉，牙齿或骨骼。[4]它们通常在卵巢，睾丸或尾骨形成，而在其他区域则较少见。[4]如果肿瘤很小，症状可能很小。[2]睾丸畸胎瘤可表现为无痛性肿块。[1]并发症可能包括卵巢扭转，睾丸扭转或胎儿积水。[1] [2] [3]

它们是生殖细胞肿瘤的一种（始于产生精子或卵子的细胞的肿瘤）。[4] [8]它们分为两种：成熟的和不成熟的。[4]成熟的畸胎瘤包括皮样囊肿，通常是良性的。[8]未成熟的畸胎瘤可能会癌变。[4] [9]大多数卵巢畸胎瘤成熟。[10]在成年人中，睾丸畸胎瘤通常是癌性的。[11]明确的诊断基于组织活检。[2]

尾骨，睾丸和卵巢畸胎瘤通常通过手术治疗。[5] [6] [12]睾丸和未成熟的卵巢畸胎瘤也经常用化学疗法治疗。[6] [10]

畸胎瘤发生在大约30,000个新生儿的尾骨中，使其成为这一年龄组中最常见的肿瘤之一。[5] [7]女性比男性受到的影响更大。[5]卵巢畸胎瘤约占卵巢肿瘤的四分之一，通常在中年时期就注意到[10]。睾丸畸胎瘤几乎占睾丸癌的一半。[13]它们可以发生在儿童和成人中。[14]该术语来自希腊语中的“怪物”和“肿瘤”。[15]


剖宫产时发现的卵巢小（4厘米）皮样囊肿

内容
1 类型
1.1 成熟畸胎瘤
1.2 胎儿和胎状畸胎瘤中的胎儿
1.3 卵巢甲状腺肿
1.4 上颌寄生胎
2 体征和症状
2.1 并发症
3 病理生理学
3.1 起源假设
4 诊断
4.1 分类
5 治疗
5.1 手术
5.2 化学疗法
5.3 随访
6 流行病学
7 研究
8 术语
9 其他动物
10 参考

种类
成熟畸胎瘤


纵隔的成熟畸胎瘤：切除的肿瘤的水平切片显示出纤维脂肪组织，钙化区域和一些囊性空间，内层有光滑的膜并含有头发。在左下角明显可见受累的B5支气管。
成熟的畸胎瘤是0级畸胎瘤。它们的形式和组织学变化很大，可以是固体，囊性或两者结合。成熟的畸胎瘤通常包含几种不同类型的组织，例如皮肤，肌肉和骨骼。皮肤可能围绕着一个囊肿并长出了丰富的头发（请参见皮样囊肿）。成熟的畸胎瘤通常是良性的。恶性成熟畸胎瘤有几种不同类型。

皮样囊肿
皮样囊肿是一种成熟的囊性畸胎瘤，包含头发（有时非常丰富）以及正常皮肤和其他来源于外胚层的组织的其他结构特征。该术语最常用于颅骨缝线和雌性卵巢的畸胎瘤。

胎儿和胎状畸胎瘤中的胎儿
胎和胎状畸胎瘤中的胎儿是成熟畸胎瘤的罕见形式，其包括一种或多种类似于畸形胎儿的成分。两种形式都可能包含或似乎包含完整的器官系统，甚至包括躯干或四肢等主要身体部位。胎儿胎儿与畸胎畸胎瘤在明显的脊柱和双侧对称方面不同。[16]

大多数权威人士都同意，胎状畸胎瘤是高度发达的成熟畸胎瘤。胎儿中胎儿的自然史是有争议的。[16]可能还存在文化差异，卵巢畸胎瘤（妇科医生）报告的胎儿畸胎瘤更常见，腹膜后畸胎瘤（妇产科医生）报告的胎儿胎儿较多。胎儿中的胎儿通常被解释为在其双胞胎中生长的胎儿。因此，这种解释假定了孪生的特殊复杂性，即“寄生孪生”一词中的几种。在这方面，据报道，在许多情况下，胎儿的胎儿占据了成熟畸胎瘤内充满液体的囊肿。[17] [18] [19] [20]成熟畸胎瘤内的囊肿可能具有部分发达的器官系统；报告包括颅骨局部，长骨和心脏跳动的病例。[21] [22]

不论胎儿和胎状畸胎瘤中的胎儿是一个实体还是两个实体，它们都与异位妊娠有所区别，不要与异位妊娠混淆。

卵巢甲状腺肿
主条目：卵巢甲状腺肿
卵巢甲状腺肿（从字面意义上讲：卵巢甲状腺肿）是一种罕见的成熟畸胎瘤，主要包含甲状腺组织。

上颚寄生胎
主条目：上颚寄生胎
上颚寄生胎是一种罕见的畸胎瘤，起源于子宫内的口咽区域。刚出生时从口腔中突出出来。未经处理，呼吸是不可能的。建议使用EXIT程序进行初始治疗。

体征和症状
畸胎瘤可能存在于婴儿，儿童和成人中。胚胎来源的畸胎瘤最常见于婴儿出生时，幼儿中，以及自超声成像以来就出现于胎儿中。

诊断最多的胎儿畸胎瘤是尾畸胎瘤（Altman I，II和III型）和宫颈（颈部）畸胎瘤。由于这些畸胎瘤从胎儿体内投射到周围的羊水中，因此可以在常规产前超声检查中看到它们。超声检查不易发现胎儿体内的畸胎瘤。对于这些，MRI检查对怀孕子宫的诊断更为有用。[23] [24]

并发症
畸胎瘤对胎儿没有危险，除非发生肿块效应或大量血液流过肿瘤（称为血管窃取）。质量效应通常包括阻碍液体从周围器官正常通过。血管窃取可对胎儿的成长心脏造成压力，甚至导致心力衰竭，因此必须通过胎儿超声心动图监测。

畸胎瘤可引起称为N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的自身免疫疾病。在这种情况下，畸胎瘤可能包含具有NMDA受体特异性的B细胞。[25]

手术后，有再生长的危险，或在附近的器官中。[26]

病理生理学
主条目：生殖细胞肿瘤
畸胎瘤属于一类称为非精原细胞生殖细胞肿瘤的肿瘤。所有此类肿瘤都是多能细胞异常发育的结果：生殖细胞和胚胎细胞。胚胎畸胎瘤是先天性的。生殖细胞来源的畸胎瘤可能是先天性的，也可能不是先天性的。除了限制畸胎瘤在体内的位置外，多能细胞的种类似乎并不重要。

源自生殖细胞的畸胎瘤在男性的睾丸中发生，女性的卵巢中发生。源自胚胎细胞的畸胎瘤通常发生在受试者的中线：在大脑，颅骨其他地方，鼻子，舌头，舌头下方和颈部（子宫颈畸胎瘤），纵隔，腹膜后膜，并附着于尾骨。畸胎瘤也可能发生在其他地方：很少出现在实体器官（最主要是心脏和肝脏）和中空器官（例如胃和膀胱）中，更常见于颅骨缝线上。

很少会出现更复杂的身体部位，例如牙齿，脑部物质，[27]眼睛，[28] [29]或躯干。[30]

起源假说
关于畸胎瘤的起源，存在许多假设。[16]这些假说不应与无关的假说混淆，假说中的胎儿根本不是畸胎瘤，而是寄生双胞胎。

诊断


CT显示卵巢畸胎瘤：脂肪形成，边界光滑，有致密的部分，可能是牙齿。


畸胎瘤的显微照片，显示了所有三个细菌层的组织：中胚层（未成熟软骨-左上），内胚层（胃肠道腺体-中心底部）和外胚层（表皮-右）
畸胎瘤被认为起源于子宫，因此可以被认为是先天性肿瘤。直到童年或成年以后才诊断出许多畸胎瘤。大肿瘤更可能在早期被诊断出来。 由前部和宫颈畸胎瘤通常由产前超声检测。其他诊断方法可能包括产前磁共振成像。在极少数情况下，肿瘤如此之大，以致胎儿可能受损或死亡。在大型骶尾部畸胎瘤的情况下，胎儿血流的很大一部分被引向畸胎瘤（一种称为偷窃综合征的现象），导致胎儿心力衰竭或积液。在某些情况下，可能需要进行胎儿手术。

在新生儿期之后，畸胎瘤的症状取决于其位置和起源器官。卵巢畸胎瘤通常表现为腹部或骨盆疼痛，由卵巢扭转或韧带刺激引起。卵巢畸胎瘤引起与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体（NMDAR）抗体相关的脑炎的最新发现-通常被称为“抗NMDA受体脑炎”，被认为是一种严重的并发症。患者会发展为多阶段疾病，从精神病，记忆力减退，癫痫发作和语言解体发展为无法放松的脑桥状态，并伴有通常表现为异常动作，自主神经和呼吸不稳的紧张行为。[31]睾丸畸胎瘤以明显的肿块存在于睾丸中；纵隔畸胎瘤常引起肺或气道受压，并可能出现胸痛和/或呼吸道症状。

一些畸胎瘤含有卵黄囊成分，可分泌甲胎蛋白。它的检测可能有助于确认诊断，并且经常用作复发或治疗效果的标志物，但很少用于初始诊断。 （母亲血清甲胎蛋白是对其他胎儿疾病，包括唐氏综合症，脊柱裂和腹壁缺损（如腹裂）的有用筛查方法。）

分类
无论在体内的位置如何，畸胎瘤均根据癌症分期系统进行分类。这表明除手术外是否还需要化学疗法或放射疗法。畸胎瘤通常使用Gonzalez-Crussi [16]分级系统进行分类：0或成熟（良性）； 1或不成熟，可能是良性的； 2个或不成熟的，可能是恶性的（癌性的）； 3或坦白说是恶性的。如果坦率地说是恶性的，则该肿瘤是适用于其他癌症分期的癌症。

畸胎瘤也按其内容分类。实体畸胎瘤仅包含组织（也许包括更复杂的结构）；囊性畸胎瘤仅包含液体或半流体囊，例如脑脊液，皮脂或脂肪；混合畸胎瘤包含实体部分和囊性部分。囊性畸胎瘤通常为0级，相反，0级畸胎瘤通常为囊性。

0级，1级和2级纯畸胎瘤可能会变成恶性肿瘤（3级），而纯恶性畸胎瘤则可能发生转移。这些罕见的恶性变畸胎瘤形式可能包含体细胞恶性肿瘤（而非生殖细胞），如白血病，癌或肉瘤。[32]多谱系转换也可能发生。[33]畸胎瘤可能包含其他生殖细胞肿瘤的成分，在这种情况下，它不是纯畸胎瘤，而是混合生殖细胞肿瘤，是恶性的。在婴幼儿中，这些元素通常是内膜鼻窦肿瘤，其次是绒毛膜癌。最后，畸胎瘤可以是纯净的，不是恶性的，但具有高度侵略性。增长的畸胎瘤综合征就是一个例证，其中化学疗法消除了混合肿瘤的恶性成分，而留下纯净的畸胎瘤，这反而开始非常迅速地生长。[34]

恶变
但是，“良性” 0级（成熟）畸胎瘤具有恶性风险。以前良性成熟的畸胎瘤病例已有恶性内胚窦瘤复发的报道，[35] [36]甚至在胎儿胎样畸胎瘤和胎儿中也是如此。[37] [38]初次手术时，在成熟的囊性畸胎瘤中发现了鳞状细胞癌。[39]

看起来是良性的1级未成熟畸胎瘤（例如，因为AFP并未升高）具有更高的恶性风险，需要适当的随访。[40] [41] [42] [43]这种级别的畸胎瘤也可能难以正确诊断。它可以与其他小圆形细胞肿瘤相混淆，例如神经母细胞瘤，高钙血症型小细胞癌，原始神经外胚层肿瘤，威尔姆氏肿瘤，增生性小圆形细胞瘤和非霍奇金淋巴瘤。[44]

具有恶性转化的畸胎瘤是一种罕见的畸胎瘤形式，可能包含体细胞恶性肿瘤的成分，例如白血病，癌瘤或肉瘤。[32] [33]在641例纯畸胎瘤患儿中，有9例发展为TMT：[45] 5例癌，2例神经胶质瘤和2例胚胎癌（此处，最后的归为生殖细胞肿瘤）。在极少数情况下，同一肿瘤块内可能会发生多种体细胞转化谱系。[33]在这种情况下，预后可能由预后最差的血统来确定，如同时发生梅尔肉瘤和非梅尔肉瘤转化的情况[33]。

脊柱外室膜瘤
通常认为是神经胶质瘤（一种非生殖细胞肿瘤）的脊柱外室膜瘤可能是成熟畸胎瘤的一种不寻常形式。[46]

治疗
手术
选择的治疗方法是完全手术切除（即完全切除）。[47] [48]畸胎瘤通常被很好地封装并且对周围组织无创，因此它们相对容易从周围组织切除。例外包括大脑中的畸胎瘤，以及已推入相邻肌肉和其他结构并与其交织的非常大的复杂畸胎瘤。

预防复发不需要整体切除周围组织。

化学疗法
对于恶性畸胎瘤，通常在手术后进行化学疗法。

外科手术中无法接近的畸胎瘤，或者非常复杂，或者很可能是恶性肿瘤（由于发现和/或治疗晚），有时先用化学疗法对其进行治疗。

随访
尽管通常被描述为良性，但畸胎瘤确实具有恶性潜能。在一项针对351名被诊断为“良性”畸胎瘤的婴儿和儿童的英国研究中，报告了227例MT，124例IT。手术五年后，无事件生存率分别为92.2％和85.9％，总生存率为99％和95.1％。[49]意大利的一项类似研究报告了183名被诊断患有畸胎瘤的婴儿和儿童。术后10年，无事件生存率和总生存率分别为90.4％和98％。[50]

根据其所包含的组织，畸胎瘤可能会分泌多种具有全身作用的化学物质。一些畸胎瘤会分泌“妊娠激素”人绒毛膜促性腺激素（βhCG），可在临床实践中用于监测已知分泌HCG的畸胎瘤患者的成功治疗或复发。不推荐将该激素用作诊断指标，因为大多数畸胎瘤都不分泌这种激素。一些畸胎瘤会分泌甲状腺素，在某些情况下会导致患者临床甲状腺功能亢进。特别值得关注的是甲胎蛋白（AFP）的分泌。在某些情况下，AFP可用作特定于畸胎瘤内卵黄囊细胞存在的诊断标记。这些细胞可以发展成坦率的恶性肿瘤，称为卵黄囊肿瘤或内胚窦肿瘤。

充分的随访需要密切观察，包括反复的体格检查，扫描（超声，MRI或CT）以及AFP和/或βhCG的测量。[51] [52]

流行病学
胚胎畸胎瘤最常见于尾部区。骶尾部畸胎瘤是新生儿中最常见的单一肿瘤。

在颅骨缝线上的畸胎瘤中，约有50％在眼眶内或附近。[53]肢体皮样瘤是一种胆瘤，不是畸胎瘤。

畸胎瘤被认为是一种罕见疾病，但并非十分罕见。尾部畸胎瘤仅在40,000人中被诊断出出生。鉴于当前的人口和出生率，这等于每天五人或每年1800人。再加上后来在生活中被诊断出的骶尾部畸胎瘤，以及在其他地区的畸胎瘤，其发病率每年接近10,000次新的畸胎瘤诊断。[需要引用]

研究
鉴于围绕人类干细胞来源的伦理问题，畸胎瘤被视为替代研究来源，因为它们缺乏成长为功能性人类的潜力。

术语
正如整个肿瘤学（对肿瘤，恶性和良性肿瘤的研究）一样，这些肿瘤的命名法是根据有关肿瘤分类的科学文献（基于共同的胚胎学起源，临床病理特征，等等）。随着科学的进步，人们对如何区分以前看起来很相似的肿瘤有了更多的了解。例如，肿瘤标志物，基因组学和蛋白质组学的科学知识定期发展。在这种环境下，肿瘤名称可能会在同义，下位和上位以及弃用之间持续数年。与畸胎瘤同义的一些术语包括dyymbryoma，teratoblastoma，orgoidid肿瘤和teratoid肿瘤。[54]

单词“畸胎瘤”和“成熟畸胎瘤”都被用来指良性生长，而单词“畸胎瘤”也可以指癌性生长的“未成熟畸胎瘤”。 避免由于这种多义性造成的误解是肿瘤命名法数十年来不断变化的原因之一。 命名的改变是自愿的，基于科学家在文献中就所谓的特殊肿瘤实体（肿瘤类型）达成一致或争论。

术语“恶性畸胎瘤”有时被用作非精原细胞瘤的同义词。[55]

其他动物
[38]在母马，[56]美洲狮，[57] [58]和犬类中都有卵巢畸胎瘤的报道。[其他动物中也很少发生畸胎瘤。[59]

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