一种罕见的厚皮病，伴有眼睑下垂和松弛的眼睑

概要
皮肤骨膜肥厚症（PDP）是一种间充质来源的多系统疾病。它是肥厚性骨关节病的一种形式。典型的临床特征包括厚皮病，垂直回角质层，杵状指和骨膜增生症。出现眼睑明显增厚导致机械性上睑下垂的患者。与PDP相关的很少报道软盘眼睑。作者描述了一种罕见的PDP与成年男性眼睑下垂和松弛眼睑相关的病例。通过梅氏照相术记录睑板腺功能障碍。患者接受了双侧上楔楔形切除术，侧睑板切除术，切除术和外提肌推进术，术后良好的美容效果。

关键词：软睑，肥厚性骨关节病，睑板造影，厚皮动脉硬化

皮肤骨膜肥厚症（PDP）或Touraine-Solante-Gole综合征是一种罕见的特发性间充质疾病，其特征是存在厚皮病（皮肤或大象皮肤增厚），数字杵状指和常见于青春期男性的骨膜炎。[1,2] 眼睑松弛很少与PDP有关。[3]作者报告了一例PDP的临床特征和手术结果，其中有上睑下垂记录的上睑下垂，松弛的眼睑和睑板腺功能障碍。

案例报告
来自尼泊尔的一名32岁男性在眼睑成形术诊所接受了上眼睑发红和肿胀，最近5年逐渐下垂的抱怨。没有昼夜变化，复视，创伤或任何以前的手术史。患者还给出了疼痛，肿胀的关节（髋，膝和踝）反复发作的病史。在他的一个叔叔和祖父中也看到了类似的眼部和骨科疾病。

检查时视力为20/20，双眼为N6。边缘反射距离-1在双眼中均为-1 mm，具有优异的提肌作用。两个上盖都变厚并且明显松软[图。 [图1b1b和andc] .c]。横向上的厚度更明显，并且表现出外翻。患者是正视的，具有良好的铃声和正常的额外眼球运动。前额和头皮有厚皮病，前额有深沟[图。 1B]。患者的手指和脚趾宽阔，伴有轻微的杵状指[图。 1D]。 Meibomian腺体孔被阻塞并且看起来平坦。 Meibography显示睑板腺严重脱落，结构明显扭曲[图。 2]。他童年时期的照片中没有出现这些异常现象[图。 1A]。患者被诊断患有PDP。


图1
（a）患者的童年照片显示正常出现的眼睑。 （b）外部照片，显示前额，面部和眼睑的厚皮病，伴有机械性上睑下垂和前额深沟。 （c）显示软眼盖的外部照片。 （d）显示外部照片。 （e）细长的上睑板


图2
Meibography显示扭曲的睑板腺结构与严重的水肿

骨扫描显示髋关节骨质减少。 建议患者通过矫形外科医生开始口服残留和骨钙素，并且他的关节显示出明显的症状改善。 患者还进行双侧上楔楔切除术，侧睑带外置提肌。 根据操作，发现睑骨板肥大，宽度和高度增加[图.1E。 切除额外的睑板（约5毫米）。 术后即刻可以很好地矫正上睑下垂和眼睑松弛[图3]。 切除的睑板组织的组织病理学检查显示纤维化，皮脂腺增生，粘蛋白沉积和非特异性慢性炎症，这通常见于PDP [图。4]。


图3
术后（第1天）外部照片显示上睑下垂和松弛眼睑的良好矫正


图4
显微照片（H和E;×20）显示皮脂腺增生，纤维化和非特异性慢性炎症

考虑到睑板腺功能障碍，患者开始使用侵蚀性润滑剂，并在6周后被要求复查。然而，患者未能返回进行复查。

讨论
PDP首先由尼古拉斯·弗里德里希（Nikolaus Friedrich）于1868年描述为肢端肥大症的一种形式。后来在1935年，Touraine，Solente和Gole发现病情非常明显，并将其描述为肺性肥大性骨关节病综合征[4]。肥厚性骨关节病可以是原发性或继发性的，具有相似的临床特征，包括厚皮病，皮肤脊椎，杵状指和长骨增厚（骨膜扩张）。[5]次要形式与潜在的病理相关，几乎总是痛苦且快速进展。原发性肥厚性骨关节病也称为PDP。它在雄性中常见7倍，以常染色体显性遗传方式遗传，表达变异。[2] PDP的发病通常发生在青春期，其中由于弥漫性骨膜骨化导致肢体杵状和扩大。 PDP在未来5到20年内的变化，然后稳定在整个生命中保持不变。[6]

由眼睑增厚引起的上睑下垂与PDP有关;但很少描述松软的眼睑。[3]作者还通过meibography记录了睑板腺结构中严重扭曲的存在，这是之前未描述过的一个特征。其他报道的眼部特征包括角膜白细胞瘤，早老性白内障和黄斑营养不良。[3] PDP需要与肢端肥大症，麻风病，梅毒和佩吉特病等类似疾病相区别。[5]在PDP中没有看到激素或血液学异常。 PDP中眼睑增厚的发展归因于皮脂腺增生和粘蛋白沉积。

医疗管理包括非甾体类抗炎药，皮质类固醇，三环类抗抑郁药，利塞膦酸盐，帕米膦酸盐和柠檬酸他莫昔芬，以控制关节炎。[7] PDP的外科手术管理具有挑战性，主要是将水平眼睑缩短与上睑下垂矫正，额除皱术和眉毛提升相结合。[6]这些可以分阶段进行，也可以单独进行。[4] Berdia等。提倡分阶段双侧上眼睑楔形切除，然后外部提肌推进。[4]然而，作者认为可以同时解决睑松弛和上睑下垂，并且可以获得令人满意的结果。由于这些患者最初可能出现眼部症状，因此对眼科医生来说识别这种疾病极为重要。各种系统性关联，其中一些是恶性的（胃腺癌）。[8]早期诊断和转诊到适当的专科（皮肤病学，风湿病学）对于管理和预防残疾，如耳聋，脊柱后凸和股骨头坏死至关重要。[9]

PDP是一种罕见的特发性遗传性间充质细胞来源的疾病。它可能与机械性上睑下垂，松弛的眼睑和睑板腺功能障碍有关。特征性的形态外观和身体习惯以及典型的放射学特征有助于确定诊断。

参考：
A rare case of pachydermoperiostosis associated with blepharoptosis and floppy eyelids
1. Neufeld KR, Price K, Woodward JA. Massive eyelid thickening in pachydermoperiostosis with myelofibrosis. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2009;25:316–8. [PubMed] [Google Scholar]
2. Oikarinen A, Palatsi R, Kylmäniemi M, Keski-Oja J, Risteli J, Kallioinen M. Pachydermoperiostosis: Analysis of the connective tissue abnormality in one family. J Am Acad Dermatol. 1994;31:947–53. [PubMed] [Google Scholar]
3. Kirkpatrick JN, McKee PH, Spalton DJ. Ptosis caused by pachydermoperiostosis. Br J Ophthalmol. 1991;75:442–6. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
4. Berdia J, Tsai FF, Liang J, Shinder R. Pachydermoperiostosis: A rare cause of marked blepharoptosis and floppy eyelid syndrome. Orbit. 2013;32:266–9. [PubMed] [Google Scholar]
5. Thappa DM, Sethuraman G, Kumar GR, Elangovan S. Primary pachydermoperiostosis: A case report. J Dermatol. 2000;27:106–9. [PubMed] [Google Scholar]
6. Rajan TM, Sreekumar NC, Sarita S, Thushara KR. Touraine Solente Gole syndrome: The elephant skin disease. Indian J Plast Surg. 2013;46:577–80. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
7. Kumar S, Sidhu S, Mahajan BB. Touraine-Soulente-Golé syndrome: A rare case report and review of the literature. Ann Dermatol. 2013;25:352–5. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
8. Ikeda F, Okada H, Mizuno M, Kawamoto H, Okano N, Okazaki H, et al. Pachydermoperiostosis associated with juvenile polyps of the stomach and gastric adenocarcinoma. J Gastroenterol. 2004;39:370–4. [PubMed] [Google Scholar]
9. Kerimovic Morina DJ. Mladenovic primary hypertrophic osteoarthropathy in 32 patients. Clin Exp Rheumatol. 1992;10:51–6. [Google Scholar]