整形外科解读：99-28 其他颅面病症：纤维性发育不良，莫比乌斯综合征，龙贝里综合征，颌面部骨发育不全综合征，皮样囊肿，和神经纤维瘤病

本章描述了在整形手术中与其他条件不符合的几种疾病，或与其他病症有关的疾病。 除了神经纤维瘤病以外，这些病情是非常罕见的。 随着分子生物学的快速发展，这些疾病中的两种已被证明是由细胞内第二信使系统 - 纤维性发育不良和神经纤维瘤病（NF-1）的疾病引起的。

骨纤维异常增殖症

纤维结构不良是一种影响的轴向和颅颌面骨骼的骨良性病变。纤维发育不良不是“典型的”先天性疾病，因为它在出生时通常不明显，但在儿童期晚期或青春期时临床表现很明显。它偶尔发生，基因传输还没有被记录。骨纤维异常增殖症通常被分为三个主要范畴：单发性（或囊肿），多发性，与McCune Albright综合征。大多数患者（～70%至80%）给出了单区骨受累（单发性囊肿或纤维结构不良）。本例多发性骨纤维发育不良（20%到30%），大约3％存在三叉神经节纤维发育不良，性早熟，和皮肤色素沉着，称为McCune Albright综合征。这种皮肤色素沉着呈“CAFé- aulait”点，边界不规则，被描述为类似缅因州的海岸线。除了这个经典的三联征、McCune Albright综合征也有几种不同的内分泌失调有关，全部由自调的激素的生产过剩引起的，如生长激素生产的垂体腺瘤，甲亢甲状腺肿、和肾上腺增生。

颅颌面结构与单骨性纤维结构不良的情况下，约25%到50%例多骨受累。颅面骨最常见的表现是无痛的，增大的骨量。上颌骨最常受累，其次频率由额骨，但是所有的骨头可以显示受累颅颌面骨骼。纤维发育不良的临床表现包括膨胀性生长导致美观和功能狭窄。Maxillary病变可以导致牙齿的咬合，咬合平面的倾斜，或明显的面部畸形和不对称。在眼眶受累，病变视力障碍，眼球突出，眶异位发生。在累及蝶窦的病变中，视神经受到撞击可能导致失明。

纤维发育不良的诊断难度随病情的不同而不同。骨纤维结构不良的骨和McCune Albright形式比较容易诊断根据临床和影像学的研究，而建立的单发形式更难诊断，因为这是列入鉴别诊断其他重要的病灶数。在中轴骨骼的病变常出现边界清楚的透亮病变较薄的硬化边缘。相比之下，颅面骨骼的病变较不明确，射线不透明。骨纤维异常增生的中轴骨的许多部位的骨活检通常是可以避免的，尤其是病理性骨折的风险较高。然而，在下颌骨，其中单发性转移是颅颌面骨骼最频繁，因此是最困难的区分这从其他孤立性骨病变，骨活检未见报道引起纤维性发育不良病理性骨折。骨纤维异常增殖症恶性变有报道在0.5%例单发性损害发生，最多4%例McCune Albright综合征。值得注意的是，对于肉瘤变性最常见的部位是颅面骨骼。

发病机制

这个障碍是围绕结构涉及G蛋白转导机制和功能变化。G蛋白是一种膜结合的细胞内信号转导机制，进行细胞外激素结合消息进入细胞创造的效果。G-蛋白本身有一种内在的活动，使水解GTP与GDP。在纤维发育不良中，G-蛋白水解GTP的能力降低，导致G蛋白处于激活状态，导致cAMP持续刺激和其他多种效应。明显的，很多的肾上腺，垂体，甲状腺，并与McCune Albright综合征患者的性腺细胞显示相同的基因突变，从而导致增加的“对”的活动，并组成性激素生成增加。

据推测，这种突变发生在胚胎发育的时间可能决定疾病程度。换句话说，一个突变发生在胚胎发育或出生后的一个晚期会降低细胞的补体与突变，因此导致单发性骨转移发展。与此相反，体细胞突变发生在胚胎发育早期就在个人造成较大的部分患病细胞，这导致了多中心的参与（多骨纤维性发育不良）。如果在发展足够的早期发生的突变，也可能导致其他组织受累（内分泌失调、McCune Albright综合征等）。如上所述，目前还没有关于纤维发育不良遗传传递的文献记载，被认为是致命的突变。

治疗

颅面骨纤维异常增生的治疗取决于疾病过程所产生的功能或美学问题。纤维发育不良的存在并不意味着治疗。在中轴骨骼的骨，膨胀的过程，再加上皮质吸收，会降低结构强度和病理性骨折。这是很少在颅颌面骨骼的情况，和治疗适应症更频繁的审美失衡，相关的面部毁容，功能性阻塞，扭曲，眼球突出，并对神经孔的冲击。视神经受到撞击导致视觉障碍和失明。

对纤维发育不良的治疗建议是根据临床观察得出的，即在骨骼发育成熟后，这种疾病在青春期后的青春期会“耗尽”。不幸的是，没有数据支持这一论点。

手术治疗常被用来对抗面部肿块的扩张和由此产生的畸形。因此，在大多数情况下，颅面骨的手术将包括对受影响区域的轮廓复位，或切除和置换受影响的骨骼。轮廓还原是一个有限的操作，但是总是复发病灶。根据肿瘤的生长速度或良性肿瘤的“侵袭性”，以及持续生长和扩张的位置和潜在并发症，决定降低骨折切除率和切除率和置换率。切除后重建假体或骨移植。

在颅顶，骨受累经常膨胀、肥大。额骨是最常见的骨，其次是蝶骨。在本案中的图28.1切除和轮廓还原技术在右额眶区肥大的纤维结构不良和右顶叶区域说明。在右眶和额骨进行切除和自体骨移植重建，复发肿瘤和重复切除的潜在问题将更加复杂。相反，顶骨完全切除，轮廓缩小到皮质板的水平。当纤维发育不良累及颅底时，手术切除是不可能的。

眼眶纤维发育不良提出了几个特殊的考虑。首先，骨生长的质量效应可导致异位和视觉障碍。在这一领域复发的潜在问题，特别是在瘢痕复发领域可能更困难的手术，往往会使受损骨的切除和置换趋于平衡。第二，具体的眼窝是担心纤维发育不良的增长可以导致视神经压迫，从而导致视觉变化和失明。视力丧失被认为是累及颅骨的纤维结构不良最常见的神经系统并发症。

虽然视神经管发育不良的蝶窦周围的视神经管和有记录的视力变化的患者被广泛接受，“预防性”减压术视神经不建议。此外，视觉减退或视觉丧失后的减压不会恢复视力缺陷。神经手术减压的风险包括缺乏视力改善，这种情况发生在5%到33%的病例中，手术后失明。

下颌骨纤维发育不良表现为皮质扩大的肿块性病变。由于下颌骨病变表现经常单骨，骨活检可建立或确定诊断。如前所述，下颌骨活检可以安全地完成纤维发育不良而无明显骨折风险。根据受累的严重程度，可以进行轮廓复位或切除。颞下颌关节的损伤部位应尽量保留现有关节的切除重建。在较大病变中，采用游离腓骨重建切除肿瘤是一种合理的方法。

直到最近，外科手术才是治疗纤维发育不良的唯一选择。最近，几个小系列一直使用帕米膦酸治疗发表一个胺基。这种治疗导致骨密度增加和骨愈合的放射学征象，有些情况下皮质骨增厚。在许多情况下，也有与帕米膦酸治疗疼痛明显下降。双膦酸盐治疗可并发骨形成死骨。图28.2显示上颌骨的骨死骨侵蚀的口感。放射治疗是禁忌，因为一个恶性转化的倾向增加。

莫比斯综合征

莫比斯综合征是一种罕见的疾病，具有一定的脑神经缺失。通常，莫比斯综合征是由第六和第七颅神经造成面具相情况下定义的，没有动画，以及无法横向偏离眼睛（外展神经麻痹）。无法用语言和非语言表达面部表情是一种破坏性的缺陷。在英国，大约在5000万人口在有90例的莫比斯综合征，550000收益率为1。据推测，在美国，预计将有大约500起病例。在一些出版物，莫比斯综合征的定义更广泛，包括额外的面部神经系统患者朋友。几乎所有的面神经受累都有记录，但第三、第九、第十和第十二神经受累最为常见。除了与第六和第七神经麻痹相关的特征相，眼球震颤，或相关的上睑下垂，斜视可能是存在的，而内眦赘皮频繁（图28.3）。鼻子通常有一个高而宽的鼻梁，这个增大的宽度从鼻尖向下延伸到鼻尖。嘴巴的开口通常很小。此外，单侧或双侧舌发育不全。经常有差腭移动性、吸吮力差、效率低下、吞咽、流口水。下颌骨趋于发育不全。这些因素会导致生命第一年的进食困难，经常导致生长不良。虽然听力通常是正常的，但可能存在粗糙的语音和语音障碍。随着孩子的成长，开口和喂食的能力明显提高。面瘫和面具相可能会偏向精神运动活动早期的估计，这往往很低。尽管缺乏面部表情，但只有10%到15%的人智力低下。

病因与发病机制

这种疾病的病因尚未清楚阐明。它是偶发的，并在“经典莫比斯综合征”只涉及第六和第七颅神经的情况下，基因的传播是罕见的。对于莫比斯综合征，四个独立和独特的，虽然不是相互排斥的，发病机制被提出：（1）再生障碍性贫血/发育不良的脑神经核；（2）对颅神经核的破坏；（3）周围神经异常；和（4），原发性肌病。手术结果和尸检证实了这四种机制中的每一种。在那些患有颅神经核缺陷的患者中，与其他中枢缺陷一样，预计会发生神经和肌肉的“下游”变化。



图28.1.  骨纤维异常增殖症。A. 累及右眶、额骨和顶骨的纤维发育不良的术前侧位观。 B. 术前“虫眼”观。 C. 术前轴位CT图像。D. 术中显示右额叶和右侧顶骨纤维发育不良密度增加。E. 计划分片供现场使用金属模板制备的1F（Min Li MD插图） F. 术中查看已完成的肿瘤和眶顶和眶上条从左顶骨和右顶骨轮廓还原劈颅骨移植重建术后。 G. 显示完成重建的CT扫描。H. 术后三年额观。I. 术后三年的“虫眼”观。


图28.1.  (继续)


图28.2.   A. 轴和 (B) 与纤维发育不良，骨死骨侵蚀通过腭裂患者上颌骨冠状面图像。

治疗

治疗进展比我们对这种罕见疾病的理解要快得多。这种治疗的重点是缓解这种疾病的最具社会破坏性的问题之一，即不能显示面部反应。面部修复手术，采用吻合血管的游离肌肉移植通过合适的运动神经支配使用，在许多不同的病因面神经缺损修复作用的有效手段，这种治疗方法已经扩展到莫比斯综合征。朱克等人。报告一系列的10例患者的口角平均运动1.37厘米以下双侧血管微转移，允许有意义的和故意的面部动画。此外，孩子们表现得很好，而且喝得也很好。手术对说话也有一定的好处。


图28.3.  随着莫比斯综合征典型面具相的孩子和向下倾斜口角。

Romberg病（进行性半侧颜面萎缩）

进行性半侧颜面萎缩（PHA）是众所周知的齐名Romberg病。在分子和遗传分析的时代，PHA仍然是颅面疾病最神秘的时代。这种疾病的病因尚不清楚。

临床表现

PHA可能涉及任何或所有的面部组织，通常涉及皮肤和皮下组织，但也有潜在的肌肉、软骨和骨。尽管彭斯纳等人有新的证据表明，三叉神经（V）的参与。回顾了41例患者的临床过程，并报告最初的表现包括V1在35%的病例中的分布，在45%的病例中，V2的分布，以及在剩下的20%病例中V3的分布。在所有病例中，95%的面部受累是单侧的，面部两侧也可能受累。最初的表现通常是皮肤可能相当微妙，有时还包括色素的变化，有可能是棕或蓝颜色的皮肤色素减退，甚至色素减退。或者，这种紊乱可能是皮下脂肪萎缩的有限区域。一个引人注目的原型演示通常包括一个几乎垂直的线性凹陷额头延伸到眉毛和前额发际线，称为“刀砍”，或“切刀”（图28.4）。这种临床表现被认为是特殊的Romberg病，但也可以在线性硬皮病指出，局限性硬皮病的一个亚型，这导致了这些诊断潜在的重叠。


图28.4.  进行性半侧颜面。 A. 14岁女性发病10年前观。大面积秃发，轻度软组织凹陷，内侧眉毛缺失，右鼻翼边缘垂直缺失，轻度“军刀状”型畸形。鼻不仅表现出垂向缺损，而且有变薄和塌陷的现象。影像学评价没有发现骨不规则的证据。B. 术中显示真皮脂肪移植物在额部软组织缺损移植中的应用。耳软骨耳廓碗复合移植后重建鼻翼边缘游离缺失。 C. ALA重建最初的术后结果。D. 术后结果。真皮脂肪移植最初导致缺乏明显过矫，但现在产生有利的结果。鼻翼矫正的假单胞菌感染的晚期症状减少软骨。

PHA不是一种先天性疾病，典型的发病是在生命的第一或第二个十年。这种疾病的特征是缓慢渐进的病程，具有“退化期”的特征，即退化，或皮肤、皮下组织和肌肉的“消耗”。这一活跃期从2年到10年不等。皮下组织受累最严重，其次是皮肤和肌肉的大量受累。面部肌肉组织会变薄，但通常保持足够的功率驱动人脸。肌肉受累通常包括舌头和腭组织萎缩。早期发病（面部生长）的患者更容易发生骨骼受累。彭斯纳等人，报告65%的患者有骨受累，他们发现发病年龄和骨发育程度之间有很强的相关性。然而，在他们的审查中，他们注意到软组织萎缩的严重程度、疾病持续时间、皮肤改变的初始位置以及骨骼受累的最终位置或大小之间没有相关性。

如果疾病发生在生命的最初十年，通常会出现严重的骨骼发育不良。这与最初生活在第二个十年的情况截然不同。在后一种情况下，有典型特点的限制，如果有的话，影响面部骨骼的大体形态变化被局限于皮肤和皮下组织。在图28.4患者10岁发病。有皮肤、眉毛和眼周组织临床介入。有明显的右鼻侧、鼻尾她的牙齿发育和咬合关系软骨萎缩发育不良或萎缩表明没有参与的迹象。鉴于这种疾病的严重程度与发病年龄之间有很强的相关性，目前还不清楚面部骨骼是否确实萎缩。更可能的是，骨骼在皮肤和皮下组织的上覆萎缩过程中不能完全发育。PHA的骨骼“萎缩”更确切地说是发育不全。

在发病早期病例，骨骼受累包括下颌骨和面部，伴随对咬合关系和容貌。下颌骨发育不全，包括有显著的垂直支下肌和后颜面高度不足。下颌骨也可能有显著的矢状窝。上颌骨也可能在矢状面上表现出垂直和矢状下垂。因为累及是单侧的，咬合平面的深度倾斜发展。当PHA涉及眶周组织内陷是一种常见的发现。彭斯纳等，基于无线的平面眼窝测量，显示眼球内陷是由于在眼眶容积的骨骼改变，但它是对眶周软组织萎缩有关。

PHA可与许多其他发现相关，包括皮肤和皮下萎缩的部位，与脸部不同。疾病与功能障碍包括Horner综合征，原发性三叉神经痛的神经系统有关，单侧瞳孔散大。一些作者报道了中枢神经系统受累的小范围，从MRI改变到癫痫发作。然而，在这一点上数据的相对缺乏和不一致使得这些报告之间没有任何明确的相关性。

病因

PHA的病因尚不清楚。PHA在任何种族都没有表现出任何遗传偏好，也没有遗传基础的证据。在大多数系列中，这种情况更常见于女性。在PHA，病人经常会想起一个“起始事件”，这种疾病的发作常常与外伤或感染的发作有关。然而，目前尚不清楚这是否仅仅是一个事件，需要注意最初临床参与的微妙区域，或是否有真正的发病关联。传统上，有三个理论主张Romberg病病因：感染学说、三叉神经末梢神经炎的假说，假说和同情。感染性假说在历史上与神经的刺激有关。在感染的新认识当前的时代（病毒、朊病毒、疯牛病、鹿慢性消耗性疾病、感染等），假设可能仍然站得住脚的病因到这种疾病的一个明确的理解是真正建立。三叉神经末梢神经炎假设表明神经炎累及三叉神经，并支持通过参与区域疼痛发作的发病前组织内卷化。交感神经的假设是基于Horner综合征的一个协会，立毛反射变化，单侧瞳孔散大，血管舒缩障碍、单侧偏头痛、排汗障碍。根据目前的证据，还没有确定的病因。

对彭斯纳等人的精辟的工作。提供了一些增强的理解。首先，在临床检查，他们没有发现任何证据的感觉、交感、副交感神经功能障碍，或运动功能障碍。咀嚼和面部表情的肌肉被认为是完全功能的。活检显示表皮萎缩和血管周围单核细胞浸润，淋巴细胞和单核细胞形态特征分布在真皮神经血管束周围。许多小静脉则与基板重叠内层上皮有显著的退行性改变。值得注意的是，他们还注意到弹性纤维的存在和形态完整（与线形硬皮病相反）。他们将这些发现解释为与淋巴细胞性神经血管炎一致，并将这一理论作为致病机制。

进一步了解线状硬皮病和PHA紊乱之间的明显重叠，进一步了解该病的发病机制。这是很可能的，许多曾在历史上被称为Romberg病例可包括线性硬皮病病例，因为区分两种临床上很难，如果不是不可能的。线状硬皮病也可以显示单核细胞浸润。唯一有助于鉴别这两种疾病的发现是硬皮病组中缺乏弹性纤维，以及它们在PHA组中的保存。事实上，这两种诊断可能是描述同一个实体。

治疗

许多外科医生会推迟治疗直到疾病“烧毁”，或达到稳定的高原阶段。对于皮肤和皮下组织的轻度不对称和萎缩，注射胶原蛋白和透明质酸衍生物或脂肪注射可以提供一些好处。

对于不对称，小区域的真皮移植，脂肪移植，或皮肤筋骨脂肪移植可以考虑。这些可以根据较小的缺陷，提供一个可接受的改进与有限的手术方法和有限的手术时间和风险（见图28.4）。然而，由于移植物存活的变异，过矫正是必要的。此外，通常有一个术后的特点是硬结。系列微片移植”线程的技术，”正如科尔曼所描述的，提高自体脂肪移植的可靠性。总体而言，文献中脂肪组织非血管转移较大的文献经验不一致。

吻合血管的游离组织移植重建Romberg病的金标准。厄普顿等人，报道微血管转移30例肩胛骨和肩胛皮瓣，五人曾伯格病。他们利用长脂肪筋膜延长这些转移来填补隔离区。他们注意到30个皮瓣没有术后萎缩，但他们注意到，在体重增加的患者中，皮瓣容积增加。此外，有孤立的地区，如上唇，往往是欠矫。他们也没有发现游离组织转移改变了PHA在疾病过程中的自然病程的证据。

在与该病的早期症状的儿童，经常有眼窝变形和颧上颌复合体，导致垂直眼窝反异位。根据严重程度不同，这可以通过矫正截骨术及眼窝的垂直复位纠正，或通过骨眶底的嫁接。下面部的受累导致严重的上颌骨和下颌骨不对称性，包括面部中线和咬合平面的扭曲。双颌手术矫正咬合面是必要的。

颌面部骨发育不全综合征

Treacher Collins综合征，或mandibulofacial发育不全，是一种疾病，具有发病颅面之间1/25000至50000胎的特点是一系列的临床表现。完整的临床表现的特点是发育不全/再生障碍性贫血的身体和颧弓，显著增加面部凸，下颌发育不良，与增加的垂直高度后退下巴、外耳畸形。这个实体的一个显著特点是它是双向对称的。眶周软组织显示的睑裂一下斜。下眼睑发育不良与缺损位于内侧和外侧2/3的下眼睑三分之二处。这种缺陷既包括眼睑皮肤，也包括睑板软骨。下眼睑也缺乏睫毛，通常位于内侧第三，下眼睑垂直缺损。这些发现，随着发育不全的颧骨，导致显著的临床表现（图28.5）。鼻子是在中鼻背部加宽，可以稍微拉长的外观。面中部发育不良，特别是在颧骨颧弓的水平，而且在上颌骨。下颌骨发育不全的一个显著特点，下巴有被增加的垂直高度，但在矢状面缺陷发现的不寻常的结合。前牙开放常出现。这种组合会加剧整体临床出现面部轮廓太凸。X线头影测量分析表明这种面部凸是由于下颌骨发育不全和位置，由于面中部和前颅底的关系基本上是在正常范围内（SNA角）。此外，咬合面往往是相当陡峭，一个顺时针旋转的平面（发育不全的后方与后面高度下降）。有典型的重大畸形的外耳和中耳，在地势低的发际线与舌形在耳前区的头发头皮轴承尾延伸。


图28.5.  颌面部骨发育不全综合征。 A. 特征相眼窝的结果包括垂直缺陷下眼睑外侧眼睑缺损、睑裂（下斜），及发育不全的颧骨隆起。 B. 五岁的男性与盖开关过程结果结膜移植、苴〔后缀〕意为固定在3岁时进行显示的睑裂的方向改进如下解决水肿和瓣突出（没有进一步的手术或治疗）显示良好的眼睑、睑裂位置在侧颧骨缺陷。 C. 约1年后的结果显示在真皮脂肪移植改善轮廓的颧骨隆起在7岁。

发病机制

发育不全综合征是一种常染色体显性遗传病，具有明显不同的外显率。而高达60%的情况下，被认为是从头，在外显率的变异发生在科间和家庭内的水平。所有已知的情况下，发育不全综合征在TC 1基因突变的结果。TC 1基因已被映射到5q31.3-5q33.3基因位点。家庭的特定基因突变的检测和跟踪这些特定的基因突变的家系发现而从头实际病例数可能会更少，而家族传播率可能更高，因为家庭成员以前被认为不可能的事实表明基因突变。

治疗

与Treacher Collins综合征患者往往需要在出生时救命的气管造口术。颅顶可能显示颞径轻微缺陷，但这是不值得的外科干预的幅度。然而，眼窝的变化，这是引人注目的，混乱的。眼窝变化与颧骨发育不一致为特征的疾病。治疗的目标包括两下眼睑及颅面部骨骼的校正。

对于下眼睑没有完善的程序。皮肤缺损可以通过盖开关操作进行矫正。具有由皮肤和眼轮匝肌组成的横向基于横向瓣盖开关操作，具有为血管化组织提供优异肤色匹配的优点（图28.5）。盖开关也有助于对睑裂下斜矫正外眦垂直复位良好的效果。然而这瓣，可能成为水肿，保持“突出”了很长一段时间。

几种不同的技术已被描述为发育不全的颧骨重建，包括厚和全层颅骨骨移植、血管化骨移植以颞肌蒂，和肋骨移植。头颅骨移植通常是削减服务一体式T形移植重建颧骨体、颧弓、眶下缘。肋骨移植是通过使用钢板连接的。技术问题包括在颧骨隆起，可用于骨骼重建覆盖软组织的缺乏，软组织的问题，需要与该地区重建的净体积膨胀加剧。然而，这一地区的颅面骨移植最终会发生吸收。这可能部分归因于这种疾病的上覆软组织“基质”，部分归因于层骨移植物由于血运重建而发生吸收的内在倾向。软组织覆盖率的不足也可能影响移植血管重建的问题。

一个关于颧骨重建争议的组件包括一个考虑的颧骨重建时间和病人的年龄。波斯尼克等人，好的效果与重建颧骨采用全厚皮质移植重建的颧骨在5-7岁。另一个在年轻的孩子上学是真皮脂肪移植纠正软组织缺乏有效伪装的骨骼缺陷的使用（图28.5）。西伯特采用双侧软组织皮瓣伪装骨骼缺乏与结果相媲美或超过任何骨骼重建。

在发育不全综合征鼻畸形包括一个广泛的中鼻背驼峰，进一步加剧了后缩的下巴。鼻背是可以通过常规的鼻整形术的方法和程序，以避免气道阻塞通常的注意事项。

约1/3的患者有Treacher Collins裂腭。在考虑腭裂修复之前，必须严格注意通气状态，以避免通气阻塞。在许多情况下，这需要矫正下颌骨发育不全或气管切开术在腭唇裂的手术尝试之前。

耳朵。耳朵是典型的涉及Treacher Collins综合征，这包括耳廓、外耳道和中耳。左右两侧都是痛苦的，缺陷往往是对称的。中耳畸形是常见的，包括再生障碍性贫血、发育不良、和/或强直的小骨。在这些患者中，中耳畸形占听力损失的大部分。大多数患者（96%）有中度或更大程度的听力丧失。这对于正确认识和治疗是至关重要的，因为适当的听力对语言发展和言语产生是必不可少的。通过助听器进行外部助听往往是必要的。

外耳畸形的独特问题。第一，低位发际线和“舌头”头轴承头皮时，在耳前区往往无法重建本地乳突皮肤需要的颞肌筋膜瓣与足够的重建皮肤移植的替代使用。第二，外耳重建必须与重建下颌骨和颧骨重建协调。如果有足够的再造耳的非–乳突皮肤毛发，通常情况下，切口接近耳朵要仔细计划保留颞浅动脉，包括在关节水平的任何暴露切口和冠状切口的颧骨重建。如果有良好的乳突皮肤重建，没有切口应计划之前放置的软骨框架，因为这些违反血液供应，并可以赞扬皮肤崩溃以上的张力的软骨框架重建。由于下颌结构必须考虑到阻塞性气道的关注和关闭的时机，所以必须仔细规划儿童重建中的每一个步骤。在Treacher Collins综合征下颌畸形变化极大，可以包括整个下颌发育不全。畸形可以为面部畸形复杂。通常有一个夸张的下颌角前切迹，顺时针旋转为前牙开畸形和面部多余的凸性的外观。后面部高度下降，前面部高度增加，部分是由于下巴垂直高度增加所致。下颌体也缩短了矢状向。在半侧颜面短小的下颌骨畸形分类的pruzansky分类/ Mulliken修改是直接适用和广泛用于表征Treacher Collins综合征的不足（图28.6）。


图28.6.  卡班/ Mulliken的半侧颜面短小，可扩展的分类和讨论Treacher Collins患者的分类。下颌骨的发育不良是分成四组：类型 I – 正常的下颌骨和颞下颌关节尺寸较小的结构; 类型 IIA – 中度发育不良和低增生下颌骨及髁突关节支但发展充分定位为关节对称开放; 类型 IIB – 中度至重度发育不良、下颌升支，髁状突，颞下颌关节关节错位相接，内侧，前方是“操作相当的“III型的孩子; 类型 III – 不适合于骨牵引的牙列下颌支完全缺如。

一般来说，I型和IIA型畸形患者具有正常的颞下颌关节功能，应予以保留。在这些患者中的大多数可以使用常规的正颌手术包括矢状劈开截骨术下颌截骨术的方法正确的咬合平面的角度和关闭任何前开期矫正下颌发育不足。另外，骨颏部旨在减少下巴的垂直高度和改善下巴的矢状面常规添加。

在例IIA型下颌骨后的面部高度显著下降，患者下颌骨重建IIB型，往往最能利用下颌骨牵引成骨技术。该技术采用下颌骨截骨术，然后应用一个外部框架，缓慢延长的骨段。与传统的骨移植技术相比，它具有可预见的延长骨的优点，且复发程度极小。

III型的下颚，只有皮质外壳后面的牙列下颌骨。这种解剖结构妨碍了牵张成骨。这些儿童常需要在围生期气管造口术治疗下颌骨发育不良。这些孩子需要使用肋软骨移植的设计和定位紧靠颅底下颌支重建，因为有关节窝发育不全。肋软骨肋骨移植的收获和定位通过Risdon（脖子）切口。在耳前切口必要经常协助重建颧弓和关节窝。这将创建一个后“停止”的肋软骨移植促进下颌骨功能。这种手术可以在6至10岁，为肋软骨移植是适当口径进行岁手术。明显，这些步骤应该推迟到耳后重建完成后，因为皮肤张力和血管的原因，前面提到的。

最终，这些孩子将需要二次双颚手术来纠正错位的中点，纠正咬合面角度，并纠正上面讨论的面部高度差异。 可以利用Le Fort I截骨术和肋骨移植物的矢状分裂截骨术，但是在肋骨移植截骨术中必须特别注意。

先天性皮样肿瘤

先天性皮样囊肿的脸是常见的实体通常位于外上眼窝、上眶外侧缘，虽然他们也可以在额头、鼻区发现。这些病变是良性的，而胚胎这些囊肿是位移或保留真皮和表皮细胞在胚胎发育的线条。这些良性肿瘤在女性中比男性更常见。手术切除是唯一有效的治疗方法，完全切除是成功治疗的必要条件。

临床表现

先天性皮样囊肿可分为两组，涉及眼窝/眶周区（包括中线下额）和那些涉及鼻区。病变通常表现为坚固但不硬的结节性病变，累及上外侧眶缘或上外侧眼眶，大小逐渐增大。它们的大小范围从几毫米到几厘米，但大多数是直径在1到2厘米之间。在病变的眼窝和上下区域，外部开口或小点的存在是罕见的，而在鼻皮样病变存在一点经常发生。在最近的一系列大型患者中，80%的病灶位于上外侧眼窝或上外侧眶缘，10%的病变累及上内侧眼眶。鼻腔病变约占5%，10%以上皮样病变，并有明显的临床表现和不同的病因学。鼻部皮样囊肿/鼻窦通常位于中线，他们可以有多个演示文稿，包括鼻坑，头发生长在一个小点，皮脂物质间歇引流，慢性引流窦道、脓肿、软组织感染包括蜂窝织炎。他们也可以作为复发病灶切开引流手术失败后（图28.7A）。

病因与发病机制

眼眶先天性皮样囊肿的病因被认为是相关的迁移被“困”在组织表面沿胚胎逻辑融合线作为胚胎发育研究进展。皮样囊肿表皮样囊肿的区别简单病变的壁真皮和皮肤附属器的存在。因为囊肿有皮肤附属器，鼻窦囊肿或含有细胞碎片，油脂，和头发。随着时间的推移病变随之扩大。ETI鼻皮样囊肿和窦学是不同的眼窝或眼眶皮样囊肿。虽然三个理论一直主张解释这些鼻皮样窦/囊肿，一个已被公认是最经常的“颅底深层”理论。正常胚胎发育过程中鼻额骨头发展以膜内成骨，但仍由小囟门分离称为囟鼻额。鼻骨和软骨的鼻囊从颅底至鼻尖延伸之间的外部。硬脑膜延伸通过鼻额囟，到达，并且接触皮肤。通常情况下，当额骨的鼻突生长时，硬脑膜和皮肤会分开。硬脑膜退去，鼻额囟和盲孔的，形成筛状板。鼻皮样囊肿和鼻窦形成时硬膜外覆的皮肤是融合，而不是分离的。由于硬脑膜退去颅内，它把外胚层组织，最常见的一道通过盲孔。窦道形成时错位的真皮和表皮林荫道保持与皮肤连接，而囊肿形成外胚层没有出口，皮肤脱落，捕获内容下面的表面。鼻皮样囊肿需要不同的评估和治疗，分别讨论如下。


图28.7.  皮样窦/囊肿。 A. 背鼻皮样窦感染后局部尝试切除病变扩展–内颅。 B. 前颅底的孔颅内传导皮样窦。 C. 在冠状位CT扫描。 D. 去除了眶上筋膜的“梯骨”部分后，鼻皮质窦囊肿的颅内延伸术中的照片。

治疗

完全切除这些良性病变是唯一成功的治疗策略。对于这些病变的90%，位于眶内或眶周区域，没有进一步的诊断评估是必要的。手术切除直接进行。病变可通过上睑皱襞上睑切口接近。解剖经过眼轮匝肌直接进入囊壁。然后仔细解剖病灶周围的囊肿壁。对于那些在眶周区，病变常在骨膜，所以这个稍微强硬层切口必须在囊肿完全切除部分发生。

对于这些病变的10%，鼻皮样囊肿，在管理的关键问题是要确定是否有颅内囊肿/窦。中线位置预示着潜在的更复杂的问题。如果病变延伸至颅内，然后正式的开颅手术是必要的。用切好的CT成像扫描前颅底进行是必要的，可以鉴别是否有盲孔和双歧冠，两体征颅内扩展（图28.7B和C）。虽然一对冠和开放的盲孔不确认颅内扩展的存在，认为一个正常大小和冠和盲孔的规则出现了颅内扩展。如果CT发现是阳性的，MRI可能提供更多的洞察力。如果MRI呈阳性，颅内扩展明显，那么手术计划应包括神经外科手术和开颅手术。如果需要冠状切口和正式开颅手术，那么大部分解剖和取出手术应在冠状面入路完成。这可通过眶上条的“重点”部分骨折了（图28.7D）。如果MRI的发现是模棱两可的或不存在的，但CT的结果是阳性的，这是一个常见的临床情况，那么规划还应该包括开颅手术和神经外科会诊和评估的必要性。在这种情况下，鼻腔病变可由病变和解剖向头侧切口周围接触，或通过在鼻泪点底部的小切口开放式手术。解剖然后向头侧，细致的解剖病变的秆背侧软骨但深鼻骨。如果能完全切除，就不需要开颅手术了。否则，开颅手术需要确保完全去除（图28.7d）。据报道，复发率高达12%，不完全切除可伴有感染和骨髓炎等并发症。

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种常见的疾病，仅在美国就有100000例。这种紊乱既可累及中枢神经系统，也可能累及周围神经系统。该病的临床特征是多发性皮肤和皮下结节性肿瘤的发生。该病临床表现多样，发病年龄的变量，变量的介绍，在临床表现的变异性，和可变但渐进的过程。在过去的25年中，相关专业人士对神经纤维瘤病的认识有了很大的提高。这个推进的关键是国家健康的共识声明，在1987年建立了“周围型神经纤维瘤病的诊断标准的机构，现在被称为神经纤维瘤病1型（NF1），和“中枢型神经纤维瘤病，现在被称为神经纤维瘤病2型（NF2）（见表28.1）。虽然已经提出了这些标准的改进，但1987年的标准的制定有效地集中了全世界神经纤维瘤病的研究思路。手术切除仍是肿瘤扩大或对症治疗的主要手段。

病因与发病机制

整形外科和颅面外科医生主要是关注与表现NF113发生比NF2超过10次的频率。NF1基因已定位于11级。17号染色体的长臂，清晰分明，NF2，已被地方化的中间的人22号染色体的长臂。NF1基因是一个抑癌基因编码的抑癌蛋白的神经纤维瘤，加速了RAS的转换在不同类型的细胞的Ras GTP GDP。与NF1患者神经纤维瘤，有生产减少，因此降低失活的Ras GTP GDP。因此，NF1与被认为是RAS可视性的一组发育障碍分组。有趣地，NF1也涉及到改变细胞内通讯涉及GTP与GDP转换，类似于纤维结构不良。NF1是一种常染色体显性遗传疾病传播作为一个完整的外显率但可变的表现力。家庭必须被告知，有50%的机会患病的个人有一个受影响的孩子。

表 28 . 1
神经纤维瘤病的临床诊断标准


诊断和临床表现

尽管NF1基因的定位，NF1诊断仍然是基于建立的临床特征的存在下（表28.1）。NF1临床表现通常预示通过café aulait斑的出现。这些病变皮肤色素沉着区，通常为20至30毫米的直径，和NF1最常见的表现，与大于六的病变在90%至99%的情况下。这些病变有时在临床上很难与先天性色素痣鉴别，但这很容易通过简单的皮肤穿刺活检来完成。大多数孩子与café aulait点最早为NF1的唯一表现，但大于80%会发展的障碍的其他症状。腋窝斑点通常出现在5岁之前，在约80%的情况下，NF1看到。Lisch结节是色素，圆顶状结节，最好由眼裂隙灯显微镜检查可见虹膜表面可见。他们通常有一个发病的10岁和在几乎所有NF1病例目前的20岁。如上所述，NF1基因是一种肿瘤抑制基因，调节细胞的增殖，与颅内肿瘤经常出现在这些患者。视神经胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤患者的治疗，发生在大约15%的情况下，和组织学检查确定为低档毛细胞型星形细胞瘤。NF1患者也有脑干胶质瘤的发生率增加，以及良性和恶性星形细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤、髓母细胞瘤的发生率明显增加，恶性神经鞘瘤。骨骼畸形与NF1包括蝶骨翼发育不良，小头畸形，脊柱侧弯，和长骨皮质经常表现为胫前弯曲变薄。蝶翼发育不良是目前在5%到7%的NF1例具有单侧的蝶骨大翼发育不全（图28.8a和B）。这个发育不全造成的大脑和眼眶颞窝之间有大量的通信，并可导致眼球突出，搏动性眼球突出，眼球暴露的问题。它可以用在眼周组织中神经纤维瘤相关的锥。

神经纤维瘤的NF1病的标志，是神经鞘肿瘤出现从背根神经节的终端神经分支神经鞘都可能。它们是由施万细胞、成纤维细胞、肥大细胞和神经细胞。神经纤维瘤发生中的五种主要类型：局限性皮肤神经纤维瘤，弥漫性皮肤神经纤维瘤，局部神经内神经纤维瘤，大面积软组织神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤是NF1几乎是唯一的由神经鞘细胞的增殖，沿神经的长度。丛状神经纤维瘤常随着上覆皮肤软组织和皮肤色素沉着或多毛症肥大有关。它们的生长会导致局部组织的破坏或压迫，导致显著的发病率。丛状病变发生在16%和40%之间，与NF1患者，在干上发现有43％〜44％，在15%到38%的末端，并在18%到42%的患者的头部和颈部。颅面的丛状神经纤维瘤最常涉及的第五颅神经的第二和第三和这些发生在大约5%的患者与NF1。相对于其他类型的神经纤维瘤，这些丛状神经纤维瘤被认为是源于先天的，通常变得明显的2岁。他们的成长是不可预测的，但经常发生婴儿早期时代和荷尔蒙的变化，如青春期前和青春期或怀孕期间。面部神经纤维瘤引起显著的面部毁容。

周围神经鞘肿瘤恶性变是更频繁的可以通过常规的，发生在13%的NF1患者。恶性外周神经鞘瘤，原名神经肉瘤或恶性神经鞘瘤，来自施万细胞。在恶性神经鞘膜瘤患者50%有NF1。只有丛状神经纤维瘤有恶变倾向高。中型和大型的神经如大腿、臀部、臂丛神经、椎旁神经的受累最为常见。疼痛是恶性变的最可靠的指标。及时就医，并做手术活检。一旦诊断，管理包括积极的企图在全手术切除。转移是常见的。恶性软组织肿瘤发生约34次的频率比在对照组，占与NF1患者死亡人数的9.4%。尽管治疗，恶性外周神经鞘瘤的5年生存率估计在16%至52%之间。

治疗

颅面问题与NF1通常有两种类型与蝶骨翼发育不良相关的神经纤维瘤（颅眶眶睑Ⅰ）和丛状神经纤维瘤累及面部软组织，主要是在三叉神经分布。这两种类型可能同时存在于同一患者身上，但最常发生在同一患者身上。治疗计划中必须解决的几个核心问题。首先，手术是唯一的治疗畸形方式。神经纤维瘤病的基本过程是，和神经纤维瘤的复发很常见。其次，手术时机和手术范围必须慎重考虑。第三、面部的神经纤维瘤和颅眶区往往流血明显在手术过程中，出血难以控制电烧灼，和血的损失可能是巨大的。杰克逊甚至报告说，用压缩的方法将面部伤口打开，然后在48小时内恢复手术。适当的病人监护和静脉通路必须是术前计划的一个组成部分，并应考虑低血压麻醉。第四，软组织结构的矫正容易发生初始畸形的复发。在神经纤维瘤病的面部软组织，包括皮肤、韧带、肌腱和皮下组织出现了下降，拉伸强度，并有很强的拉伸和放松的倾向，“与原畸形复发。最后，这种疾病的手术治疗必须平衡美学结果和功能的保持。虽然这些考虑是公认的，外科手术是帮助这些病人的最有力的工具，而这些病人往往非常感激和感激外科手术的干预，尽管美学结果可能比外科手术组所期望的要少。手术方法不同，从有限的手术间隔，大规模的“一期”手术切除的相关组织。最好的方法可能是在这两个光谱的两端之间的某个地方，应该由外科医生根据畸形的程度来决定，并与病人和家人协商。


图28.8.  神经纤维瘤病。 A. 术前三维CT扫描显示蝶骨翼大面积缺损。 B. 冠状位CT扫描轨道呈现出扩大的眼窝，垂直移位、眶内神经纤维瘤。 C. 术后三维CT扫描显示眶中窝孔径缩小。这个孔允许眼神经通过和眶上裂的内容。 D. 术后CT扫描显示钛和骨移植复合重建后蝶骨翼。 E. 大量的丛状神经纤维瘤病右脸上呈现出显著的过度生长和广泛的变形明显的正面视图。 F. 术后效果跟踪期切除从颧弓使用缝合阔筋膜悬吊术软组织悬液有了明显提高，但也不断从软组织松弛下垂。


图28.8.  (Continued)

对颅眶疾病管理。 与蝶骨翼发育不良型神经纤维瘤病的一个离散的亚型相关眶睑神经纤维瘤，常称为颅眶神经纤维瘤病。这种疾病的主要表现是搏动性眼球突出，眼眶扩大，眼眶神经纤维瘤，发育不良或发育不全与一个突出的大脑进入轨道的颞叶下蝶翼，和一个鼓鼓的颞窝。此外，眼球突出，也有频繁的垂直反异位。总的来说，颅眶颞神经纤维瘤病已经被发现存在于从1%到10%的NF1患者。虽然一些病因一直提倡蝶骨发育不良，包括眼眶神经纤维瘤在骨与先天性中胚层发育不良的缺陷，蝶骨骨化的直接影响，对楔状缺损的病因尚不清楚。

眼眶结构的管理是神经纤维瘤最复杂的问题之一。在大多数情况下，当视力存在于受影响的眼睛时，尽管潜在的损害，眼睛应该被保存。患者的视觉功能，杰克逊的方法轻度例眼眶容积变化不大，在上眼睑，而例有明显骨质增生，他建议使用冠状瓣，和C型截骨术通过眶外侧壁、颧骨、上颌骨横向通过下面的眶下神经。神经纤维瘤切除后通过的方式，但他指出，这可能是切除肿瘤完全在丛品种有明显受累的肌肉结构是不可取的，因为这可能导致干扰眼球运动和由此产生的复视。蝶骨翼可以用肋骨移植或颅骨移植骨移植。他还建议确定大大展宽，上睑提肌腱膜修复这一直接到睑板，但警告的提上睑肌过度缩短并对多余的皮肤切除术。患者的视力丧失，进行眶内容摘除术。颞叶缩小到颅中窝，蝶骨翼的全部缺损是骨移植。眼睑皮肤是那么的凹入的眼窝，作为皮肤覆盖。一旦修复完成，眼眶缺损就装上假体。

解决这些眼部问题的另一种方法是使用冠状切口和额部开颅术。切口可选择在前额和眉毛受累的情况下进行前额除皱和直接切除皮肤，从而产生眉下垂。眶上、眶顶杆可以被去除，允许直接暴露整个轨道和机会复位异位或眼眶容积变化例眶上。日冕的方法允许从眶周结构优良的可视化与硬脑膜分离。它还允许良好的可视化解剖所得的内侧和眼神经和血管的接触。头颅骨被精确地放置到允许从眶内容物分离颅中窝，减少缺陷，必须允许在眶上裂的结构通道面积（图28.8B和C）。许多外科医生有关这些移植物的吸收随时间的趋势，并利用“复合”移植颅骨钛网经常忍受大脑的脉动和骨性愈合和稳定性提供有用的（图28.8D）。

由于骨骼重建可能是困难的，软组织结构更为困难，因为他们的拉伸强度下降，趋于伸展和“放松”，并重新塑造原来的畸形。内侧和外侧眼角的结构是使用标准的技术进行管理，但应该指出的是，这些组织经常复发。同样，同样的问题也可能发生在上睑下垂矫正术中，而这种矫正常常必须重复。你必须避免上睑下垂过矫，为缩短眼睑眼暴露是一个灾难性的并发症。它是更好的重复手术和再前进的上睑提肌腱膜。神经纤维瘤病的许多方面都有改善的可能，但纠正既困难又难以维持。

丛状神经纤维瘤的脸的管理。 丛状神经纤维瘤累及面通常是颞窝，或来自一个或多个部门的三叉神经。葛莱伯等人，雄辩地描述神经纤维瘤”交织成面正常织物和通常藐视一切但局部治疗。“丛状神经纤维瘤，起源于一个或多个三叉神经造成失真的面部软组织和骨骼框架。软组织的过度生长的特性导致的失真的眉毛，眼睑下垂，增厚，视力障碍，不良共轭凝视，青光眼，眼睑外翻，并可导致视力丧失。溢泪是经常出现。脸颊通常是严重和下垂。有鼻子和鼻软骨组织变形软肥大（图28.8 E和 F）。上颌和下颌咬合平面有明显的咬合和变形。三叉神经的下颌部丛状浸润可以导致妥协的口腔，口咽，和咽后壁组织造成言语失用和口咽功能障碍。这些病人有着深的缺陷，患有严重的与畸形有关的心理社会问题，他们迫切希望改善外表。

颞下神经纤维瘤病的外科治疗需要评估风险和预期结果。这些良性肿瘤很少引起严重的问题。当然，在这个位置，一个神经纤维瘤的简单的存在一样，不需要手术。如果疼痛和相当大的放大并发，那么可以考虑手术。偶尔，这些病变会导致下颌骨和上颌畸形的质量效应。颞肌可以通过神经纤维瘤密集渗透。在这些程序中NF1患者失血的警告必须经边和在这些纠正骨骼程序计划。手术切除后最常见的问题是软组织缺损。重建可以使用微血管游离组织移植，皮肤筋膜脂肪移植，或是使用骨替代物的头骨。重建的确切方法取决于软组织缺损的严重程度，通常保留游离组织转移用于较大的缺陷。

软组织的丛状神经纤维瘤的额头可以通过冠状切口或“细小”的正面切口。这些方法允许良好的曝光，可用于抬起多余的皮肤垂直需要，从而允许矫正眉下垂。可能需要分开的切口来解决眼窝的变化。

手术矫正面颊肥大，鼻子和嘴唇应遵循骨骼矫正，如果这是有计划的。与重建生殖器缺损的原则相似，如果将此框架作为治疗的组成部分，应首先进行骨骼框架矫正。总的来说，这是有水准的咬合平面通过标准正颌方法和技术修改减少骨性结构。然后对面颊、鼻子和嘴唇的软组织进行矫正。面颊皮肤的冗余可以通过整容切口或接近或通过Weber Ferguson法接近。如果采用整容手术，应尽量保留面部神经的功能。虽然很多的面部肌肉可能有有限的功能由神经纤维瘤由于受累神经应该保存尽可能。直接全层切除多余的组织常常是必要的。

皮肤切口通常愈合良好，手术后不易突出或明显。复发的趋势应该通过使用永久性缝线将组织固定在颧骨弓的骨架上，并尽可能地加以抵消。在冗余严重的情况下，它可能会考虑阔筋膜张肌吊索悬吊软组织结构和减少趋势的软组织部位复发的使用价值。在例软组织明显的冗余，面部动画可能不会出现任何明显的程度，和软组织的静态悬浮是合适和产生一个明显的临床改善。嘴唇和鼻子的组织的冗余应该通过直接切除来解决。垂直和水平切除可能需要获得这些结构所需的位置，并能可靠地得到相当大的改善。为丛状神经纤维瘤的脸手术必须考虑初始变形，失血，对预期结果的美学效果的可能性，给出了软组织松弛和畸形复发的必然。手术可以在美学和功能上带来巨大的进步。虽然我们很少能提供完全的纠正，但改善是一个理想的重要目标。

而对于丛状神经纤维瘤手术仍然是治疗的主体，已经有一些成功的化疗药物的发展。最近的成功已经获得使用甲磺酸伊马替尼（Gleevec和Novartis），具有抑制c-kit。初步结果是令人鼓舞的，目前这种药物治疗丛状神经纤维瘤的作用正在发展中。