精准医疗与基因测序

                               
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近年来，以科学诊断和治疗为基础的现代医疗技术与可精确获取、处理和分析健康数据信息的现代信息技术的融合发展，催生了人们对于更加个性化、精准化医疗诊断的需求，精准医疗顺势而生，其目标是根据病患个体基因特征及其他分子级别的信息，为其提供更个性化、更高效和更为对症的医疗诊断、治疗及用药方案。
美国国家科学院下属的国家研究委员会于2011年出版了《走向精准医学》（Toward Precision Medicine： Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）一书中，对精准医学的定义为：“根据每一位患者的特点调整医学治疗措施。但并不意味着为每一位患者生产独特的药物或医疗设备，而是指能够根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同，以及对某种特定治疗的反应不同，而将患者分为不同亚群。”
精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案，并将医疗技术提升到病前预防水平。而基因测序技术也为其提供了可能性。基因测序是一种新型基因检测技术，又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。其中比较著名的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。从而很大程度上实现优生优育。
近年来，基因测序更是逐渐从实验室走入临床，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。虽然存在所谓的“名人效应”，但不能否认的它已经是逐渐成为全球医学界热门的话题。

基于基因测序，精准医疗也能得到长足发展，尤其在人类攻克肿瘤这一难题前，基因测序给肿瘤的预防和治疗提供了一个全新的思路。研究者通过对上万名癌症患者的肿瘤DNA序列收录和比对后发现肿瘤从某种程度上说，是1000种或者100万种病变的结合，每一种带有一种不同的变异以及其他分子错误。每一个肿瘤拥有属于自己的“微型方舟”，充满怪异的功能紊乱的细胞以及大量出问题的DNA。而最近一项针对肾癌的研究发现，没有两名患者存在相同的基因错误，同一名患者体内也没有两个基因变异相同的肿瘤。2014年一项对乳腺癌进行的高分辨率DNA测序研究未能在一个肿瘤内发现两个基因相同的细胞。因而进一步说明了精准医疗的必要。找到变异的基因通常能够告诉科学家如何攻击癌症，药物研发人员已经发明了几十种靶向疗法药物，能够专门对存在特定癌症相关基因变异的细胞发动攻击，杀死这些细胞或者让它们陷入瘫痪。在最为理想的想定中，每一种癌症都存在一个弱点，基因组测序（或者其他全面的生物学数据分析法）能够找到癌症的这个弱点。，
基于基因测序的精准医疗，从个体方面，能够在一定程度上降低患病几率，延长个人寿命，从一个家庭来说，更会减少很多因为不可知的疾病带来的痛苦和沉重的经济负担;从整个社会来看更是减轻了国家每年在此项的财政支出，使得社会发展更为平稳迅速。可以说基于基因测序的精准医疗确实将在一定程度上改变我们的生活，改变这个世界。