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原始视频:德克萨斯家庭捕捉4岁的相机上的特殊里程碑。
“卡姆登,我真为你感到骄傲,伙计。”
得克萨斯州的母亲凯特·惠登(Kate Whiddon)说,对于没有手脚的儿子来说,这是一个令人心动的视频。 它的特点是她4岁的儿子卡姆登第一次走路。
“你一个人坐起来。 你不会倒下的,“卡姆登的父亲科尔·格林(Cole Greene)对他的儿子说。
“我正在走路,”卡姆登朝他父亲走去时说。
在录像中父母都很情绪化,告诉他们的儿子对自己的成就感到自豪。
“我想看看,妈妈,”卡姆登说,他在电视上看到自己的成就。
她告诉人们:“当我第一次发现他没有手臂或腿时,我以为他只是一个蔬菜......我不知道该期待什么。
“当他2个月大的时候,我让他躺在我的床上......我看到他在我的眼角,他用手掰着玩具。 我开始哭了,我只是很高兴,并证实他将能够做的事情,“她说。
据“人物”杂志23日报道,她怀孕18周后才知道她的儿子没有手脚。 他出生后被诊断患有先天性无肢 - 海豹肢症(amelia-phocomelia)。
先天性无肢 - 海豹肢症(amelia-phocomelia):
海豹肢症是一种涉及手臂和腿部畸形的状况。尽管许多因素都可能导致霍奇金氏淋巴瘤,但主要的根源来自于沙利度胺的使用和遗传基因。个体发生导致面部,四肢,耳朵,鼻子,血管和许多其他发育异常。虽然手术可能会改善一些异常,但是由于缺乏神经和其他相关结构,许多是不能手术治疗的。
海豹肢症的症状是四肢不发育,骨盆骨不存在;然而,四肢和骨骼可能会出现各种异常。通常上肢不完全形成,“手臂可能缺失”的部分。经常会出现短臂骨,融合的手指和缺失的拇指。腿和脚也受到类似的手臂和手的影响。患有肢体病的人通常会缺乏大腿骨,而手或脚可能由于与身体的紧密“依附性”而异常地小,或者由于闭合而显得像树桩一样。据NORD报道,个体通常会在出生之前和之后出现生长迟缓的症状。这种综合症还可能导致婴儿严重的精神缺陷。患海豹肢症出生的婴儿通常会有一个“稀疏的头发”,可能会出现“银金发”的小头。血管瘤、血管的异常积聚,可能会在出生时的面部区域发展和眼睛可能大相径庭,被称为眶距增宽。眼睛的色素将是蓝白色的。 海豹肢症还可能导致:鼻子纤细,耳朵变形,小而不规则的下颌(也称为微小畸形),唇裂和腭裂。根据NORD,剧痛的严重症状包括:
颅骨的裂隙和突出的大脑被称为(脑膨出)
• 头盖骨下的积液也被称为脑积水; 引起呕吐和偏头痛
• 异形子宫(双角)
• 由于少量的血小板通过血液而不能有效地凝血
• 肾脏和心脏畸形
• 缩颈
• 尿道异常
沙利度胺综合征症状:
当一个人由于药物或药物而出生时,它被称为沙利度胺综合征。沙利度胺综合征的症状由肢体缺失或缩短定义; 造成鳍状肢手脚。根据Anthony J Perri III和Sylvia Hsu的说法,他们还会出现:
• 面瘫
• 耳和眼睛异常; 导致有限的/完全的听力或视力丧失
• 消化道和泌尿生殖道疾病
• 内生殖器
• 发育不全/缺失的肺
• 扭曲消化道,心脏,肾脏
• 四肢障碍
• 在发育阶段暴露于沙利度胺的婴儿有40%的生存机会。McMredie-McBride假设解释说,由于沙利度胺损害神经组织,导致婴儿的肢体变得畸形 - 仅仅是因为神经组织对肢体的形成和发育有如此大的影响
病因
1.沙利度胺
沙利度胺于1958年在西德的Contergan品牌上市。沙利度胺主要作为镇静剂或催眠药,也声称治愈“焦虑,失眠,胃炎和紧张”。之后它被用于抑制恶心并减轻孕妇的晨吐。沙利度胺在1960年左右成为德国的非处方药,可以在没有处方的情况下购买。药物出售后不久,在德国,有5000至7000名婴儿出生并伴有皮疹。这些孩子中只有40%幸存下来。研究也证明,尽管在20世纪40年代和50年代确实存在胶质细胞瘤,但在20世纪60年代沙利度胺在德国时,直接原因是沙利度胺。据统计,“有畸形儿童的母亲中有50%在怀孕的头三个月服用了沙利度胺”。在整个欧洲,澳大利亚和美国,共报告了1万例霍奇金淋巴瘤病例,一万人中只有50%幸存下来。沙利度胺与婴儿死亡或严重残疾有效联系。那些在子宫内受到沙利度胺治疗的患者会出现肢体缺陷,长肢或者没有发育或者没有自行出现残肢。其他影响包括:变形的眼睛,心脏,消化道和尿道,以及失明和耳聋。
2.基因异常
根据罕见疾病组织(NORD)的说法:当传染病以其家族遗传形式传播时,被认为是一种常染色体隐性遗传特征,突变与染色体8相关。
罗伯茨综合症是一种遗传性疾病,表现出类似于皮质炎的症状,这一研究揭示了可能的原因。 患有罗伯茨综合征的个体将具有染色体拷贝,这些染色体拷贝不在着丝粒处连接,使得它们不能相应地排列。 结果,新制造的细胞含有过量或减少的染色体数目。 在罗伯茨综合症和皮肤病中,细胞停止发育或死亡,阻止肢体,眼睛,大脑,上颚或其他结构的适当发育。
治疗
假体是缺失肢体、牙齿和其他身体部位的合成替代物。二十世纪假肢的进步大幅度增加。使用新材料,如现代塑料,复杂的程序和更好的颜料,创造了重量轻,更逼真的假肢。随着肌电假肢的发展,病人可以不用绳索或其他装置来移动四肢。肌电肢体可以探测神经系统和肌肉的电信号。它们最初被用于成人,但现在它们被安装在儿童身上。患者接受截肢由于短肢畸形通常是治疗修复。建议在6个月大的婴儿身上安装一个假肢手套,使他们能够适应假肢。孩子满2岁时会加上一个挂钩。最终病人可以接受一个肌电假肢。由于年轻时缺乏理解,缺乏必要的组织和骨骼来支撑假肢,因此患者接受这种治疗。
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