先天性上睑下垂的临床表现和处理

概要
先天性上睑下垂是一种罕见病症，其特征是出生时存在的上眼睑定位较低，并且是一种如果不治疗则持久的临床病症。它可能是单侧或双侧的，可能与其他眼部疾病或全身状况有关，包括Marcus Gunn，Horner和Duane综合征。这是一种良性疾病，但会导致儿童的功能，美容和心理问题。然而，并非所有患者都需要接受手术，并且通常只有患有弱视风险的患者需要及时进行手术矫正，而在其他情况下，可以推迟手术。眼睑下垂的程度，眼睑功能和弱视风险是影响眼科医生决定手术时机和手术技术的参数。事实上，有几种类型的手术技术来矫正先天性上睑下垂，尽管通常需要不止一种才能获得可接受的结果。本文回顾了先天性上睑下垂及相关疾病的原因。特别强调手术管理和可用于矫正上眼睑异常并避免对视觉功能的永久性损伤的不同程序。

关键词：上睑下垂，眼外肌发育，神经功能障碍，手术入路

介绍
先天性上睑下垂是一种罕见病症，其特征是上眼睑下垂异常，自出生以来或在出生后的第一年内出现，导致垂直睑裂的减少。虽然孤立的先天性上睑下垂可以具有常染色体，无论是显性遗传还是隐性遗传，但它可能是更大范围的出生缺陷与其他眼部或全身状况相结合的一部分。它通常表现为由于肌肉或神经功能丧失而导致上眼睑松动，可能是单侧或双侧.1-3

第三脑神经（CN III）的上部分支参与上睑提肌和上直肌的收缩，其负责眼睑的抬高。这种功能的损害导致视觉发育异常，导致长期未矫正的散光或剥夺性弱视。这种形式的弱视被定义为由于视觉系统的性能下降和由于视野模糊导致视力严重降低而导致的生命早期正常成像能力的破坏.4 弱视的发生率总体人口评估为~3％。然而，Willshaw 5 最近发表的一篇论文提供了一组患有不同病因的上睑下垂的儿科患者的弱视总体率高达26.45％的信息。其中，18.7％有视觉上显著的屈光不正，而14.19％有斜视。

先天性上睑下垂患者必须密切监测，以保持其视功能，并在必要时建立及时和适当的医疗或手术治疗.6

本综述重点关注先天性上睑下垂的遗传学，主要原因和处理方法，特别关注手术干预的时机和可用的选择。

患病率和发病率
世界范围内先天性上睑下垂的发病率尚未正式报道。然而，根据最近由Griepentrog等人发表的关于儿童眼睑下垂的发病率和人口统计数据的40年时间段的最新研究，7~90％的已知病例是先天性发病，842例中有一例出生。只有3％是双侧的，左侧与右侧相比一直受到更大的影响（68％）。

这些数据最近通过一项对336名上睑下垂患儿进行的回顾性研究证实，其中69％为先天性。左下垂再次明显占优势（74％），65％的病例为单侧

Berry-Brincat和Willshaw 5在伯明翰儿童医院检查了9年内所有儿童眼睑下垂的病例。他们估计先天性上睑下垂的发生率为41％（186名儿童中有76名），而在其余患者中，上睑下垂是全身综合症的相关征象。

这些结果显然与1987年对来自多个的70多万人进行的最大规模研究报告相矛盾.9 事实上，该研究中先天性上睑下垂的患病率为0.18％，其中散发性起病的优势。虽然这些发现不适合推断其他种族，但重要的是要注意14.5％的患者存在常染色体隐性遗传模式，18.4％的同一组患者存在常染色体显性遗传模式。

遗传学
关于先天性上睑下垂的发病机理已经提出了许多理论。其中，只有少数作者强调了通过基因组杂交或核型分析检测到的染色体改变的高流行率，如染色体缺失，染色体周围倒位，染色体微复制或马赛克增益。与发育迟缓或系统性疾病相关的眼睑下垂病史应促使早期基因咨询和染色体检测，以便计划及时治疗并避免视力丧失。 Stein等人最近进行的一项研究显示了先天性上睑下垂与潜在的染色体改变，遗传综合征或神经系统疾病之间的关系。鉴定出孤立性先天性上睑下垂的第一个遗传位点是人类1号染色体短臂中的（PTOS1）（1p32-34.1）。根据Engle11，PTOS1疾病基因的关键区域是3cM，这是一种具有不完全外显率模式的常染色体显性遗传基因，由多态标记D1S447 / D1S2733和D1S1616定义。 McMullan等人的一些报道提出了明显不同的遗传模式，并确定了受孤立的先天性双侧上睑下垂影响的家庭中X连锁显性遗传的新情况，其中没有观察到雄性 - 雄性传播。更准确和更先进的分子和遗传分析导致了Xq24和Xq27.1之间关键区域的定义。由同一组McMullan等人13进行的进一步研究确定了两个染色体断点和影响ZFH4基因的染色体10和8的从头平衡易位（8q21.1）。编码锌指家域蛋白并作为转录因子的修饰基因导致颅神经组织和肌肉的发育受损。根据加剧上睑下垂的情况，可以鉴定出涉及该过程的具有新基因座的多种基因。综述了一组全身性综合征，这些综合征通常由于眼外肌异常神经支配而出现先天性上睑下垂。

孤立的杜安综合征。这种疾病识别染色体2（2q31）的q臂和染色体8的q臂上的细胞遗传学异常。在这种情况下，由于第六染色体功能不足，外直肌从CN III获得异常的颅神经神经支配。外展和内收都可能受到影响，因为它表现出已知的三种疾病之一[14-18]

常染色体显性遗传性睑裂病 - 上睑下垂 - 内眦赘赘综合征（BPES）。发表在Nature19上的一项意大利研究发现了一种有翼的螺旋/叉头转录因子基因FOXL2，它在BPES中发生了突变。该突变产生改变的蛋白质，其在I型BPES中截短，在II型BPES中截短。修饰的蛋白质在发育中的眼睑和卵巢的间充质中表达。 UBE3B基因（12q23）中的杂合突变是睑裂 - 上睑下垂 - 智力障碍综合征的根本原因，其导致BPES患者的智力缺陷。

淋巴水肿-双行睫毛-综合征。虽然它不是先天性上睑下垂的主要原因之一，但它是由FOX2基因的突变引起的，FOX2基因是负责BPES的同一叉头/翼状螺旋基因家族的成员。它是一种常染色体显性遗传病，通常表现为上肢和下肢的憩室病和四肢淋巴水肿，30％的病例有上睑下垂.20,21

先天性眼外肌纤维化（CFEOM）1,2和3型是常染色体显性遗传（1型和3型）和隐性（2型）疾病，属于先天性颅骨功能紊乱障碍家族。 CFEOM1是一种常染色体显性遗传病，由KIF21A（12q12）中的杂合突变引起。对一组受CFEOM3影响的人进行的遗传分析显示，16q24.2q24上的标记与常染色体显性遗传模式中遗传的标记有关，而整个家族的外显率不完全.22,23

先天性肌无力综合征是一组异常的常染色体隐性遗传疾病，其特征是神经肌肉传递改变。轻度上睑下垂是首次检查时最常见的征象，通常不需要外科手术。先天性肌无力综合征可能与其他眼球或延髓征或肺功能下降有关。所有先天性肌无力综合征病例的大部分特征是神经肌肉传导改变，主要影响突触后区域，这是由于该信号传导中涉及的蛋白质的基因突变。基因缺陷可能会影响突触前和突触结构。最近的发现集中于肌肉特异性蛋白激酶（MUSK，9q31.3-q32）基因和RAPSN基因（11p11.2-p11.1），它们分别在突触分化和乙酰胆碱受体聚集中起关键作用。 24

原因
先天性上睑下垂可能与眼外肌发育异常和神经支配有关。

肌肉
在组织学上，先天性上睑下垂患者的提肌和腱膜组织被纤维和脂肪组织取代至严重程度，在更严重的情况下，导致横纹肌的完全替代。25

先天性眼外肌纤维化
CFEOM类型1,2和3是一组具有共同特征的病症，例如麻痹性斜视或其他受限制的眼球运动，眼肌麻痹和眼睑下垂.22,23,26-29 CFEOM1是一种常染色体显性遗传性疾病，严重受限制中线上方的眼睛和头部的典型下巴位置。 KIF21A（12q12）中的杂合突变已经被个体化，这是一种参与神经元发育和轴突信号传导过程的激酶蛋白。由于缺乏这种信号导致的动眼神经颅神经分裂不当导致上睑提肌和上直肌的严重萎缩和功能受损。 CFEOM2是一种常染色体隐性遗传疾病，由于PHOX2A / ARIX（11q13）突变，其特征是先天性双侧上睑下垂伴有外向性眼肌麻痹。它可能与瞳孔缺陷有关，特别是瞳孔缩小。 Guo等[30]提出PHOX2A / ARIX转录因子的突变导致CFEOM2先天性上睑下垂，这是动眼发育不全和滑车颅神经核不完全发育的结果。 CFEOM3是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率模式，其特征在于染色体16q24.2-q24.3或KIF21A中的突变。虽然患者表现出异质性表型，但它们都表现为上睑下垂和眼肌麻痹。认知障碍，面部畸形和/或数字异常也是常见特征。 Doherty等人31提出将CFEOM3视为CFEOM的变体形式，其与基因型和表型的第一类型不同。

目前，术语先天性颅骨功能不全障碍32优选用于定义这些综合征。事实上，这个更新的定义反映了颅神经/脑干缺陷发展和眼外肌组织异常神经支配的根本原因。

这组疾病还可能包括Duane综合征和Marcus Gunn下颌眨眼综合征。

神经
先天性上睑下垂也可能是神经功能障碍或提肌的神经肌肉接合失败的结果.33 CN III的上支支支持上睑提肌和上直肌。 CN III位于中脑并由多个亚核组成。位于腹侧的动眼神经核控制提肌和眼外肌，但外直肌和上斜肌除外。位于上方的下斜肌亚核用于同侧肌肉。括约肌瞳孔和睫状肌另外由来自Edinger-Westphal核通过睫状神经节的副交感神经纤维控制。

Duane退缩综合征
Duane退缩综合征是一种先天性眼球运动病理状态，属于斜视性斜视家族，其特征是外展神经和相应的中脑核不完全发育。结果，外侧直肌没有被第六脑神经正确地支配，并且通过CN III的分支获得异常的神经支配。最常见的特征包括睑裂的收缩和内收或外展的减少或完全没有.15虽然产生的同步性不涉及盖子神经支配，但是球囊的收缩和上睑下垂可能会导致内收的尝试.34

如果不及早诊断患儿，Duane回缩综合征可导致弱视，永久性无法矫正视力丧失。

Duane综合征通常在临床上细分为三种类型1-3，具有广泛的严重性和表型分离，如Chung等人35在同一家族中所述。当内收挣扎时，1型是外展的显著限制，并伴有外侧和内侧直肌的收缩。在这种情况下，内收不会改变。 2型是受影响眼睛内收的限制，同时通常会保留外展。 Huber（1974）解释了这种情况，因为在尝试内收时，外侧和内侧直肌同时发生了这种情况.36类型3指的是内收和外展的显著限制。 Chung等人，Evans等人和Al-Baradie等人描述了在一个家系中同时存在多种类型的Duane综合征.16,36,37 Duane综合征发生在> 65％的病例中作为孤立的发现可能与进一步的眼，神经，骨骼或耳，畸形，以及其他明确的综合征，如牵牛花综合征和Goldenhar综合征有关。

马库斯·冈恩综合症
其中一种较常见的先天性眼睑综合征，即Marcus Gunn综合征，占所有先天性上睑下垂的近5％。 1883年由冈恩描述，眼睑对下颌运动的同步眨眼运动以他的名字命名。通常，受影响的婴儿表现出不同程度的上睑下垂严重程度，其可以是双侧的，或者更常见的是单侧的。眨眼反射的特征在于在刺激同侧翼肌时瞬间上眼睑退缩，通过咀嚼，大笑或通过颌的通常运动引起。这种反射的根本原因可以指支配上颌提肌（属于动眼神经）的运动纤维与支配外翼肌的三叉神经的运动分支之间的异常联系。同步眨眼运动迅速结束，快速返回到较低位置.38-40

BPES
BPES是一种罕见的疾病，具有常染色体显性遗传模式，其特征为睑裂，眼睑下垂，内眦赘皮和眼距过宽。主要发现是眼睑水平变窄（睑裂），上眼睑松弛（眼睑下垂），然后是从下眼睑垂直延伸到鼻子一侧（内ep赘皮）的皮褶。由于这些解剖学错位，它通常与泪道异常相关。其他迹象包括宽鼻梁，短人中耳或低耳。 Zlotogora等[41]确定了两种类型的BPES。在1型BPES中，睑缘异常与卵巢早衰，早期绝经或完全不育相关，遗传为常染色体显性性别限制性状。 2型具有相同的面部特征而没有卵巢过早衰竭。 BPES的诊断基于出生时存在的四种主要眼睑特征，并且在生命后期确定时，通常与卵巢早衰有关（闭经> 6个月，年龄<40岁，滤泡刺激素浓度> 40 IU / L）;这是1型BPES。通过鉴定FOXL2基因（3q23）中的基因突变证实了临床怀疑。已经在两种类型的BPES中鉴定出FOXL2突变[42,43]

交感神经系统
上睑下垂还可以与交感神经系统的功能障碍相关联，如霍纳综合征，或其他形式的斜视，包括先天性内斜视或外斜视。

霍纳综合症
Horner综合征，也称为Horner-Bernard综合征或眼部麻痹性麻痹，是由从大脑到身体一侧的面部和眼睛的神经通路的交感神经系统的破坏引起的体征和症状的组合。霍纳综合征可能在交感神经通路的任何一点从病变发展而来。中央病变是下丘脑和从脊髓[C8至T2]出来的纤维之间的病变，而外周病变主要位于上颈神经节或颈交感神经链中。由于交感神经支配对Muller肌肉功能障碍引起的同侧瞳孔缩小，无汗和上睑下垂的典型三联征是该病症的特征性征象。患有Horner综合征的儿童的其他症状和体征可能包括受影响眼睛中较浅的虹膜颜色，因为虹膜黑色素细胞由于交感神经支配不足而发育不完全，并且面部受影响侧的红肿（潮红）减少通常表现为热，体力消耗或情绪反应.4&#8203;&#8203;4,45

定时
适当和及时的治疗是准确诊断的结果。先天性上睑下垂的正确治疗始于确定上睑下垂的病因，无论是遗传病还是有系统综合征相关，并考虑视力如何受到眼睑位置的影响。这些最终决定了是否以及何时应进行手术治疗。没有严重屈光不正，斜视，弱视或异常斜颈的先天性轻度上睑下垂只应考虑到上睑下垂对孩子的心理影响。应密切监测患者由于下垂眼睑对眼睛施加的压力或剥夺性弱视而导致的散光增加，这代表了该疾病的最终临床并发症.4,46,47在接近外科手术之前，有针对性的医疗途径提供符合先天性上睑下垂的根本原因的治疗方法。一种新的前景表现为使用基因疗法来提供突变基因的健康拷贝。然而，当上眼睑干扰视轴（图1）导致视野减少或引起弱视散光或头位异常时，手术干预是强制性的，必须尽快进行.47-49其他病例，手术可能推迟;一些作者建议等到4岁才能做出最准确的术前检查.46


图1
上眼睑干扰视轴，引起刺激剥夺或诱发弱视散光。

手术方法
准确的术前检查包括评估上睑下垂的程度（测量为主要凝视下的边缘反射距离），提肌功能（眼睑从最大下行到最大上行，前额肌固定），皮肤的位置和范围折痕和贝尔现象或其他相关症状（瞳孔变化，肌无力症状和眼底异常）共存。上睑下垂量和提肌功能是手术前应考虑的两个主要参数。在所描述的几种手术中，最常见和广泛使用的是前额吊带，提肌切除术，Fasanella-Servat手术，Muller肌肉切除术和Whitnall韧带吊带。

本综述重点介绍了可用于先天性上睑下垂修复的手术方法和手术指征，具体取决于临床表现和上睑下垂的根本原因。此外，外科医生的舒适度和经验是应该考虑的重要因素。为获得满意的手术效果，必须进行仔细的术前评估，计划和咨询，从而为父母和患者带来快乐。表1.50总结了并发症和适应症

表格1
根据上睑下垂程度和提肌功能选择手术技术


程序
关于程序有几种选择。自体阔筋膜仍然被认为是最好的长期结果材料，特别是因为外来物质可能发生感染或破损的风险较低。然而，它在非常年轻的患者中的使用受到年龄和大小的限制，因为需要采集和因重吸收而需要额外的手术。阔筋膜是自体移植材料的多功能来源，由于其尺寸大，并且供体部位的发病率和并发症相对较低，因此可用于各种手术技术.51在面神经复苏手术中，筋膜拉伸用于静态，辅助程序，如唇连合或下睑悬浮.52 已经描述了几种技术用于采集，其中许多可能需要内窥镜，剥离器或筋膜切开术。在上盖悬挂的情况下，仅需要少量的阔筋膜并且采集技术非常容易执行。腿部内侧旋转以暴露并容易进入大腿的侧面。在全身麻醉下，在胫骨外侧髁与距膝关节6-8cm的髂前上嵴脊之间的理想线下3-4cm处进行皮肤切口，并向上延伸4-5cm。在皮肤切口后，解剖下面的脂肪组织到达筋膜。一旦阔筋膜暴露，移植物用15号刀片定制，并通过使用Metzenbaum剪从肌肉连接处释放。从这个部位收集一块5-8厘米长的筋膜。在供体部位闭合之前，在两个切削刃之间放置很少的可吸收缝线，以避免肌肉术后脑疝。 Banked fascia lata是一种替代选择，可以解决采集和寻找新手术部位的问题，但可能引发免疫反应或反复发炎。在非常年轻的患者中，非自发/合成材料优于自体，这些患者在解剖学上对于要采集的阔筋膜而言太小。非自发悬浮材料是弹性的，并且在必要时允许更容易更换或调整，但可能受到免疫反应或排斥。在非自发材料中，最常用的是硅树脂，尼龙，聚酯，肠道铬，聚丙烯，胶原，丝和聚四氟乙烯。 Balacco等[53]描述了使用开发的Mersilene网状吊索，以克服外科手术过程中的失败，滑动或挤压问题。

Frontalis吊带：克劳福德技术和福克斯五角
额肌吊带是先天性重度上睑下垂最常见的手术技术，具有弱于4毫升提肌功能的弱视风险。 额肌增强眉毛，部分提升眼睑。 该技术包括通过从眼睑到眉毛上部区域形成双三角悬吊，在睑板和额肌之间形成直接连接。 已经提出了对原始前额吊带技术的若干变型。 作者可以通过考虑两个主要群体的连接表面/面积和材料类型来分类前额吊带的手术方法：Crawford额肌吊带技术（使用普遍的自体筋膜）和Fox五边形技术（使用非自体材料）54（ 图2）。


图2
福克斯五边技术。

注：（A）皮肤痕迹。 （B）Wright’s筋膜针。 （C）控制眼睑形状。 （D）尼龙系在一起。

克劳福德技术
在接近眼睑区域的外科手术之前，必须从患者的腿部沿着腓骨腓骨和前上脊柱髂骨之间的线收集四条10-12cm长的自体筋膜，或者从组织库收集。 皮肤皱褶由距离眼线约3mm的外侧，内侧和中央皮肤标记个别化。在眉毛上方垂直制作两个3毫米的皮肤标记，一个略微侧向，另一个略微位于前面创建的眼睑标记的内侧，而第二个前额标记，在两个眉毛标记之上和之间5毫米，绘制出理想的等腰三角形。 Wright筋膜针用于使条带环绕睑。在手术的这个阶段，外科医生必须小心不要抓住/嵌入骨膜，因为它不会让额肌抬起睑。最后，条带的两端连接在一起，而6-0可吸收缝线加固结。

福克斯五角
这种外科手术是克劳福德原始额肌吊带的替代技术。两者之间的主要区别在于使用由非自发材料制成的单个条带将睑连接到前额肌肉。手术技术仅包括眼睑上的两个切口，而不是Crawford技术中预期的三个切口，连接到三个更高的切口，两个在眉毛上，一个在中央额头上，如同Crawford额腱吊带（图2A）。将条带拉过切口将绘制五边形而不是两个单独的三角（图2B-D）。通过使用不可吸收的合成材料（如Mersilene）可以避免手术失败，挤压或滑动等并发症.53

关于是否对单侧上睑下垂患者进行双侧悬吊存在一些争议。 Nemet最近的一篇论文表明，55 Hering定律指的是单侧上睑下垂时对侧上眼睑的代偿性收缩，并未出现在先天性上睑下垂中。然而，双侧手术可以改善眼睛之间的对称性。

额肌吊带是一种简单，众所周知的程序（图3），如果需要可以重复或修改。然而，使用自体材料限制了可以移除的时间和机会，因为它们容易掺入组织中。否则，可以在任何时间去除非织造材料，并且不会加剧炎性肉芽肿反应，尽管它们可能暴露于排斥反应。使用额肌吊带手术技术的其他限制是由于伴随的眼轮匝肌滞留，在睡眠期间或极度降低期间睑的适度固定和术后眼球突出的增加。


图3
（A）在严重上睑下垂的前额吊带术的术前和（B）术后结果。

Levator切除术和腱膜手术
该技术用于矫正具有> 5mm提肌功能的患者的上睑下垂。 它通过缩短提升复合体（肌肉和腱膜）来增强提升功能（图4）。


图4
提肌的腱膜。

为了获得可接受水平的眼睑悬吊，Collins50建议进行以下切除量：

提肌功能8-10 mm：切除14-18 mm

提肌功能6-7 mm：切除18-22 mm

提肌功能4-5 mm：切除22-26 mm。

描述了两种可能的方法。前路方法包括使用上眼睑褶皱切口暴露提肌腱膜，并通过折叠或切除肌肉来促进提肌腱膜。用不可吸收的缝合线将腱膜重新附着到睑板的前表面。结膜入路或小皮肤切口（8-13 mm）代表了前路手术的替代方案，从而减少了组织的变形并获得了更好的美容效果。小切口方法的主要缺点是手术区域的有限视图。通过这种手术获得的好处是保留解剖学平面和眼睑的提升结构，包括Muller的肌肉和Whitnall韧带。此外，它允许外科医生在术中定制眼睑抬高量。虽然提肌切除结果并不完全可预测，但Abrishami等[56]对一组先天性上睑下垂占88.2％的患者进行了为期10年的回顾性研究，报告总体成功率为78.7％，并在第二次和/或第三程序。这与Cates和Tyers57先前进行的一项研究一致，该研究报告总体成功率为76％，术后6个月降至74％。 Scuderi等人报告了这种与Muller肌肉技术相关的技术的成功

Muller’s肌肉切除术
Muller’s肌肉切除首先由Putternam于1985年描述.59 Muller肌肉负责眼睑抬高至2-3毫米。这种手术的适应症是在一滴苯肾上腺素与提肌的良好功能相关联后解决上睑下垂。结膜方法最初被提议用于切除Muller的肌肉和结膜，而不涉及睑板。后来采用开放式方法来挽救健康的结膜并避免不正确和有限的肌肉切除.60 Baldwin等人在去甲肾上腺素试验阴性的上睑下垂患者的Muller肌肉 - 结膜切除术中取得了成功.61潜在的并发症是由于暴露的缝线，上穹窿改变的风险，附件泪腺损伤和上睑睑内翻导致角膜磨损.62

Whitnall韧带吊带
Whitnall韧带吊带术适用于轻度至重度上睑下垂，提肌功能> 3 mm.63,64 Whitnall韧带的作用和解剖位置首先由Anderson等人描述.65它是一个眼眶筋膜穿过滑车和泪腺筋膜之间的前上轨道的凝结，位于肌肉和腱膜提肌的交界处附近。由于其隐藏的位置，它可能在术中与提肌复合体的其他结构混淆或者错误，就像经常发生横韧带一样。如果发生这些错误，则抬高不足，手术结果会很差。 Whitnall吊带程序允许通过向眼睑添加维持结构来改善提肌的力量。将提肌腱膜切开至最大提肌切除点，并将提肌和覆盖的Whitnall韧带缝合至睑板的上部.64

Fasanella-Servat
Fasanella-Servat手术首次描述于1961年.66 该技术通常用于那些具有良好提肌功能和眼睑下垂<3 mm的患者。 Fasanella-Servat手术也可用于先天性上睑下垂，提肌功能较差，因为外科医生选择不去除健康的睑板，因为它在眼睑稳定性中起作用。 Fasanella-Servat通过使用后内部眼睑方法去除结膜组织，Muller肌肉和部分睑板来减少上睑下垂。已经进行了许多研究，并且眼科动物外科医生已经提出了对原始技术的几十种调整以获得更好的结果.67在最初的Fasanella-Servat手术中，眼睑轻轻外翻，并且睑板的上边缘被夹紧到Muller肌肉和结膜的下方。在夹紧之后，使用相同的针来形成运行缝合线，其中可吸收缝合线穿过盖边缘。在移除动脉钳的同时，缝合线保持几天。然后将缝合线的两个臂拉过结膜伤口并系紧。使用较软的缝合线一直减少了由于刮擦引起的角膜刺激所代表的主要并发症之一。其他常见并发症包括夹子放置不当，术后角膜炎，缝合肉芽肿和术后出血。对泪腺的损伤可能使浅表性角膜病变恶化。由于来自上穹窿的结膜组织的损失，可能形成睑内翻。许多作者研究了先天性上睑下垂中Fasanella-Servat手术的成功率。 Pang等人使用Fasanella-Servat进行了169例上睑下垂修复。在这项研究中，只有18例被归类为先天性上睑下垂。成功率为89.5％，但先天性病例的所有研究亚组成功率最低（76.4％）。在一项针对155例先天性上睑下垂的大型研究中，Berry-Brincat等人进行了15次Fasanella-Servat手术。整体成功率为71％，再次干预率为20％

讨论
治疗先天性上睑下垂及其表型表现的最常见和最具解决方法是外科手术。建议可以是功能性的也可以是美学的。准确的术前评估无疑是最重要的考虑因素，以便计划及时，有价值的手术，并选择适应临床表现和下垂的潜在原因的最佳手术技术。最重要的是，提肌的功能和主要位置的眼睑下垂程度代表了指导这种选择的参数。干预的最佳时间与视力障碍和对年轻患者的心理影响有关。当上眼睑干扰视轴，导致剥夺或产生压缩性散光时，弱视的风险很高。眼睑下垂的手术矫正可引起角膜前表面改变，恢复角膜对称性和角膜正常散光。然而，最近的论文表明，眼睑成形术和提睑切除术可通过重新定位引起角膜曲率的显著变化（例如，中央角膜屈光力和角膜散光）。剥夺性弱视4,46,47代表唯一需要立即进行外科手术的紧急情况。在这种情况下，额掌吊带是最常用和推荐的程序。在非常年轻的患者中对这种类型的技术的限制可能是用于采集阔筋膜的腿的长度不足。 Fox五边形技术通过使用可以适应患者生长的非自发的合成材料克服了这个问题。一些研究表明，这种材料不会与织物结合，并提供再次介入的可能性。

所描述的最常见的并发症是过度矫正和眼球突出，导致浅层点状角膜炎甚至角膜溃疡，这取决于暴露程度。因此，手术结果被认为是非常差的，因为这些病症与高眼部不适或疼痛有关。其他需要结膜手术的手术技术，如Fasanella-Servat和Muller肌肉切除术，可能会出现相同的表面并发症模式，如结膜缝线暴露引起的角膜擦伤。

Simon. 70 广泛描述了属于用于前额吊带的材料的并发症。尽管自体材料（例如阔筋膜）允许最佳地执行外科手术，但是它们需要适当长度的腿被采集。经历这种手术的患者年龄很小，身体发育有限（通常在3岁以下）是使用自体材料的限制。使用阔筋膜的另一个限制是严重感染的高发病率。它的曝光。由于自体材料与组织快速整合，因此也不允许进一步的再次介入。另外，Mersilene等非自发性物质的再次介入风险非常低（~12.5％），但Mehta等报道的软组织并发症很少.72尼龙单丝非常易于使用，但受复发率高的影响。

结论
在文献中，描述了纠正先天性上睑下垂的几种不同选择。与罕见疾病相关的眼睑下垂的治疗与先天性上睑下垂的治疗没有区别。通常，需要不止一次外科手术以获得令人满意的手术结果。所采用的手术技术的选择取决于外科医生的经验，但主要取决于术前的考虑因素。上睑下垂的等级，提肌眼睑功能和弱视风险是指导手术技术的时间和选择的参数。

参考：
Clinical presentation and management of congenital ptosis
1. Sakol PJ, Mannor G, Massaro BM. Congenital and acquired blepharoptosis. Curr Opin Ophthalmol. 1999;10(5):335–339. [PubMed] [Google Scholar]
2. SooHoo JR, Davies BW, Allard FD, Durairaj VD. Congenital ptosis. Surv Ophthalmol. 2014;59(5):483–492. [PubMed] [Google Scholar]
3. Vestal KP, Seiff SR, Lahey JM. Congenital ptosis in monozygotic twins. Ophthal Plast Reconstr Surg. 1990;6(4):265–268. [PubMed] [Google Scholar]
4. Von Noorden GK, Maumenee E. Clinical observations on stimulus-deprivation amblyopia (amblyopia ex anopsia) Am J Ophthalmol. 1968;65(2):220–224. [PubMed] [Google Scholar]
5. Berry-Brincat A, Willshaw H. Paediatric blepharoptosis: a 10-year review. Eye (Lond) 2009;23(7):1554–1559. [PubMed] [Google Scholar]
6. Lee V, Konrad H, Bunce C, Nelson C, Collin JR. Aetiology and surgical treatment of childhood blepharoptosis. Br J Ophthalmol. 2002;86(11):1282–1286. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
7. Griepentrog GJ, Diehl NN, Mohney BG. Incidence and demographics of childhood ptosis. Ophthalmology. 2011;118(6):1180–1183. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
8. El Essawy R1, Elsada MA. Clinical and demographic characteristics of ptosis in children: a national tertiary hospital study. Eur J Ophthalmol. 2013;23(3):356–360. [PubMed] [Google Scholar]
9. Hu DN. Prevalence and mode of inheritance of major genetic eye diseases in China. J Med Genet. 1987;24(10):584–588. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
10. Stein A, Kelly JP, Weiss AH. Congenital eyelid ptosis: onset and prevalence of amblyopia, associations with systemic disorders, and treatment outcomes. J Pediatr. 2014;165(4):820–824.e2. [PubMed] [Google Scholar]
11. Engle EC. Applications of molecular genetics to the understanding of congenital ocular motility disorders. Ann NY Acad Sci. 2002;956:55–63. [PubMed] [Google Scholar]
12. McMullan TF, Collins AR, Tyers AG, Robinson DO. A novel X-linked dominant condition: X-linked congenital isolated ptosis. Am J Hum Genet. 2000;66(4):1455–1460. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
13. McMullan TW, Crolla JA, Gregory SG, et al. A candidate gene for congenital bilateral isolated ptosis identified by molecular analysis of a de novo balanced translocation. Hum Genet. 2002;110(3):244–250. [PubMed] [Google Scholar]
14. DeRespinis PA, Caputo AR, Wagner RS, Guo S. Duane’s retraction syndrome. Surv Ophthalmol. 1993;38(3):257–288. [PubMed] [Google Scholar]
15. Hotchkiss MG, Miller NR, Clark AW, Green WR. Bilateral Duane’s retraction syndrome. A clinical-pathologic case report. Arch Ophthalmol. 1980;98(5):870–874. [PubMed] [Google Scholar]
16. Evans JC, Frayling TM, Ellard S, Gutowski NJ. Confirmation of linkage of Duane’s syndrome and refinement of the disease locus to an 8.8-cM interval on chromosome 2q31. Hum Genet. 2000;106(6):636–638. [PubMed] [Google Scholar]
17. Murillo-Correa CE, Kon-Jara V, Engle EC, Zenteno JC. Clinical features associated with an I126M alpha2-chimaerin mutation in a family with autosomal-dominant Duane retraction syndrome. J AAPOS. 2009;13(3):245–248. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
18. Miller NR, Kiel SM, Green WR, Clark AW. Unilateral Duane’s retraction syndrome (Type 1) Arch Ophthalmol. 1982;100(9):1468–1472. [PubMed] [Google Scholar]
19. Crisponi L, Deiana M, Loi A, et al. The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. Nat Genet. 2001;27(2):159–166. [PubMed] [Google Scholar]
20. Tanpaiboon P, Kantaputra P, Wejathikul K, Piyamongkol W. c. 595–596 insC of FOXC2 underlies lymphedema, distichiasis, ptosis, ankyloglossia, and Robin sequence in a Thai patient. Am J Med Genet A. 2010;152A(3):737–740. [PubMed] [Google Scholar]
21. Dellinger MT, Thome K, Bernas MJ, Erickson RP, Witte MH. Novel FOXC2 missense mutation identified in patient with lymphedema-distichiasis syndrome and review. Lymphology. 2008;41(3):98–102. [PubMed] [Google Scholar]
22. Mackey DA, Chan WM, Chan C, et al. Congenital fibrosis of the vertically acting extraocular muscles maps to the FEOM3 locus. Hum Genet. 2002;110(5):510–512. [PubMed] [Google Scholar]
23. Marszalek JR, Weiner JA, Farlow SJ, Chun J, Goldstein LS. Novel dendritic kinesin sorting identified by different process targeting of two related kinesins: KIF21A and KIF21B. J Cell Biol. 1999;145(3):469–479. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
24. Allen RC. Genetic diseases affecting the eyelids: what should a clinician know? Curr Opin Ophthalmol. 2013;24(5):463–477. [PubMed] [Google Scholar]
25. Ho&#351;al BM, Ayer NG, Zilelio&#287;lu G, Elhan AH. Ultrasound biomicroscopy of the levator aponeurosis in congenital and aponeurotic blepharoptosis. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2004;20(4):308–311. [PubMed] [Google Scholar]
26. Heidary G, Engle EC, Hunter DG. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. Semin Ophthalmol. 2008;23(1):3–8. [PubMed] [Google Scholar]
27. Wang SM, Zwaan J, Mullaney PB, et al. Congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2, an inherited exotropic strabismus fixus, maps to distal 11q13. Am J Hum Genet. 1998;63(2):517–525. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
28. Yazdani A, Chung DC, Abbaszadegan MR, et al. A novel PHOX2A/ARIX mutation in an Iranian family with congenital fibrosis of extraocular muscles type 2 (CFEOM2) Am J Ophthalmol. 2003;136(5):861–865. [PubMed] [Google Scholar]
29. Nakano M, Yamada K, Fain J, et al. Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2. Nat Genet. 2001;29(3):315–320. [PubMed] [Google Scholar]
30. Guo S, Brush J, Teraoka H, et al. Development of noradrenergic neurons in the zebrafish hindbrain requires BMP, FGF8, and the homeodomain protein soulless/Phox2a. Neuron. 1999;24(3):555–566. [PubMed] [Google Scholar]
31. Doherty EJ, Macy ME, Wang SM, Dykeman CP, Melanson MT, Engle EC. CFEOM3: a new extraocular congenital fibrosis syndrome that maps to 16q24.2-q24.3. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999;40(8):1687–1694. [PubMed] [Google Scholar]
32. Gutowski NJ, Bosley TM, Engle EC. 110th ENMC International Workshop: the congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs). Naarden, the Netherlands, 25e27 October 2002. Neuromuscul Disord. 2003;13(7–8):573–578. [PubMed] [Google Scholar]
33. Traboulsi EI. Congenital abnormalities of cranial nerve development: overview, molecular mechanisms, and further evidence of heterogeneity and complexity of syndromes with congenital limitation of eye movements. Trans Am Ophthalmol Soc. 2004;102:373–389. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
34. Appukuttan B, Gillanders E, Juo SH, et al. Localization of a gene for Duane retraction syndrome to chromosome 2q31. Am J Hum Genet. 1999;65(6):1639–1646. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
35. Chung M, Stout JT, Borchert MS. Clinical diversity of hereditary Duane’s retraction syndrome. Ophthalmology. 2000;107(3):500–503. [PubMed] [Google Scholar]
36. Huber A. Electrophysiology of the retraction syndromes. Br J Ophthalmol. 1974;58(3):293–300. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
37. Al-Baradie R, Yamada K, St Hilaire C, et al. Duane radial ray syndrome (Okihiro syndrome) maps to 20q13 and results from mutations in SALL4, a new member of the SAL family. Am J Hum Genet. 2002;71(5):1195–1199. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
38. Bowyer JD, Sullivan TJ. Management of Marcus Gunn jaw winking synkinesis. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2004;20(2):92–98. [PubMed] [Google Scholar]
39. Davis G, Chen C, Selva D. Marcus Gunn syndrome. Eye (Lond) 2004;18(1):88–90. [PubMed] [Google Scholar]
40. Pratt SG, Beyer CK, Johnson CC. The Marcus Gunn phenomenon. A review of 71 cases. Ophthalmology. 1984;91(1):27–30. [PubMed] [Google Scholar]
41. Zlotogora J, Sagi M, Cohen T. The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types. Am J Hum Genet. 1983;35(5):1020–1027. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
42. Bell R, Murday VA, Patton MA, Jeffery S. Two families with blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome have mutations in the putative forkhead transcription factor FOXL2. Genet Test. 2001;5(4):335–338. [PubMed] [Google Scholar]
43. Gulati R, Verdin H, Halanaik D, Bhat BV, De Baere E. Co-occurrence of congenital hydronephrosis and FOXL2-associated blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) Eur J Med Genet. 2014;57(10):576–578. [PubMed] [Google Scholar]
44. Zafeiriou DI, Economou M, Koliouskas D, Triantafyllou P, Kardaras P, Gombakis N. Congenital Horner’s syndrome associated with cervical neuroblastoma. Eur J Paediatric Neurol. 2006;10(2):90–92. [PubMed] [Google Scholar]
45. Mirzai H, Baser EF. Congenital Horner’s syndrome and the usefulness of the apraclonidine test in its diagnosis. Indian J Ophthalmol. 2006;54(3):197–199. [PubMed] [Google Scholar]
46. Harrad RA, Graham CM, Collin JR. Amblyopia and strabismus in congenital ptosis. Eye (Lond) 1988;2(Pt 6):625–627. [PubMed] [Google Scholar]
47. Oral Y, Ozgur OR, Akcay L, Ozbas M, Dogan OK. Congenital ptosis and amblyopia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010;47(2):101–104. [PubMed] [Google Scholar]
48. Beckingsale PS, Sullivan TJ, Wong VA, Oley C. Blepharophimosis: a recommendation for early surgery in patients with severe ptosis. Clin Experiment Ophthalmol. 2003;31(2):138–142. [PubMed] [Google Scholar]
49. Avgitidou G, Koch KR, Cursiefen C, Heindl LM. Current aspects of eyelid, lacrimal and orbital surgery in childhood. Ophthalmologe. 2015;112(2):102–109. [PubMed] [Google Scholar]
50. Collins JRO. A Manual of Systematic Eyelid Surgery. 3rd ed. London: Butterworth-Heinemann; 2006. [Google Scholar]
51. Wheatcroft SM, Vardy SJ, Tyers AG. Complications of fascia lata harvesting for ptosis surgery. Br J Ophthalmol. 1997;81(7):581–583. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
52. Drever JM. A simple method for obtaining fascia lata grafts. Plast Reconstr Surg. 1972;50(2):196–197. [PubMed] [Google Scholar]
53. Balacco GC, Recupero SM, Contestabile MT, Pacella E, Abdolrahimzadeh S. Fox’s modified technique using the Mersilene mesh sling in the management of blepharoptosis. Ophthalmic Surg Lasers. 1996;27(11):924–928. [PubMed] [Google Scholar]
54. DeMartelaere SL, Blaydon SM, Cruz AA, Amato MM, Shore JW. Broad fascia fixation enhances frontalis suspension. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2007;23(4):279–284. [PubMed] [Google Scholar]
55. Nemet AY. Is Hering’s law as important in congenital blepharoptosis as in acquired ptosis? Aesthet Surg J. 2013;33(8):1110–1115. [PubMed] [Google Scholar]
56. Abrishami A, Bagheri A, Salour H, Aletaha M, Yazdani S. Outcomes of levator resection at tertiary eye care center in Iran: a 10-year experience. Korean J Ophthalmol. 2012;26(1):1–5. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
57. Cates CA, Tyers AG. Outcomes of anterior levator resection in congenital blepharoptosis. Eye (Lond) 2001;15(Pt 6):770–773. [PubMed] [Google Scholar]
58. Scuderi N, Chiummariello S, De Gado F, Alfano C, Scuderi G, Recupero SM. Surgical correction of blepharoptosis using the levator aponeurosis-Müller’s muscle complex readaptation technique: a 15-year experience. Plast Reconstr Surg. 2008;121(1):71–78. [PubMed] [Google Scholar]
59. Putterman AM. Müllers muscle-conjunctival resection ptosis procedure. Aust NZ J Ophthalmol. 1985;13(2):179–183. [PubMed] [Google Scholar]
60. Lake S, Mohammad-Ali FH, Khooshabeh R. Open sky Müller’s muscle-conjunctiva resection for ptosis surgery. Eye (Lond) 2003;17(9):1008–1012. [PubMed] [Google Scholar]
61. Baldwin HC, Bhagey J, Khooshabeh R. Open sky Muller muscle-conjunctival resection in phenylephrine test-negative blepharoptosis patients. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2005;21(4):276–280. [PubMed] [Google Scholar]
62. Peter NM, Khooshabeh R. Open-sky isolated subtotal Muller’s muscle resection for ptosis surgery: a review of over 300 cases and assessment of long-term outcome. Eye (Lond) 2013;27(4):519–524. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
63. Anderson RL, Nowinski TS. The five-flap technique for blepharophimosis. Arch Ophthalmol. 1989;107(3):448–452. [PubMed] [Google Scholar]
64. Anderson RL, Jordan DR, Dutton JJ. Whitnall’s sling for poor function ptosis. Arch Ophthalmol. 1990;108(11):1628–1632. [PubMed] [Google Scholar]
65. Anderson RL, Dixon RS. The role of Whitnall’s ligament in ptosis surgery. Arch Ophthalmol. 1979;97(4):705–707. [PubMed] [Google Scholar]
66. Fasanella Rm, Servat J. Levator resection for minimal ptosis: another simplified operation. Arch Ophthalmol. 1961;65:493–496. [PubMed] [Google Scholar]
67. Pang NK, Newsom RW, Oestreicher JH, Chung HT, Harvey JT. Fasanella-Servat procedure: indications, efficacy, and complications. Can J Ophthalmol. 2008;43(1):84–88. [PubMed] [Google Scholar]
68. Savino G, Battendieri R, Riso M, et al. Corneal topographic changes after eyelid ptosis surgery. Cornea. 2016;35(4):501–505. [PubMed] [Google Scholar]
69. Kim YK, In JH, Jang SY. Changes in corneal curvature after upper eyelid surgery measured by corneal topography. J Craniofac Surg. 2016;27(3):e235–e238. [PubMed] [Google Scholar]
70. Ben Simon GJ, Macedo AA, Schwarcz RM, Wang DY, McCann JD, Goldberg RA. Frontalis suspension for upper eyelid ptosis: evaluation of different surgical designs and suture material. Am J Ophthalmol. 2005;140(5):877–885. [PubMed] [Google Scholar]
71. Wasserman BN, Sprunger DT, Helveston EM. Comparison of materials used in frontalis suspension. Arch Ophthalmol. 2001;119(5):687–691. [PubMed] [Google Scholar]
72. Mehta P, Patel P, Olver JM. Functional results and complications of Mersilene mesh use for frontalis suspension ptosis surgery. Br J Ophthalmol. 2004;88(3):361–364. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]