一例持续性泌尿生殖系统窦：诊断中的陷阱和挑战

概要

持续性泌尿生殖窦（PUGS）是一种罕见的异常现象，尿液和生殖道在胚胎发育过程中无法分离。我们报告了一名3岁的女孩，她于2016年被转介到马来西亚沙巴的沙巴妇女儿童医院，患有盆腔肿块。她于2013年通过自发性阴道分娩在36孕周过早出生，最初被误诊为神经源性膀胱功能障碍。外生殖器看起来正常，初始超声波检查和重复排尿膀胱尿道造影并未表明任何泌尿生殖系统异常。因此，她进行了干净的间歇性导管插入术。三年后，在对膀胱后面的持续性囊性肿块进行调查后，诊断得到了纠正。此时，会阴的临床检查显示单个开口进入阴道口。骨盆的磁共振成像显示总水肿和生殖图证实了PUGS的诊断，患者对其进行了泌尿和生殖道的手术分离。

持续性泌尿生殖窦（pugs）是由于Müllerian管从Müller结节向前庭移动而停止发生的。1这种罕见的先天性异常的发生率估计为每100,000例女性中有6例。2虽然PUGS可以作为孤立的异常现象，它也与其他疾病相关，包括先天性肾上腺增生或McKusick-Kaufman综合征。3-5 PUGS的存在以及数字异常，色素性视网膜炎，肥胖，学习障碍和男性低生殖因素是表型特征Bardet-Biedl综合征6此外，PUGS也可见于手足生殖器综合征，其中受影响的男性患有尿道下裂，而女性则有苗勒和肢体异常。7

案例报告

2016年，一名3岁女童被转介到马来西亚沙巴沙巴妇女儿童医院的儿科外科诊所。她于2013年通过自发性阴道分娩在36孕周过早出生。在妊娠35周时，产前超声检查显示膀胱膨胀，壁增厚。出生时，新生儿腹部膨胀，出现痉挛性间歇性咕噜声。因此，她进行了膀胱导管插入术，在此期间排出了100毫升尿液，从而改善了她的症状。然而，她在移除导管后随后发生尿潴留并且排尿不完全。初步血液检查显示肾功能受损，尿素水平为6.3 mmol / L，肌酐水平为161 mmol / L.她被诊断出患有神经性膀胱功能障碍，并且每6小时进行一次干净的间歇性导尿（CIC），每次排出大约30-40mL的残余尿液。

出生后7天，肾脏，输尿管和膀胱的超声检查显示双侧轻度肾积水，没有输尿管的证据。膀胱出现正常。在三周龄时，排尿膀胱尿道造影（MCUG）未显示任何膀胱输尿管反流，并且膀胱的轮廓看起来正常。两个月时，锝-99m巯基乙酰基三甘氨酸扫描显示左右肾脏的差异功能分别为46％和54％，没有尿流出阻塞的证据。在三个月时，脊柱的磁共振成像（MRI）扫描显示正常。由于她推测神经源性膀胱功能障碍，患者在儿科门诊就诊时定期进行随访。她的母亲继续确保每六个小时进行一次CIC。在此期间患者似乎很好并且没有任何尿路感染病史。然而，7,19和31个月时肾脏，输尿管和膀胱的连续超声显示膀胱后面有持续的囊性结构。

2016年，该患者在三岁时被转诊至儿科外科诊所，以研究持续性囊性肿块。此时，会阴的临床检查显示单个开口进入正常肛门[图1A]。直肠检查后感觉到囊性肿块。她还被发现双侧上肢和下肢多发性。重复的MCUG未显示任何异常;然而，一个生殖图显示PUGS的公共通道长度为2厘米[图1B]。骨盆的MRI显示膀胱后面有一个大的囊性肿块，提示有大量的水凝胶[图2]。根据PUGS的临床和放射学结果，结合双侧肢体多发性，该儿童被诊断出患有McKusick-Kauffman综合征。


图1
A：三岁女性的会阴区域的临床照片，在阴道口处显示单个开口（箭头）。 B：三岁女性的生殖器图，显示共同通道（箭头）向前分叉进入膀胱并向后分叉进入阴道。

V =阴道; B =膀胱。


图2
T2加权磁共振成像扫描一个三岁女性的骨盆在（A）轴向和（B）矢状视图中显示膀胱后面的大的明确的薄壁囊性病变（箭头）， 提示阴道积水。

随后决定将孩子的泌尿道和生殖道分开手术。 在术中，虽然子宫正常，但阴道出现严重扩张[图3]。 通过外科手术将阴道与泌尿生殖窦分离，并进行阴道成形术，由从阴道后壁取出的倒置U形皮瓣产生。 共同通道保留为尿道。 术后，患者恢复良好。 在撰写本文时，她表现出正常的膀胱排空，而不需要任何进一步的CIC。


图3
一名三岁女性的会阴部位的术中照片，对持续性泌尿生殖窦进行矫正手术，显示出阴道积水和正常子宫。

U =子宫; H =阴道积水。

讨论

在胚胎发育过程中，泌尿生殖窦形成一个共同的通道，泌尿生殖道和生殖道都进入该通道，然后随后通过Müllerian管的迁移进行分离[图4]。在发育的早期阶段，Müllerian导管的移位导致长的泌尿生殖窦，短阴道和高尿道开口，而在晚期停止移植导致短的泌尿生殖窦，阴道前庭几乎正常因此，根据公共通道的长度（分别> 3 cm或<3 cm），PUGS可分为高低异常。8一般来说，短泌尿生殖窦较常见，如此外，PUGS患者可分为膀胱颈上方或下方汇合的患者。9可根据阴道汇合距离膀胱颈和会阴部的距离进行额外分类。这对于临床管理和手术重建目的而言通常都至关重要。10


图4
图表显示了女性泌尿生殖系统的正常胚胎发育。A：在妊娠四周时，泌尿生殖窦和直肠进入一个称为泄殖腔的共同腔。 B：在妊娠6周时，直肠间隔在尾部方向生长，将泄殖腔分为腹侧泌尿生殖窦和背侧直肠。 C：在妊娠8周时，一对Müllerian管在中肾管的外侧发展，穿过腹内侧融合在中线并与泌尿生殖窦连接形成称为Müllerian结节的高度。 D：在妊娠第8周和第12周之间，Müllerian管道从Müllerian结节向前庭迁移到前庭。 E：从妊娠第十二周开始，泌尿生殖系统的发展就完成了。

C =泄殖腔; US =泌尿生殖窦; R =直肠; MD =Müllerian管道; B =膀胱; V =阴道。

由于这种情况的复杂性和罕见性，对PUGS的诊断具有挑战性。如本案所证明的，当检查具有典型阴唇折叠和正常位置的肛门的基本上看起来正常的外生殖器时，毫无戒心的从业者可容易地忽略泌尿生殖道异常的存在。然而，对这种异常的高度怀疑是必要的，特别是在腹部严重扩张和下尿路症状的新生儿中，产前超声显示盆腔囊性肿块。1在患有PUGS的婴儿中，出现这种肿块当公共通道被部分阻塞时，尿液在阴道（即urocolpos）中的储存，导致尿液流入阴道腔。这种现象的病理生理学可以通过膀胱括约肌上方阴道汇合的位置，处女膜后唇在窦中形成尖瓣以及耻骨直肠肌吊带的收缩来解释。在某些情况下，患者，大量尿片可能被误认为是膀胱扩张。因此，对会阴部进行彻底的临床检查至关重要，因为在口腔内发现单个开口是PUGS诊断的特征。

由于该成像技术的普遍存在和微创性质，超声检查是检测PUGS的首选诊断方式。胎儿膀胱后面有内部碎片的囊性病变的存在 - 早在怀孕的第二个三个月就可以通过超声检查来检测 - 提示PUGS 。11具有类似发现的产后超声也可能有助于确诊。在目前的情况下，当患者7天大时的产后超声没有显示任何异常;然而，这可能是由于在超声波之前已经进行了CIC导致的阴道积水被排出的事实。使用MCUG也可以显示输尿管，膀胱和尿道的结构异常，这是一种动态透视方法。12在排尿阶段，如果造影剂流入导管，在导管取出后可以显示下尿路异常尿道。

但是，对孩子进行MCUG可能具有挑战性。年轻患者可能需要按照以下说明进行哄骗，尿道异常患者的膀胱插管可能很困难。13在患有PUGS的女性患者中，也存在意外导尿阴道而不是膀胱的风险。此外，一旦导管被移除，儿童可能会拒绝使膀胱无效。13因此，手术的结果取决于操作者的经验。在目前的情况下，两个MCUG都未能证明PUGS;这很可能是因为在移除导管后，阴道积水未能自发排出。

在某些情况下，扩张的阴道可能被误认为MCUG上的膀胱，因为这两个器官很难区分。在这种情况下，升序生殖器可能构成更好的成像模式，因为它可以清楚地描绘公共通道的长度和阴道汇合的水平。但是，重要的是将导管的尖端放在会阴开口的正上方。如果导管穿透得太深，就有可能单独使膀胱或阴道不透明。此外，升序生殖图可以帮助外科医生选择合适的手术修复方法和方法。14除了传统的成像方法，由于分辨率的提高，运动减少，MRI在过去十年中在儿科领域得到了普及。人工制品，体积成像和成像时间。15骨盆的MRI扫描可以有效地描述泌尿生殖系统结构，骨盆肌肉复合体和任何相关的脊柱或肾脏异常之间的关系。16此外，多检测器计算机断层扫描，MRI和透视的组合。泌尿生殖道可以帮助清楚地说明三维重建中相关结构的解剖结构。17-19然而，虽然这种技术的优点是不可否认的，但不应忽视增加辐射和延长全身麻醉的风险。此外，仍然需要在手术前进行膀胱视网膜镜检查以明确描绘泌尿生殖道的解剖结构。20,21

由于PUGS等各种情况，阴道可以扩张并达到潜在的巨大尺寸，如果它夹住隔膜，会导致严重的腹胀和呼吸窘迫。22在这种情况下，管理包括通过导管插入公共通道进行引流和减压或者，如果导管插入失败，进行超声引导经皮管阴道造口术，开放性阴道造口术/膀胱造口术或输尿管造口术/肾造口术。9,21,23,24如果发生破裂，剖腹手术，腹膜引流术和开放性阴道吻合术是暂时的确定手术矫正前的解决方案。例如，阴道积水引流可以预防尿路梗阻，感染，阴道积水，或者在严重的情况下，可以防止破裂和腹膜炎。23,24幸运的是，CIC可以有效地为当前患者引流水肿，从而避免其他更具侵入性的手术，如阴道造口术或膀胱造口术可引起瘢痕和粘连，可能使随后的手术复杂化。20

结论

PUGS是一种非常罕见的发育异常，很容易被误诊为神经源性膀胱功能障碍或完全被忽视，特别是如果外生殖器看起来正常的话。 因此，彻底检查新生儿的会阴孔是必要的，以排除复杂的泌尿生殖系统异常，特别是那些出现盆腔肿块和泌尿系统症状的人。 假阴性超声和MCUG结果可能导致诊断延迟; 然而，生殖器图和MRI模式对于清楚地显示泌尿生殖道的解剖结构是有用的。

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