罕见的尺骨多发病例

亲爱的先生，

一名6个月大的女孩被评估多肢多指。 怀孕和分娩都平安无事。 体格检查显示健康的婴儿右手后轴多指。 该指以向后的角度成角度（图1（a））。 手指没有活动的屈曲和伸展，但有明显的折痕。 她的左手有七根手指。 额外的两个轴后指有一个软组织同指畸形和与掌指关节连接。 右脚有一个完全发展的轴后额外趾。


图1。
右手的体格检查（a）和放射线图像（b）。

右手的射线照相显示出一种非常不寻常的多指形式（图1（b））。额外数字定向在近端方向，其中指骨的基部和第五掌骨的颈部显示出骨性关节炎。这些X光片与荷兰骨骼发育不良工作组，矫形外科医生，胚胎学家和临床遗传学家的放射科医生共享。之前没有遇到过这种配置。

左手射线照相显示第六和第七位指具有发育不全的指骨。右脚射线照相显示第六个脚趾，完全发育的指骨与第五跖骨关节连接。没有任何综合征或其他异常的体征。孩子的发育很正常。

父亲出生时双手多指尺骨，并且右脚轴向多指，他接受了手术。没有放射照片，他也没有意识到他的多指的确切的术前方面。他说，在他的捷克血血统中，多指很常见。母亲没有先天畸形，她的家人也没有报道。

患者在7个月时进行手术。使用椭圆形切口移除右侧额外的手指。作者确定了横切的伸肌腱和切开并烧灼的神经血管束。没有明显的屈肌腱。用振荡锯切割骨头;在分叉水平的骨中没有明显的融合线。将外展肌腱重新插入第五近节指骨的基部。在同一手术期间，左手和右脚的其他辅助指被移除。

由于建议在患有尺骨多指的白种人患者中进行进一步的研究，提供了基因组测序（Dy等人，2014）。不幸的是，得不到患者父母的批准。

今天对肢体胚胎学的理解基于三轴系统（Dy等，2014）。在顶端外胚层脊的影响下，肢体从近端到远端发展。 Polydactyly被归类为桡骨尺骨或前 - 后轴的分化破坏（Tonkin，2017）。

根据目前对肢体胚胎学的了解，右手多指的这种情况很难理解。由于这种多指的情况不符合文献中描述的任何分类，因此关于其病因学出现了有趣的问题。作者认为这个多指的情况可能是分裂的掌骨，因为三个完全发育的指骨存在于额外的数字中。然而，分裂掌骨的理论似乎不太可能是由于它的近端，尖锐和类似角度的刺。不同的，在作者看来，更可能的建议是掌指关节骨性关节炎。

Ogino和Ohshio（1987）提供了病理生理学解释;他们认为，掌骨之间的融合是由于外胚层和中胚层之间相互作用的紊乱以及发育中肢体中间充质细胞的缺乏而发生的。由于多指畸形也被描述为外胚层脊的分化破坏，这表明它可能与掌骨或腕骨的融合有关。

因此，这种罕见的尺骨多指的病例可能是掌指骨性关节炎的病例，这是一种与任何分类系统不相容的罕见肢体异常，也没有在任何近期文献中描述过。

参考：
A rare case of ulnar polydactyly
Dy CJ, Swarup I, Daluiski A. Embryology, diagnosis, and evaluation of congenital hand anomalies. Curr Rev Musculoskelet Med. 2014, 7: 60–7. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
Ogino T, Ohshio I. Congenital metacarpal fusion associated with polydactyly. Handchir Mikrochir Plast Chir. 1987, 19: 237–40. [PubMed] [Google Scholar]
Tonkin MA. Classification of congenital anomalies of the hand and upper limb. J Hand Surg Eur. 2017, 42: 448–56. [PubMed] [Google Scholar]