患有罕见疾病的男孩通过基因疗法获得新皮肤

伦敦-医生治疗一个患有严重皮肤病的危重男孩，通过实验性基因疗法，为他的大部分身体创造一个全新的皮肤，以期挽救他的生命。

两年后，医生报告说，男孩恢复得很好，他不需要任何药物，回到学校甚至踢足球。

“我们被迫做了一些戏剧性的事情，因为这个孩子快要死了，”意大利摩德纳大学的米歇尔·德·卢卡(Michele De Luca)说，他接到了治疗这个男孩德国医生的求助电话。

这名7岁的男孩于2015年6月住院，四肢、背部和其他地方都有水泡。他很快就失去了大约60%的皮肤外层，并进入了昏迷，以避免他进一步的痛苦。在波鸿，德国的鲁尔大学儿童医院的医生，试图从他的父亲和皮肤移植的供体皮肤，但都失败了。

“他非常痛苦，问了很多问题，”男孩的父亲在医院提供的视频中说：“我为什么得了这种病？”为什么我要过这样的生活？所有的孩子都可以到处跑和玩，为什么我不可以踢足球？我无法回答这些问题。”




医生们在实验室里培育出新的皮肤，然后移植到男孩身上（AP）。

男孩的父母询问有关实验治疗的问题，De Luca和他的同事们得到了联系。他们以前曾用基因疗法在类似的病例中产生一小块皮肤。他们告诉家人，男孩的状态不稳定，意味着他无法在拯救他的复杂手术中幸存下来。

“这对我们来说是一个艰难的决定，但我们想为（我们的儿子）尝试，”男孩的父亲说。 家人问他们的名字不是用来保护男孩的隐私。

男孩有一种罕见的，无法治愈的皮肤病，称为交界性大疱性表皮松解症，由基因突变引起。 患有这种疾病的人缺乏将皮肤外层附着到内层的关键蛋白质，导致皮肤脆弱，具有几乎恒定的水疱和开放的溃疡。

为了解决这个问题，医生从一个可以接受的地方取了一小块男孩的皮肤。在实验室中，他们把他坏基因的正常版本添加到皮肤细胞中。他们长出了一张男孩的皮片，与烧伤病人的皮肤移植一样。

总的来说，它们长到接近一平方米的皮肤（3平方英尺）。实验室生长的皮肤在三次手术中被移植到男孩身上，最终覆盖了他的身体的80%。十天后，新的皮肤已经开始生长，De Luca说。八个月后，医生们说几乎所有男孩的皮肤都是由改良的干细胞生成的。

到目前为止，还没有发现任何问题。De Luca说，男孩将密切关注皮肤癌和其他潜在的问题。

“这孩子回到正常的生活了，”一个德国医生，Tobias Rothoeft博士，在星期三说。”这就是我们梦想做的，这是可能的。”

该案件的详细情况星期三发表在《自然》杂志上。

斯坦福大学医学院的Peter Marinkovich博士说：“这使我们向前迈进了一大步。 他表示，De Luca及其同事在纠正基因缺陷后能够生产出如此大量的活性皮肤令人印象深刻。

但他指出，这种方法在更严重的病例中可能没有帮助，这种情况通常有棘手的并发症，比如肺部的皮肤起泡。Marinkovich说，很多患者不超越2岁，使用治疗婴儿可能会冒更大的风险。

Holm Schneider博士警告说，一些严重病患者可能对带有基因的皮肤移植物有极度的反应。

德国埃尔兰根大学医院的施耐德说：“免疫系统可能会认识到这个新基因是外来的东西，会被攻击和破坏。 不过，他表示这种方法值得在临终病人身上进行尝试。

这个男孩和他的家人后来拜访了德卢卡和其他意大利医生。

“父母非常感激，说他们的生活已经完全改变了，”德·路卡回忆说，男孩自发地脱下衣服。 “这个男孩对他的新皮肤很满意，所以他想炫耀。”