耳鼻咽喉-头颈外科「图解」206-148-遗传感音神经性听力损失

图-1. 继承模式。 A，说明继承的血统。 遗传模式显示受影响表型的垂直传播，包括父子传播。 没有几代人被跳过。 B，常染色体隐性遗传谱系。 注意疾病表型通常不见于父母或其他祖先。 受影响的男性对女性的可能性是相等的。 （参见图-2中的Punnett平方，用于估计杂合父母中隐性遗传的风险。）C，X连锁隐性遗传的谱系。 疾病表型与男性中的一种疾病等位基因一起存在，但需要在女性中表达纯合基因型。 D，描述线粒体遗传的谱系。 注意受影响表型的母亲传播。 没有父亲传播。


图-2. Punnett方块用于估计孟德尔遗传模式的遗传概率。 这个Punnett说明了两个杂合子携带一个常染色体隐性基因的个体的交配; 所有潜在后代的基因型显示具有隐性表型（aa）的儿童的25％机会，携带隐性等位基因但不受影响（Aa）的儿童的概率为50％，以及25％ 有一个孩子不携带隐性等位基因（AA）。


图-3. 不同形式的先天性听力丧失的发生率。


图-4. 耳蜗导管横截面的示意图示包括两个重要耳蜗结构（A和B）的放大图，并且显示与耳聋有关的基因的耳蜗表达模式。 A，插图说明了毛细血管尖端连接，力传导通道以及锚定蛋白质Harmonin-b，MYO1C，CDH23和PCDH15之间的相互作用。 B，缝隙连接及其组成部分。由六个连接蛋白单体组成的连接子六聚体的三维视图;由GJB2编码的每个连接蛋白也被称为连接蛋白26分子，其中一个突出显示。间隙连接由相邻单元中的两个连接器组成。小分子可以穿过间隙连接孔，从一个细胞质到另一个细胞质，而不必穿过两个细胞膜。 1，内毛细胞：ACTG1，CDH23，CLDN14，GJA1，GIPC3，ILDR1，KCNQ4，LOXHD1，MYH14，MYO3A，MYO6，MYO7A，MYO15A，PCDH15，POU4F3，PTPRQ，OTOF，RDX，SERPINB6，STRC，TFCP2L3，TJP2， TMC1，TMHS，TRIOBP，USH1C和WFS1。 2，外毛细胞ACTG1，CCDC50，CDH23，CLDN14，GIPC3，GJA1，ILDR1，KCNQ4，LOXHD1，MYH9，MYH14，MYO3A，MYO6，MYO7A，MYO15A，OTOF，PCDH15，POU4F3，PTPRQ，PRES，RDX，STRC， SLC26A5，TFCP2L3，TJP2，TMC1，TMHS，TRIOBP，USH1C和WFS1。 3，支持细胞：CLDN14，ESRRB，GJA1，GJB2，GJB6，MYH14，PCDH15，SLC26A4，TFCP2L3，TMPRSS3和WFS1。 4，立体定位：CDH23，DFNB18，ESPN，PCDH15，STRC，TMIE和WHRN。 5，齿间细胞：ATP6B1，GJA1，GJB2，TFCP2L3和WFS1。 6，螺旋缘：COCH，COL9A1，CRYM，ESRRB，GJB2，GJB3和GJB6。 7，覆膜：COL11A2 OTOA，OTOG和TECTA。 8，耳蜗神经：CCDC50，ESRRB和GJB3。 9，螺旋神经节：ESRRB，GIPC3，GJB1，KCNQ4，MPZ，NDP，NDRG1，OTOF，PCDH15，PJVK，PMP22，SBF2，SLC26A4，TMPRSS3和WFS1。 10，Reissner膜：ESRRB，MYH9，MYH14，POU3F4A，TFCP2L3和WFS1。 11，血管纹：ATP6B1，BSND，CCDC50，CLCNKA，CLCNKB，DFNA5，EDN3，ESRRB，GJB2，GJB6，KCNE1，KCNQ1，MITF，MYH14，TFCP2L3和TMPRSS3。 12，边缘细胞：KCNE1和KCNQ1。 13，螺旋突起：ESRRB，MYH14，SLC26A4和WFS1。 14，螺旋韧带：COCH，COL9A1，CRYM，ESRRB，GJB2，GJB3，GJB6，MYH9，MYH14，POU3F4和WFS1。 (Modified from Morton CC, Nance WE: Newborn hearing screening: a silent revolution. N Engl J Med 2006;354:2154-64. A, Modified from Muller U: Harmonin mutations cause mechanotransduction defects in cochlear hair cells. Neuron 2009;62:375-387. B, Modified from Smith RJH: Sensorineural hearing loss in children. Lancet 2005;365:879-890.)