为什么自闭症仍然存在？-自闭症基因的新研究

4月2日是公历年中的第92天（闰年的第93天），离全年结束还有273天。 这一天也是”世界自闭症日“2007年12月联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。

自闭症应该已经消失了。 如果我们接受查尔斯·达尔文的推理，就像大多数生物学家一样，人类自闭症的发病率应该不断下降。 促进遗传生存的特征蓬勃发展，而那些阻碍繁殖的物种消失。 许多自闭症患者不要生孩子，所以应该从基因库中选出自闭症基因变异体。 相反，自闭症已经持续或增加（增加是一个争论的问题），达到每六十八次出生中就有一次。 这是怎么回事？

一个解释可能是自闭症是由几个基因的从头突变引起的。 这一代的突变是新一代，在这一代之后将会消失。 毕竟，每个人的基因都有数以千计的“错误”，但从长远来看，大多数人没有任何区别。 然而，定期地，一次性突变确实有所作为，因为负责唐氏综合征的额外的染色体证明了这一点。

但自闭症不能这样做。 我们知道许多有助于自闭症的基因变异一次性突变并不罕见。 自闭症是由基因组合产生的，数百种或可能数千种，其中许多是遗传的。 这些基因变体在人类基因组中的持久性意味着一个关键的事实：它们必须服务于一些有用的目的，一些目的可以增强生殖成功。

耶鲁大学的两位教授认为他们已经确定了目的。精神病学和遗传学系的R. Polimanti和J. Gelernter研究了五项精神病学条件的遗传资料：自闭症（ASD）、注意缺陷多动障碍、重度抑郁障碍、精神分裂症和双相情感障碍。其他研究人员已经确定了似乎与这些条件相关的基因变体，耶鲁大学的科学家分析了数据，以确定相关基因是否正在消失或变得更加稳定或“固定”。只有自闭症和精神分裂症才有可能与有利（进化意义上的）基因相关联，并且只有自闭症“幸存下来”他们运行的所有统计测试。 Polimanti和Gelernter假设“某些ASD风险等位基因[基因变体]由于参与神经发生和认知能力而在人类进化过程中处于阳性选择。”换句话说，与自闭症相关的一些基因变异也与高度相关情报。 “智能”基因从进化角度来看是有利的，所以它们仍然存在。

好吧！ 他们的结论证实了科学家的观点：旨在消除自闭症的研究被误导。 他们反复认为，人类不足以理解我们所消除的“不吸引人”的特征，而我们要消除的东西。 现在，这两位科学家来到这里，说自闭症的许多变体也有助于提高认知能力。 没有人知道这些基因如何相互作用，导致自闭症或智力。 没有人理解什么其他基因是相关的导致一个人出现自闭症，高智力或两者兼而有之。 或许，还有我们不知道的很多事情。

不过，我们可以通过承认两个公认的想法来开始。研究者已经提出的第一个，是通过多代连接起来的基因变异是因为一个原因。第二个是“无意义的后果法”对于生物学而言，与地缘政治一样。行动的结果不是演员目的的一部分。我们现在正在开发出能够切断我们不喜欢使用CRISPR-9技术的DNA串。假设相关基因已被正确识别，但是神经学特征是多基因的，这意味着它们涉及许多基因的相互作用，所以这种靶向切割可能是癌症的好主意。许多这些基因似乎在一个以上的角色特征中起作用。对科学家的信息：注意你想要什么，因为你一定会发现自己处于一个未知的未知世界 - 你从未考虑过的情况 - 当你改变任何环境时。

超出范围出现了一些问题。首先，自闭症往往与低认知能力有关。 （疾病控制中心最新的估计表明，约有百分之六十的自闭症患者有一些认知障碍，尽管自闭症人群的得分众所周知地不可靠。）编码高智力的基因如何编写低智力？简单的答案是没有人知道。一个稍长一点的答案是，除了这里确定的其他基因，必须涉及到认知能力。一个较长的答案，一个由生物学家B. Crespi假设的答案是，自闭症反映了智力组成部分发展的不平衡。大脑大小，皮质厚度和许多其他特征与高智力和自闭症都有关，但高认知能力似乎也需要在大脑内长距离延伸的神经连接。自闭症患者通常具有高于平均值的神经活动，但在大脑部分内部相对孤立。 “智力的一些或大部分组件都会增加，但总体性能往往会降低。”或许这一推理方式将通过进一步的研究得到验证。

引用的另一个问题是：我们的智力是什么意思？正如研究者之前所说，霍华德·加德纳提出了多智能理念时，改变了对智力的理解。本研究的作者使用认知能力的表达方式，包括多年的上学，大学毕业，儿童智商和开放的经验。克雷斯皮也考虑到这些特征，尽管他增加了几个。然后，他们进一步使用它们来假设“自闭症最广泛地代表了高智力障碍（和低想象力），精神分裂症是高想象力（和智力低下）的障碍）。”他继续指出，更多的男性是自闭症，因为男性更好的系统化，这些智力措施的关键技能。同情和想象力不算作智力的有用措施。从多角度来看，这些措施似乎反映出对智力的偏见和有限的理解。但是，很容易地认为，自己对所使用的信息的理解有限，所以留下了分歧的可能性，或许有人已经误解了研究。

应当赞同研究的方向。 检查自闭症的进化理论（以及在其他研究中已经显示出具有强烈进化的“根源”）的精神分裂症促使我们从尊重自闭症的观点来思考道德问题和政策问题。 现在是我们思考演变的时候了。