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[病历讨论] 拇指三指节畸型:临床特征和治疗

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发表于 2019-6-24 00:00:43 | 显示全部楼层 |阅读模式

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概要
三指节畸形拇指是一种罕见的先天性异常,拇指有三个指骨。三指节畸形拇指的临床表现可以有很大差异,可以双手或单侧出现。拇指可以很长,具有类似手指的外观。临界的存在取决于额外的指骨的形状,从楔形到矩形。第一条射线的各种关节,韧带,肌肉和肌腱可以是发育不全或不存在的,具有不同程度的刚度或不稳定性。手术治疗的目的是重建或纠正解剖学异常,以获得更大的功能和更可接受的外观。在作者的系列中,手术的不同包括从韧带重建的三角节切除到多个截骨术以及软组织的再平衡。如果外科医生对潜在的解剖学差异有足够的了解,那么这些通常很复杂的病例的结果可能是有益的。本综述总结了作者目前对三指节杂形拇指的介绍和管理的概念。

关键词:先天性手,三指节畸形拇指,重建

介绍
三指节畸形拇指(TPT)是一种先天性的手部异常,其中拇指有一个额外的指骨,据说首先由Columbo在1559年描述(Columbo-Cremonensis,1559)。尽管TPT是一种罕见的异常,估计在25,000名新生儿中患病率为1,但可变的表型特征很常见(Hovius等,2004; Lapidus等,1943)。额外的指骨可以以不同的形状和尺寸存在。另外的前轴多指可以与手的多指节和尺骨一起存在。 TPT可以以孤立的形式存在;作为综合症的一部分,可以以显性方式遗传。在零星的情况下,畸形是单方面的,拇指会有一定程度的反对。当TPT存在于综合征中时,例如Holt-Oram综合征,拇指通常是发育不全的。在作者的系列中,三分之二的TPT患者有双侧畸形和拇指异常的家族史。他们的拇指大多是不可反对的。该特定组中的异常是由遗传的显性性状引起的,其中该基因座主要位于染色体7q36上(Heutink等,1994; Zguricas等,1994)。根据作者的结果,荷兰的TPT患病率高于文献中所述(1:16,000)。

TPT的分类可以根据Wood描述的额外指骨(楔形,梯形或矩形)的三种不同形状,或者由Buck-Gramcko报告的从小到大的不同遇到的形状,将其框定为'Teratologische reihe'(teratologic row)(Buck-Gramcko,2002; Wood,1976)。当存在桡多指状物时,可根据Wassel(1969)或Zuidam等人的更新版本对其进行分类。 (2008B)。

本文的目的是概述TPT的临床表现以及作者建议的手术治疗。

临床表现
拇指长度取决于拇指额外中节指骨的大小。由于楔形或梯形形状,大多数存在一定程度的桡骨或尺骨。

拇指外观可以是拇指状,更像手指。拇指看起来越像手指越多TPT在手的同一平面而不是手掌外展。屈肌腱可以作为屈指浅肌和深喉或作为单个屈肌长肌存在。第一个网状物可以是异常的,并且鱼际肌肉发育不良,畸形或缺失。拇指的可对抗程度与鱼际肌肉缺乏有关。

取决于拇指和发育不良的鱼际肌肉组织的长度,TPT在掌指(MP)关节处是超运动的。腕掌(CMC)关节可以是发育不全,畸形,甚至不存在。在大多数情况下,CMC接头移动性较差且开发较差,特别是当拇指是指状时,与第二个CMC接头类似。

根据额外射线的存在,梯形和舟状骨畸形或发育不全。如果存在额外的射线,这在双侧遗传情况下非常常见,它可以是全射线或具有近端或远端发育的部分。有时会出现畸形梯形的重复。对于近端桡骨多指,尺骨拇指大部分发育良好。作者经常遇到拇指绊倒。这三个通常都是不发达的,通常是综合的。在MP关节水平的径向多指,通常在症状表现中,拇指大多是发育不良的,并且通常中间指骨(三指节畸形部分)很小。

尺骨间质和尺骨多指的共存在遗传的双侧受累患者中是常见的。在综合征中,也可能发生唇裂和纵向桡缺损。可以遇到下肢的先天性差异,例如多指畸形或同步畸形。其他畸形的无限可能性的细节超出了本文的范围。有趣的是,作者观察到具有显性遗传性状和双侧受累手的患者组中后代的严重程度增加(Baas等,2017)。

在许多患者中出现的功能性问题是缺乏对抗导致诸如书写,拾取较小物体等活动的困难。当还存在径向多指状物时,两个或三个的最佳拇指的功能被存在的其他(s),特别是如果拇指之间存在相互矛盾的情况。

然而,12名成人(23只手)未经治疗的TPT,或仅切除多指桡骨发育不良拇指,使TPT拇指保持完整的结果很有意思。虽然五个拇指在MP关节水平不稳定,但患者运作良好。 MP联合水平的Palmar外展强度,对抗强度和屈曲强度分别是正常人群平均强度的36%,38%和39%。患者在SF-36的社会功能领域得分较低。患者使用视觉模拟评分(VAS 0-10)平均得分为7.7。然而,在外观上,它是2.2(Zuidam等,2010)。

因此,由于TPT的出现,父母主要寻求纠正孩子的畸形。在上述研究中,受影响的孩子经常在学校遭受强化戏弄。他们和他们的父母在上学前都想做手术。由于严重的功能缺陷而对儿童开展手术的要求很少。

案例系列
作者在1982年至2016年期间治疗了131名患有TPT的患者(213名患者),其中148名患者在225个手术中进行了手术(表1)。非手术患者不适合手术;有一个小异常;一项行动被拒绝;或者是孩子的父母,他们提出建议但没有开始手术。在该组中,存在大量具有或不具有多指畸形的显性特征,遗传性TPT,占作者总组的66%。

表格1。
在作者的病例系列(1982-2016)中进行的外科手术。
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DIP:远端指间; PIP:近端指间; MC:掌骨。

手术方面的考虑
重要的是进行全面检查并详细记录异常的不同方面,因为治疗尽可能针对所遇到的解剖学缺陷。在治疗方案中应该包括外观。

定时
对于具有明显临床和桡骨多发性的楔形趾骨,作者建议在一岁时进行手术,以减少全身麻醉的风险。在五指手或更长的TPT中,只有轻微的远端偏差,不需要早期手术。作者的目标主要是在孩子们上学之前用双手完成。在荷兰,入学表格从孩子4岁开始。

作者的意见与Bunnell和Campbell形成鲜明对比,建议TPT患者不必进行手术(Bunnell,1944; Campbell,1949)。

额外的指骨和相邻的关节
虽然在切除拇指中指骨后有报告有角度关节的风险(Cotta和Jager,1965; Milch,1951; Miura),但做过手术的作者主张去除额外的指骨,以减少长度和正确的偏差。 1976; Wood,1976)。如Buck-Gramcko所描述的,切除较小的额外指骨和韧带重建给出了足够的结果(Buck-Gramcko,2002)。对于具有梯形或矩形中节指骨的TPT,描述了几种类型的截骨术,从近端指间(PIP)关节的切除到远端关节的切除和远端指骨的一部分,随后是关节固定术(Flatt,1977; Peimer)。 ,1985)(图1)。

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图1。
TPT和放射状多发性患者的术后图像。 (a)和(b)DIP关节融合术后掌骨缩短术后的结果。 (c)和(d)PIP关节融合术后的术后结果。注意外观和姿势的差异。 PIP关节融合术随后被放弃,尽管在文献中被建议。

TPT:三指节畸形拇指; PIP:近端指间; DIP:远端指间。

楔形额外方阵
作者使用了两种方法来制作额外的楔形方阵。一般来说,作者在小孩中切除额外的方阵长达3年左右。在凹侧切除皮肤过剩,在收缩侧进行Z-成形。通过在收缩的偏离侧以V至Y方式释放并在非收缩侧将其缩短来重建侧副韧带。如果偏差很小,则协作方的释放就足够了。作者将此过程描述为“三角指骨切除和韧带重建”(DEL)(图2)。

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图2。
用韧带重建去除额外指骨的优选技术。 (a)在凹面上以椭圆形方式去除皮肤,翻过韧带并移除三角指骨。 (b)随后在收缩侧进行Z-成形,同时以V至Y方式释放侧副韧带。最后,在凹侧调节侧副韧带并闭合皮肤。 (c) - (e)此程序后的术后和术后图像。转载:Hovius SER,Zuidam JM,de Wit T,2004和Neligan and Chang,2018。

在年龄较大的儿童(> 3岁)中,远端指间(DIP)关节更不对称。作者主要进行DIP关节的切除和中节指骨远端的缩小截骨术,然后进行关节固定术,作者称之为“远端指间减少关节固定术”(DIPRAD)。 DIP关节的缩小约为1厘米。执行DEL或DIPRAD程序的决定不仅与患者的年龄有关,而且与额外指骨的大小有关。如果尺寸较大,则执行DIPRAD的决定变得更容易。

在作者的系列中,作者调查了33只手,平均随访7年。十八只手有三角形的额外方阵,15只手有一个梯形的额外方阵。在17中,执行DEL过程,并且在16中,执行DIPRAD过程。在使用DEL手术的17个拇指中,患者在随访时没有遇到任何疼痛,在DIP关节也没有任何关节不稳定。 17个中的14个没有任何残余偏差。两个拇指有指甲畸形,三个拇指偏差的平均值为21°(范围15-25)。指间关节的屈曲平均为35°(范围0-85)。在使用DIPRAD手术的15个拇指中,没有遇到关节不稳定,没有指甲畸形,11个16没有任何残余偏差。报告疼痛为两个,五个拇指表示残余偏差为18°(范围5-25)。残余指间关节的屈曲度为46°(0-90)(Zuidam等,2016)。

第一掌骨
正常的第一掌骨在掌骨的近端具有生长板。在患有TPT的患者中,第一掌骨可具有近端,远端或近端和远端生长板,近端骨骺类似于拇指并且远端骨骺具有手指的骨骺。

作者有兴趣确定TPT中第一掌骨的长度是否与正常手掌相同。在37名患有59只手的患者中,作者比较了第一掌骨的长度与第二掌骨的长度。为了防止双边对称病例中的选择偏倚,最终包括42只手。使用Wood的分类,楔形三角形方阵以52%存在,梯形以17%存在,并且全部额外方阵(五指手)占31%。 52%的生长板位于远端,33%位于近端,14%位于两端(Wood,1976; Zuidam等,2006)。将第二掌骨的长度除以第一掌骨的长度的比率与正常人群中的相同比率进行比较(Garn等人,1972; Gefferth,1972)。该研究得出了许多观察结果。首先,TPT患者的所有首次掌骨都比正常人群长。第二,在具有近端生长板的患者中,长度接近正常人群中的长度。第三,远端生长板在具有完全额外指骨的TPT患者中更常发生,但也存在于另外两组中。第四,在生长期间,在具有梯形或全额外指骨的患者组中,第一掌骨变得比正常长。增长模式遵循参考组内的正常增长率。这意味着三指节畸形拇指的长度是掌骨增长和额外指骨长度的组合(Zuidam等,2006)。这些观察的结果如下:首先,如果拇指不太长,则在DIP水平(DIPRAD)切除楔形额外指骨(DEL)或复位关节固定术,在后期进行骨骺形成。 Epiphysiodesis后来在作者的系列中介绍,所以没有多少人进行过;第二,如果拇指在梯形或全额外指骨的情况下很长,作者也会在掌骨水平上进行缩短(见下文)。

梯形或矩形额外方阵和第一掌骨
对于梯形或全额外指骨,执行DIPRAD。在这些情况下,特别是在长拇指中,这总是与缩短截骨术相结合,在掌骨水平上旋转和外展。轮换和外展是为了获得更多反对。作者将这种技术命名为“掌骨水平外展的旋转缩短截骨术”(ROAMC)。在最后一种技术中并不总是进行内在缩短。在骨膜厚的非常小的孩子中,另一种截骨术是尽可能保持骨膜层完整,纵骨切开并用咬骨钳压裂掌骨,之后掌骨可以旋转和外展(Ezaki和大石,2012)。骨切开术大多是用克氏针和薄的环扎线或缝合线固定的。

虽然目的是当手在桌子上平放时拇指尖不长于指数PIP关节的水平,但由于第一掌骨的异常生长,拇指的长度可能是不可预测的。在作者的系列中,作者遇到了一些长拇指,尽管在DIP关节和掌骨都缩短了。

MP掌关节的过度伸展在掌骨缩短后变得更加明显,大多没有功能性问题。然而,在25只手中,作者通过掌侧板成形术稳定MP关节,然后通过籽骨稳定MP关节。 籽骨通过桡中侧入路进行,其中桡的籽骨骨在掌骨的中线固定有可再吸收的微锚,紧邻掌骨头(Tonkin等,1995)。

'五指'手(第一掌骨和CMC1关节)
许多作者建议在“五指”手中进行政治化(Buck-Gramcko,2002; Upton,1999)。在这些患者中,长期TPT以与拇指发育不全或缺失的食指相同的方式被污染。标准政治化中的第一个掌骨大大缩短,同时缩短伸肌腱,重新插入内在因素,并在必要时加深网状物。

在作者早年的系列中,如上所述,五指手的拇指被弄脏了。 然而,在遇到一个年龄较大的男孩后,他的拇指长得更稳定,与他看起来比较正常,但是超级移动的政治拇指相比,第一作者转而将原来的CMC1关节完好无损。 在这些情况下,作者然后进行了ROAMC技术(Hovius等,2004)(图3)。

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图3。
(a)在掌骨水平,进行截骨术,然后在中轴进行旋转,外展和缩短。还使用克氏针和环扎线(ROAMC)。 (b)皮肤在DIP关节上的Y处切开;在伸肌腱和侧副韧带切开后,中节指骨基本上减少,远端指骨在其边缘处,以防止指甲生长受损。用环扎线和克氏针完成融合。 (c)和(d)患有五指手的患者的术前图像。 (e-g)在DIP关节缩短(DIPRAD)和旋转,外展和缩短掌骨水平截骨术(ROAMC)后的长期随访。 ROAMC:旋转截骨术和掌骨外展; DIP:远端指间; DIPRAD:远端指间减少和关节融合术。经许可转载:Hovius SER,Zuidam JM,de Wit T. 2004。

作者使用DIPRAD和ROAMC程序调查了6名患有pollicization的患者(7个拇指)和7名患者(9个拇指),平均随访7年(范围3-11)。在拇指化组中,所有测量参数都较差。对于政治化和ROAMC,Kapandji(异议)分数分别为6.1和6.8。对于相反力量为48%,MP关节屈曲强度为49%,而ROAMC组为64%和50%。在拇指化组中的主观测量较少,即ROAMC功能为5.7对6.7,对于0-10的外观为5.5对7.6。在一个拇指中,在ROAMC之后在MP关节处遇到不稳定性。

虽然数字太小而不能证明ROAMC的优越性,但作者的结果确实倾向于指向这个方向。作者主张缩短,重新定位截骨术而不是经典的拇指化。

径向多指和TPT
对于径向多指,Wassel和Wood建议切除TPT组分(Wassel,1969; Wood,1976)。在他们的系列中,他们对TPT的摘除结果感到满意。即使另一个双指甲拇指更加简陋,他们也建议这样做。伍德还提倡将基本的双指甲拇指移位到TPT掌骨的基部,在那里它可以进一步生长。相反,Upton和Shoen保留并纠正了TPT部分并切除了基本的双指拇指(Upton,1999)。

在作者的系列中,148手中的106手与TPT一起具有桡多指示。在几乎所有桡多指的患者中,放射线比尺侧射线发育不良。可以区分两种多指式:第一种在MP联合级别具有多指式。大多数情况下,尺骨拇指有一个小的额外方阵与偏差。这些患者(n = 17只手)通常具有单侧放射状多指,并且大部分是散发性的。他们按照从两个拇指做一个拇指的原则进行治疗,用切除的拇指的备用部件重建最好的拇指(Dijkman等,2016a,2016b);第二类是具有显性特征的患者组,其中73只手被治疗。在该组中,也遇到了拇指绊倒。从1993年到2005年,作者报告了11次中断。从那时起,作者已经治疗了更多(Zuidam等,2008a)(图4)。作者还发现TPT患者先天性异常的严重程度在几代人的优势特征中增加,因此,更多患有三联症的儿童访问了作者的门诊诊所(Baas等,2017)。对于这些患者,取出径向射线,随后进行DEL或DIPRAD,这取决于尺骨射线中额外指骨的大小和形状。如果需要,这主要与尺骨射线的ROAMC以及腹板加深相结合(参见第一卷)。重建Syndactylies,并且在三次重复中,进行另外的截骨术。在患有双侧远端趾骨的患者中,指甲可能非常宽。对于这些,指甲变窄,主要是通过在尺骨侧切除指甲的一部分和下面多余的髓质,随后进行指甲折叠重建。

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图4。
(a) - (c)患有TPT和桡多指的患者的术前图像。注意X射线中尺骨拇指中双歧的发育不全的中间和远端指骨。 (d)和(e)在6年随访后双方矫正后。

TPT:三指节畸形拇指。

在5名患者中,尺骨拇指被转移到放射状射线的近端掌骨。在这些情况下,桡射线的CMC关节和掌骨显然发育良好。在一名患有双侧TPT和桡动脉多指的患者的手中,具有MP关节过度伸展的内收拇指由DIPRAD和尺侧射线转移至近端掌骨水平的放射线引起。这是一个难以在以后纠正的情况,因为鱼际肌肉组织也是异常的。回想起来,不建议采用这种方法,因为桡CMC1关节几乎总是比尺骨CMC1关节发育不良,即使尺骨CMC1关节类似于CMC2关节。在幼儿中,当尺骨TPT更多地位于手的平面并且完全发育时,可以预测这一点。

反对塑料总是在后期进行,最终这些仅在20%的操作拇指中进行。因此,并非所有不可反对的大拇指都需要相反。

虎口
当指示较小的网状物加深时,可以使用四瓣或五瓣Z-成形术(Glicenstein和Bonnefous,1975; Woolf和Broadbent,1972)。来自背部的换位皮瓣是另一种选择。指数桡侧的皮肤用于腹板加深,供体缺陷主要由于第二和第三射线之间区域的皮肤转换而闭合(Foucher等,2001)。在需要加深和加长的情况下,对于不可对抗的TPT,可以使用来自手背的大旋转(Tajima等,1967; Wood,1976)。在更大的第一次网状缺陷中,厄普顿使用了一种基于远端的前臂筋膜皮瓣进行覆盖(Upton,1999)。

必要时,作者通常会进行五瓣Z形成形,以加深网状物。当第一网状物需要更多组织时,从指数的桡侧使用转置皮瓣。作者很少需要更广泛的皮瓣。然而,作者确实从径向射线多径地转移了桡射线的多余皮肤。特别是,如果在桡多指的TPT患者中尺骨射线与指之间存在皮肤缺陷,则使用该技术(Upton,1999)。

肌肉缺乏
如果由于鱼际肌肉缺乏而必须改善对抗强度,则可以进行反对性成形术。许多转移是可能的,其中外展肌最小肌是最常用的(Huber,1921)。其他可能性是尺侧腕屈肌的转移和无名指的屈指屈肌(FDS4)(Miura,1976; Scharizer,1965)。

在作者的系列中,对抗性塑料主要通过FDS4转移进行,其被带到屈肌腱尺侧肌腱周围,随后皮下穿孔至拇指MP关节处的单独切口。一个滑动连接到近端趾骨的桡侧,另一个滑动到拇长伸肌的无背侧。与发育不全的拇指相反,通常不需要尺侧副韧带重建(de Kraker等,2016)。

根据作者的手术考虑,作者设计了TPT患者手术治疗的流程图(图5)。

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图5。
三指节畸形拇指外科治疗流程图。为两者选择治疗选项1.必须使用额外的Phalanx和2. Metacarpal。手术选择3.附加,有具体的指示,并不总是建议。它们可以在初级或二级手术中进行。可以在同一拇指中执行1,2和3的多个过程的组合。 PIPRAD + ROAMC已经进行了两次。在2000年之前,第一位数的政治化进行了十次。两种手术技术都为患者和外科医生提供了不令人满意的结果,因此不包括在指南中。 PIPRAD:近端指间减少和关节融合术; DIPRAD:远端指间减少和关节融合术; ROAMC:旋转截骨术和掌骨外展; TPT:三指节畸形; MP:掌指关节; CMC:carpometacarpal; FDS:屈指趾浅屈肌。

术后治疗
所有年轻患者都接受了术后绷带作为拳击手的手套,用胶带方式用胶带覆盖并固定在肘部。如果用于固定关节或截骨术,克氏针在6周后被移除。手部治疗对于为父母随后操作以及6周后定制的可移除夹板提供指导是必不可少的。夹板将拇指固定在手掌外展中,在MP关节中有轻微的屈曲和延伸的“新的指间关节”。夹板大部分持续3个月。在术后几乎不需要对幼儿进行锻炼。在年龄较大的儿童中,例如在MP关节进行了异性成形或矫正过度活动时,如果拇指使用没有自发发生,则使用巴黎石膏,然后使用夹板和手部治疗。

一般并发症
皮肤问题,感染或不愈合等并发症非常罕见。主要问题不是保持不正常的异常;不伤害脆弱的组织;而不是误判未来的增长。前面的部分包括与拇指长度评估相关的并发症的管理,MP关节过度伸展的管理,僵硬和指甲畸形。

摘要
TPT是一种罕见的异常,其中拇指比正常人群长,这不仅是因为额外的指骨,还因为第一掌骨较长。有各种各样的表型,通常在三指节畸形拇指旁边有桡多指。虽然反对意见明显受到影响,但外观是父母来到门诊的主要原因。治疗不仅针对额外的指骨,而且针对第一掌骨和额外射线(如果存在); MP关节的超级运动;如果有的话,没有反对意见。提供流程图作为对所遇到的各种异常的操作处理的指导。作者不赞成对额外指骨进行PIP关节关节固定术,也不赞成对五指手进行政治化。长期随访显示出更好的反对意见和更可接受的拇指长度。患者对手部功能感到满意,但拇指的新外观更是如此。

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